L'ipotiroidismo congenito si riferisce all'ipotiroidismo - una carenza o mancanza di ormone tiroideo - alla nascita.
Nell'era dello screening neonatale, l'ipotiroidismo congenito è estremamente raro. Tuttavia, se presente, è particolarmente importante che venga diagnosticata rapidamente e adeguatamente trattata . Non riuscire a trattare correttamente e tempestivamente l'ipotiroidismo congenito può influire negativamente sul QI e sullo sviluppo neurologico.
L'ipotiroidismo congenito è in realtà una delle cause più comuni e comunque curabili del ritardo mentale in tutto il mondo.
Esistono due forme principali di ipotiroidismo congenito: ipotiroidismo congenito permanente e ipotiroidismo congenito transitorio.
Ipotiroidismo congenito permanente
Questo tipo di ipotiroidismo richiede un trattamento permanente e ha una serie di cause:
- La causa più comune di ipotiroidismo congenito è un difetto o uno sviluppo anormale della ghiandola tiroidea, noto come disgenesia. In particolare, il tessuto tiroideo anomalo (ectopico) è il difetto più comune. Circa i due terzi dell'ipotiroidismo congenito sono il risultato della disgenesia.
- Alcuni bambini ereditano difetti nella capacità di sintetizzare e secretano l'ormone tiroideo. Questi rappresentano circa il 10% dei casi di ipotiroidismo congenito.
- L' ipotiroidismo congenito può essere dovuto a un difetto del meccanismo di trasporto dell'ormone tiroideo.
- In alcuni neonati, l'ipotiroidismo centrale, che comporta problemi ipotalamici o ipofisari, è la causa dell'ipotiroidismo congenito.
Ipotiroidismo congenito transitorio
Si pensa che il 10-20% dei neonati che sono ipotiroidei abbia una forma temporanea della condizione nota come ipotiroidismo transitorio congenito.
L'ipotiroidismo transitorio nei neonati ha diverse cause:
- Una carenza di iodio nel neonato, che risulta da un insufficiente apporto di iodio nella madre
- Anticorpi bloccanti il recettore del TSH (TRB-Ab) in una donna incinta con malattia autoimmune della tiroide, di solito malattia di Graves, che si trasferisce attraverso la placenta e altera la funzione tiroidea del feto, causando ipotiroidismo alla nascita. Questo non succede in tutte le donne con malattia tiroidea autoimmune. Tipicamente, quando lo fa, l'ipotiroidismo si risolve intorno a uno o tre mesi dopo la nascita, in quanto gli anticorpi della madre vengono eliminati naturalmente dal bambino.
- Farmaci antitiroidei (PTU, metimazolo) presi da una donna incinta che è ipertiroidismo che attraversa la placenta, causando ipotiroidismo nel neonato. Di solito, l'ipotiroidismo si risolve molti giorni dopo la nascita e la normale funzione tiroidea ritorna in poche settimane.
- Feto o esposizione neonatale a dosi molto elevate di iodio, che possono causare ipotiroidismo transitorio. Questo tipo di esposizione allo iodio deriva dall'uso di un farmaco a base di iodio come l'amiodarone (usato per trattare i ritmi cardiaci irregolari) in madre o bambino, o l'uso di antisettici o agenti di contrasto contenenti iodio.
Segni e sintomi
La maggior parte dei neonati con ipotiroidismo congenito non presenta alcun segno o sintomo della condizione.
Ciò è dovuto alla presenza di alcuni ormoni tiroidei materni o di una loro funzione tiroidea residua.
Ma i segni e i sintomi clinici possono includere quanto segue:
- Aumento del peso alla nascita
- Aumento della circonferenza della testa
- Letargia (mancanza di energia, dorme il più delle volte, sembra stanco anche quando è sveglio)
- Movimento lento
- Un grido rauco
- Problemi di alimentazione
- Stitichezza persistente, gonfio o pieno al tatto
- Una lingua allargata
- Pelle secca
- Bassa temperatura corporea
- Ittero prolungato
- Un gozzo ( tiroide ingrandita )
- Tono muscolare anormalmente basso
- Faccia gonfia
- Estremità fredde
- Capelli ruvidi e spessi che si abbassano sulla fronte
- Una grande fontanella (punto debole)
- Un ombelico erniato
- Poca o nessuna crescita, incapacità di prosperare
L'ipotiroidismo congenito è più comune nei bambini che hanno altre malformazioni congenite (principalmente legate al cuore) e nella sindrome di Down.
Rilevazione e diagnosi
L'ipotiroidismo congenito è più spesso rilevato dallo screening dei neonati, di solito compiuto da un test del tallone eseguito entro pochi giorni dalla nascita. Il test viene solitamente seguito entro due o sei settimane dopo la nascita.
Secondo il riferimento medico UpToDate :
"Lo screening di tutti i neonati è ora di routine in tutti i 50 stati degli Stati Uniti, Canada, Europa, Israele, Giappone, Australia e Nuova Zelanda, ed è in fase di sviluppo in Europa orientale, Sud America, Asia e Africa. Ad esempio, più di 4 milioni di bambini vengono sottoposti a screening ogni anno, portando alla rilevazione di 1000 bambini con ipotiroidismo congenito.In tutto il mondo si stima che 12 milioni di bambini vengano sottoposti a screening e 3.000 con ipotiroidismo vengano rilevati ogni anno. "
Quando il test di screening del sangue iniziale identifica un potenziale problema, il follow-up include in genere un'ulteriore analisi del sangue e può includere altri test, come i test di imaging della tiroide . UpToDate ha ampi dettagli riguardanti le varie procedure diagnostiche utilizzate per confermare l'ipotiroidismo congenito e valutarne le cause.
Una parola da
Se hai un bambino nato con ipotiroidismo congenito, qual è la sua prognosi? Se le condizioni del bambino vengono rilevate alla nascita e trattate rapidamente, la prognosi è eccellente. Secondo la ricerca, i bambini scoperti alla nascita che ricevono un trattamento precoce hanno in genere una crescita e uno sviluppo normali e la maggior parte degli studi non riporta alcuna differenza nel QI.
Alcuni studi, tuttavia, hanno riscontrato una leggera riduzione dei punteggi verbali, matematici e del QI, nonché lievi deficit di memoria e attenzione in alcuni bambini ripristinati a livelli normali di tiroide più lentamente, a causa di diagnosi ritardate o di dosi iniziali più basse. Pertanto, un trattamento precoce e sufficiente per l'ipotiroidismo congenito è particolarmente importante.
Fonte:
> LaFranchi, Stephen. "Caratteristiche cliniche e rilevamento dell'ipotiroidismo congenito". UpToDate .