Una causa di morte improvvisa nei giovani atleti
La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (AVRC) è una condizione genetica in cui il normale muscolo cardiaco viene sostituito con tessuto fibroso, grasso, principalmente nel ventricolo destro. Il motivo principale per cui AVRC è significativo è che può produrre aritmie cardiache potenzialmente pericolose. (AVRC è il nome "nuovo" per questa condizione, che era chiamata "displasia ventricolare destra aritmogena").
L'AVRC è raro, ma non raro. Può essere trovato in uno ogni 2000-5000 adulti se lo cerchi. Tuttavia, l'unica volta che il pubblico sente parlare dell'AVRC è quando un giovane atleta muore improvvisamente, poiché l'AVRC è una delle condizioni cardiache associate alla morte improvvisa nei giovani atleti .
Quali sono i sintomi di AVRC?
Mentre l'AVRC è una cardiomiopatia, cioè una malattia del muscolo cardiaco, raramente causa problemi muscolari abbastanza estesi da produrre insufficienza cardiaca . Piuttosto, il suo significato clinico è che può causare aritmie cardiache - in particolare, complessi ventricolari prematuri , tachicardia ventricolare e talvolta fibrillazione ventricolare .
I sintomi causati da AVRC sono in genere correlati alle aritmie che può produrre. Le persone con AVRC descriveranno comunemente episodi di palpitazioni , vertigini o sincope . Sfortunatamente, può anche verificarsi una morte improvvisa, e ancora più sfortunatamente, la morte improvvisa potrebbe essere il primo segno che ci sia un problema cardiaco.
Mentre l'AVRC può causare la morte improvvisa può verificarsi in qualsiasi momento, questo evento è più probabile che si verifichi durante gli episodi di sforzo fisico. Questo è il motivo per cui l'AVRC è una delle condizioni che produce morte improvvisa in giovani atleti apparentemente sani.
Molte persone con AVRC - fino al 40% - non hanno alcun sintomo e vengono diagnosticate solo quando vengono sottoposte a screening per il disturbo perché a un membro della famiglia è stata diagnosticata una malattia.
Come viene diagnosticata l'AVRC?
La diagnosi dell'AVRC si ottiene esaminando l' elettrocardiogramma (che spesso mostra una particolare configurazione del complesso QRS) e un ecocardiogramma (che spesso mostra anomalie caratteristiche nel muscolo cardiaco del ventricolo destro - e talvolta del ventricolo sinistro).
Se la diagnosi rimane in dubbio, a volte una risonanza magnetica cardiaca può aiutare a bloccare le cose. Anche il test genetico può essere utile per fare la diagnosi ed è raccomandato per tutte le persone che hanno questa condizione.
Mentre i test elettrofisiologici possono occasionalmente essere utili per distinguere la tachicardia ventricolare dovuta all'AVRC dalla tachicardia ventricolare causata da altre condizioni cardiache, tale test non è di routine e non è solitamente richiesto.
Una volta effettuata la diagnosi, lo screening genetico è raccomandato anche per i parenti di primo grado. Circa uno su tre parenti di primo grado di una persona con AVRC finirà per sviluppare questa condizione.
Trattare AVRC
L'obiettivo principale nel trattamento dell'AVRC è prevenire la morte cardiaca improvvisa da tachicardia ventricolare o fibrillazione.
Poiché la morte improvvisa è spesso associata all'esercizio in questa condizione, gli atleti che hanno l'AVRC dovrebbero astenersi da tutti gli sport agonistici, con la possibile eccezione delle attività a bassa intensità come il golf o il bowling.
Inoltre, dovrebbero astenersi da qualsiasi attività che produca palpitazioni significative.
Le aritmie associate all'AVRC sembrano essere evidenziate dalla stimolazione simpatica - la parte del sistema nervoso autonomo che aumenta i livelli di adrenalina ed è responsabile della risposta di combattimento o di volo. Questo è il motivo per cui l'esercizio fisico è un problema con AVRC. Quindi, la maggior parte dei cardiologi consiglia l'uso di beta-bloccanti in questa condizione, per attenuare l'effetto dell'adrenalina nel cuore.
I defibrillatori impiantabili sono vivamente consigliati per molte persone con AVRC, in particolare, per chiunque abbia avuto un episodio di arresto cardiaco, un episodio di tachicardia ventricolare sostenuta, un episodio di sincope inspiegabile o il cui ecocardiogramma mostra un coinvolgimento esteso del muscolo cardiaco.
Per le persone con AVRC che non hanno nessuna di queste condizioni, il rischio di morte improvvisa sembra essere basso - purché seguano le restrizioni di esercizio e prendano i loro beta-bloccanti.
Nelle persone con AVRC che hanno avuto aritmie ventricolari sostenute, la prognosi a lungo termine sembra essere ragionevolmente buona se evitano l'esercizio fisico, prendono beta-bloccanti, ricevono un defibrillatore impiantabile e (in alcuni casi) assumono un farmaco antiaritmico .
Una parola da
La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una condizione genetica che può produrre aritmie cardiache potenzialmente letali ed è una delle cause di morte improvvisa nei giovani atleti. Con un trattamento aggressivo, le persone con questa condizione spesso fanno abbastanza bene.
> Fonti:
> Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. Linee guida AHA / ACC / HRS 2017 per la gestione dei pazienti con aritmie ventricolari e prevenzione della morte cardiaca improvvisa: Sommario esecutivo: una relazione della American Task Force Association of American College of Cardiology / American Heart Association e la Heart Rhythm Society. Heart Rhythm 2017.
> Ruwald AC, Marcus F, Estes NA 3rd, et al. Associazione di partecipazione sportiva e ricreativa allo sport con eventi cardiaci in pazienti con cardiomiopatia ventricolare aritmogena destra: risultati dello studio multidisciplinare nordamericano sulla cardiomiopatia ventricolare aritmogena. Eur Heart J 2015; 36: 1735.