La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), talvolta nota come malattia di Lou Gehrig dopo il famoso giocatore di baseball, è una condizione che fa sì che una persona diventi gradualmente e progressivamente più debole. Questa progressiva debolezza è dovuta alla degenerazione dei nervi del corno anteriore del midollo spinale , che trasmette informazioni dal cervello ai muscoli del corpo.
Quando queste cellule nervose muoiono, i muscoli con cui comunicano iniziano a atrofizzarsi. Inoltre, anche i neuroni nel cervello muoiono, sebbene i neuroni morenti di solito non siano collegati a come pensa una persona, quindi la persona probabilmente rimarrà consapevole di come la malattia sta progredendo. Nella maggior parte dei casi, la SLA porta alla paralisi e alla morte entro cinque anni. Circa il dieci per cento del tempo, le persone con SLA sopravvivono per un tempo più lungo.
La SLA colpisce solitamente le persone quando hanno tra i 40 ei 70 anni; tuttavia, può verificarsi in altri momenti della vita di una persona. Gli uomini sono colpiti più spesso delle donne. Fortunatamente, la SLA è relativamente rara e affligge circa 30.000 persone negli Stati Uniti, con circa 5.600 nuovi casi di SLA diagnosticati ogni anno.
Sintomi di SLA
I sintomi della SLA di solito iniziano con debolezza. Questa debolezza può iniziare con un solo arto. I muscoli possono crampi, irrigidirsi o avere contrazioni chiamate "fascicolazioni". Se le gambe sono colpite per prime, la persona può cominciare a notare che sta inciampando più spesso o può sentirsi più goffa.
Se i sintomi iniziano nelle mani, all'inizio potrebbe esserci qualche difficoltà nel gestire piccoli oggetti, come abbottonare una maglietta o girare una chiave. Meno comuni, i primi muscoli ad essere colpiti sono quelli del viso e della gola, che portano a difficoltà a parlare o deglutire. Non c'è formicolio o intorpidimento associato a questa debolezza.
Mentre la malattia progredisce, la debolezza peggiorerà e si diffonderà ad altre aree del corpo. La persona perderà la capacità di parlare mentre perde il controllo della lingua e delle labbra. Alla fine, la persona potrebbe richiedere un sondino . Poiché i muscoli necessari per respirare si indeboliscono, può essere fornito un supporto respiratorio, prima con una macchina CPAP e poi con ventilazione meccanica. Poiché non hanno la forza di tossire o schiarirsi la gola, le persone con ALS avanzata sono inclini alla polmonite da aspirazione . Infatti, la maggior parte delle persone con SLA alla fine passerà a causa di aspirazione o insufficienza respiratoria .
Occasionalmente, le persone con SLA hanno una demenza associata. Inoltre, alcune persone sviluppano una paralisi pseudobulbare, che rende difficile per loro controllare le proprie emozioni.
Che cosa causa ALS?
Le cause esatte della SLA sono ancora oggetto di ricerca. La malattia di solito sembra colpire spontaneamente, sebbene circa il 10 percento dei casi sia genetico. Un gene che codifica per la superossido dismutasi (SOD1), un enzima che scompone i radicali liberi, è stato scoperto nel 2001. Altri geni - inclusa la proteina legante il DNA del TAR (TARDBP, noto anche come TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), un'anomalia genetica sul cromosoma 9 (C9ORF72); e UBQLN2, che codifica per l'ubiquitina della proteina ubiquitina-2? - sono stati tutti associati alla SLA.
Come risultato di questi misteriosi cambiamenti cellulari, le cellule nervose nel corno anteriore del midollo spinale e le cellule nella corteccia cerebrale iniziano a morire.
Alcune persone hanno notato un possibile legame tra lesioni alla testa e un aumentato rischio di SLA, sebbene questi casi possano effettivamente rappresentare un disturbo diverso noto come encefalopatia traumatica cronica . I veterani militari, in particolare quelli che hanno prestato servizio nella Guerra del Golfo, hanno un aumentato rischio di sviluppare sintomi della SLA, così come alcuni atleti. Anche l'esposizione alle tossine è stata studiata, sebbene non sia ancora sorto nulla di conclusivo.
Come viene diagnosticata la SLA?
La diagnosi di SLA dovrebbe essere fatta da un neurologo.
I neurologi che valutano le malattie del motoneurone come la SLA possono parlare di una combinazione di "segni del motoneurone superiore e inferiore" necessari per effettuare la diagnosi. Alcuni risultati dell'esame fisico, come i riflessi iperattivi dei tendini profondi, suggeriscono che la debolezza è dovuta alla malattia nel midollo spinale o nel cervello. Altri reperti dell'esame, come le fascicolazioni, sono solitamente attribuiti al danno di un nervo dopo che ha lasciato il midollo spinale. Poiché le malattie del motoneurone come la SLA danneggiano l'area in cui i motoneuroni superiori discendenti dal cervello comunicano con i neuroni motori inferiori che escono dalla colonna vertebrale, entrambi i segni del motoneurone superiore e inferiore sono visti nella SLA e sono necessari per la diagnosi.
La gravità di una diagnosi di SLA di solito porta a ulteriori test per escludere altre malattie, più trattabili, che possono simulare la SLA. Un elettromiogramma (EMG) e uno studio sulla conduzione nervosa possono essere eseguiti per escludere la possibilità di malattie come la miastenia grave o la neuropatia periferica. Una scansione MRI può essere eseguita per escludere altre malattie del midollo spinale, come tumori o sclerosi multipla.
A seconda della storia della persona e dell'esame fisico, possono essere eseguiti test aggiuntivi per malattie come HIV, Lyme o sifilide . I pazienti con diagnosi di SLA dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di ottenere una seconda opinione.
Come viene trattato la SLA?
Solo un farmaco, Riluzolo, si è dimostrato efficace nel migliorare la sopravvivenza dei pazienti affetti da SLA. Sfortunatamente, l'effetto è modesto, prolungando la sopravvivenza solo in media da tre a cinque mesi.
Ma c'è aiuto. Lavorare con un team di professionisti medici può aiutare ad alleviare molti dei sintomi della SLA. Tale squadra potrebbe includere un neurologo, fisioterapisti, logopedisti e terapisti occupazionali ed esperti in attrezzature nutrizionali e respiratorie.
Gli assistenti sociali possono essere coinvolti nell'organizzazione di gruppi di sostegno e di necessità legali, come il testamento biologico e la procura . Specialmente vicino alla fine della vita, molti pazienti beneficiano del lavoro con esperti in cure palliative e hospice .
Lavorare con professionisti qualificati può aiutare i pazienti con SLA a vivere il resto della loro vita nel modo più indipendente e confortevole possibile.
> Fonti:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Un'espansione di ripetizione di esanucleotidi in C9ORF72 è la causa di ALS-FTD legata al cromosoma 9p21. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 set 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boicottaggio, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Le mutazioni in UBQLN2 causano SLA giovanile e ad insorgenza X-legata dominante e ALS / demenza, Natura 477, pp 211-215 8 settembre 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatia e malattia del motoneurone nell'encefalopatia cronica traumatica. J Neuropathol Exp Neurol. Agosto 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams e Victor's Principles of Neurology, nono editore: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.