Sintomi e trattamento per SBMA
La malattia di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare bulbare spinale o SBMA, è una malattia neurologica ereditaria. La malattia di Kennedy colpisce le cellule nervose specializzate che controllano il movimento dei muscoli (in particolare i neuroni motori inferiori), responsabili del movimento di molti muscoli delle braccia e delle gambe. Colpisce anche i nervi che controllano i muscoli bulbari, che controllano la respirazione, la deglutizione e la conversazione.
La malattia di Kennedy può anche portare all'insensibilità degli androgeni (ormoni maschili) che causano l'ingrossamento del seno negli uomini, la diminuzione della fertilità e l'atrofia testicolare.
La malattia di Kennedy è causata da un difetto genetico sul cromosoma X (femmina). Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, sono più gravemente colpiti dal disturbo. Le femmine, che hanno due cromosomi X, possono portare il gene difettoso su un cromosoma X, ma l'altro cromosoma X normale diminuisce o nasconde i sintomi del disturbo. Si stima che la malattia di Kennedy si verifichi in 1 su 40.000 individui in tutto il mondo.
I sintomi della malattia di Kennedy
In media, i sintomi iniziano negli individui di 40-60 anni. I sintomi si accendono lentamente e possono includere:
- Debolezza e crampi muscolari alle braccia e alle gambe
- Debolezza dei muscoli del viso, della bocca e della lingua. Il mento può contrarsi o tremare e la voce potrebbe diventare più nasale.
- Spasmi di piccoli muscoli che possono essere visti sotto la pelle.
- Tremori o tremore con determinate posizioni. Le mani possono tremare quando si tenta di raccogliere o tenere qualcosa.
- Intorpidimento o perdita di sensibilità su certe aree del corpo.
La malattia di Kennedy può avere altri effetti sul corpo, tra cui:
- Ginecomastia , che significa ingrossamento del tessuto mammario nei maschi
- Atrofia testicolare, in cui gli organi riproduttivi maschili diminuiscono di dimensioni e perdono la funzionalità.
Diagnosi della condizione
Esistono numerosi disturbi neuromuscolari con sintomi simili alla malattia di Kennedy, pertanto diagnosi errate o sotto-diagnosi possono essere comuni.
Spesso, gli individui con malattia di Kennedy sono erroneamente ritenuti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA, o malattia di Lou Gehrig). Tuttavia, la SLA, così come gli altri disturbi simili, non include i disturbi endocrini o la perdita di sensibilità.
Un test genetico può confermare se il difetto della malattia di Kennedy è presente sul cromosoma X. Se i test genetici sono positivi, non è necessario eseguire altri test, dal momento che la diagnosi può essere fatta solo dal test genetico .
Trattamento per SBMA
La malattia di Kennedy o SBMA non influisce sull'aspettativa di vita, quindi il trattamento si concentra sul mantenimento della funzione muscolare ottimale dell'individuo per tutta la sua vita attraverso alcuni dei seguenti tipi di terapia:
- Fisioterapia
- Terapia occupazionale
- Logoterapia
Questi tipi di terapia sono importanti per il mantenimento delle capacità di un individuo e per l'adattamento alla progressione della malattia. Attrezzature adattive come l'uso di canne o sedie a rotelle motorizzate possono aiutare a mantenere la mobilità e l'indipendenza.
Consulenza genetica
La malattia di Kennedy è legata al cromosoma X (femmina), quindi se una donna è portatrice del gene difettoso, i suoi figli hanno il 50% di possibilità di avere il disturbo e le sue figlie hanno il 50% di possibilità di essere portatrici.
I padri non possono passare la malattia di Kennedy ai loro figli. Le loro figlie, tuttavia, saranno portatrici del gene difettoso.
fonti:
Barkhaus, PE (2003). Malattia di Kennedy
Kennedy's Disease Association. "Qual è la malattia di Kennedy?"