Geni del sistema immunitario collegati alla SM
I tuoi geni sono un fattore importante nel rischio o meno di sviluppare la sclerosi multipla , come sostenuto da studi sia familiari che scientifici.
Gli studi familiari dimostrano che i geni svolgono un ruolo nella SM
Nella popolazione generale, c'è una probabilità su 1 su 750 (0,1 percento) che una persona sviluppi la SM. Ma il gemello identico di una persona con SM ha circa il 25-40% di possibilità di sviluppare la SM, e il fratello o il figlio di una persona con SM ha una probabilità del 3-5%.
Studi scientifici dimostrano che i geni svolgono un ruolo nella SM
Uno studio del 2007 pubblicato nel New England Journal of Medicine ha trovato un nuovo fattore di rischio genetico per la sclerosi multipla (SM). Lo studio mostra che le persone che hanno determinate varianti di due geni coinvolti nel sistema immunitario (IL7RA e IL2RA) hanno più probabilità di avere la SM rispetto alle persone senza queste mutazioni.
IZ7RA e IL2RA sono proteine che guidano le azioni di un tipo di cellula immunitaria (cellule T). Poiché i geni controllano come sono fatte le proteine nel corpo, i cambiamenti nel tipo di proteina rappresentano una differenza nella genetica.
La versione correlata alla MS della proteina può contribuire alla SM guidando quelle cellule immunitarie ad attaccare il sistema nervoso, il che porta alla demielinizzazione e alle lesioni sul cervello e sul midollo spinale. Questo danno, a sua volta, causa l'enorme varietà di sintomi della SM . È interessante notare che le mutazioni di IL2R sono state associate al diabete di tipo 1 e alla malattia di Graves, anche a malattie autoimmuni .
Numerosi altri studi hanno supportato un legame tra la SM ei geni che controllano il sistema immunitario di una persona. La parte più difficile è che ci sono probabilmente un gran numero di cambiamenti genetici, stimati tra 50 e 100 dalla National MS Society, che determinano il rischio di una persona di sviluppare la SM e se sviluppano la SM, quanto è grave.
Analizzare i dati genetici della SM è complicato e richiede molto tempo, ma vale la pena, specialmente se può meglio adattare le terapie per la SM.
Linea di fondo
È importante capire che mentre i geni svolgono un ruolo importante nello sviluppo della SM e potenzialmente il corso che segue, non sono tutto. In altre parole, la SM non è una malattia ereditaria diretta, quindi non vi è alcuna garanzia che non lo otterrete in base alla vostra storia familiare (o al vostro codice genetico individuale).
Invece, il modo in cui la SM si sviluppa e si manifesta in una persona è probabilmente complesso, coinvolgendo una dinamica tra i geni di una persona e il loro ambiente. Ad esempio, una serie di cambiamenti genetici può rendere una persona più vulnerabile allo sviluppo di SM se esposta a un determinato trigger ambientale, come un virus (anche se non conosciamo ancora quei trigger precisi).
A partire da ora, i medici non fanno test genetici su persone con SM o familiari di quelli con SM. Ma con l'avanzare della ricerca sulla genetica della SM (che è molto rapida), il trattamento può variare in base alla composizione genetica individuale di una persona.
fonti:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, e Baranzini, SE (2012). La genetica della sclerosi multipla: una revisione aggiornata. Recensioni immunologiche , luglio 248 (1): 87-103.
Consorzio internazionale per la genetica della sclerosi multipla, et al. (2007). Alleli di rischio per la sclerosi multipla identificati da uno studio genomewide. New England Journal of Medicine, 30 agosto; 357 (9): 851-62.
Società nazionale MS. Chi ottiene la SM? (Epidemiologia).
Società nazionale MS. I fatti di base: genetica.
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