La talassemia alfa è un'anemia ereditaria in cui il corpo non è in grado di produrre una quantità normale di emoglobina. L'emoglobina A (l'emoglobina maggiore negli adulti) contiene due catene alfa globiniche e due catene beta globiniche. Nell'alfa talassemia, c'è una quantità ridotta di alfa globuli.
Quali sono i tipi di talassemia alfa?
- Il minimo di talassemia alfa (portatore silenzioso) si verifica quando si perde un gene della globina alfa.
- Alfa talassemia minore (o tratto) si verifica quando si perdono due geni alfa globinici. Ci sono due forme. Quando i due geni alfa globinici persi si trovano sullo stesso cromosoma 16, si chiama cis , ma quando manca un gene della globina alfa su ogni copia del cromosoma 16 questo è chiamato trans .
- La malattia dell'emoglobina H (o intermedia di talassemia alfa) si verifica quando tre geni alfa globinici non funzionano. In questo caso, ci sono una quantità eccessiva di beta globins. Quando questi si uniscono, si chiama Emoglobina H.
- Idrope fetale si verifica quando tutti i quattro geni alfa globinici vengono persi. Storicamente, questo è stato incompatibile con la vita. Se il rischio è noto in anticipo, le trasfusioni intrauterine (trasfusioni al feto mentre si è ancora nell'utero) possono consentire un esito positivo. Questi bambini richiedono terapia trasfusionale cronica dopo la nascita e spesso trapianto di midollo osseo.
- Emoglobina H Constant Spring è una variante della talassemia alfa in cui si perdono due geni alfa globinici più un gene alfa globinico è mutato.
Chi è a rischio di talassemia alfa?
La talassemia alfa è comunemente associata all'Asia, all'Africa e al Mediterraneo. Negli Stati Uniti, circa il 30 percento degli afro-americani ha o alfa talassemia minima o minore.
La talassemia alfa è una condizione ereditaria e richiede che entrambi i genitori siano portatori.
Una persona senza alfa talassemia dovrebbe avere quattro geni alfa globinici. Il rischio di avere un bambino con malattia alfa talassemica dipende dallo stato dei genitori. La forma trans di alfa talassemia minor è più comune nelle persone di origine africana. La forma cis è più comune nelle persone provenienti dall'Asia o dal Mediterraneo.
Se entrambi i genitori hanno trans alfa talassemia minore (a- / a-), tutti i loro figli avranno trans alfa talassemia minor. Se un genitore ha cis alfa talassemia minore (aa / -) e l'altro genitore ha trans alfa talassemia minore (a- / a-), hanno una probabilità 1 su 2 di avere un bambino con la malattia dell'emoglobina H. Allo stesso modo, se un genitore ha cis alfa talassemia minore (aa / -) e l'altro genitore ha talassemia minima (aa / a-), hanno una probabilità 1 su 4 di avere un bambino con la malattia dell'emoglobina H. Idrope fetale si verifica quando entrambi i genitori hanno cis alfa talassemia minore.
Come viene diagnosticata la talassemia alfa?
La minima alfa talassemica non causa cambiamenti di laboratorio sulla CBC. Questo è il motivo per cui è chiamato gestore silenzioso. Questo di solito è sospetto dopo che un bambino è nato con la malattia da emoglobina H. Questo può essere determinato solo da test genetici.
Occasionalmente l'alfa talassemia minore è identificata sullo schermo neonatale , ma non in tutti i casi.
Il test è positivo per l'emoglobina Bart o bande veloci. Molte persone con alfa talassemia minore non ne ho idea. Questo di solito viene alla luce durante un esame emocromocitometrico completo di routine (CBC). Il CBC rivelerà un'anemia da lieve a moderata con globuli rossi molto piccoli. Questo può essere confuso con l'anemia da carenza di ferro . In generale, se l'anemia da carenza di ferro è esclusa e il tratto beta talassemico è escluso, il paziente presenta un tratto alfa talassemico. Se necessario, questo può essere confermato da test genetici.
L'emoglobina H può essere identificata anche sullo schermo neonato. Questi bambini sono riferiti all'ematologo da monitorare da vicino.
Alcuni pazienti vengono identificati più tardi nella vita durante l'anemia.
L'idrope fetale non è una diagnosi specifica, ma piuttosto una caratteristica dell'ecografia neonatale. La perdita di quattro geni della globina alfa si trova durante il trattamento per la causa dell'idrope.
Quali sono i trattamenti per la talassemia alfa?
Nessun trattamento è necessario per alfa talassemia minima o minore. Le persone con alfa talassemia minor avranno anemia lieve per tutta la vita.
Trasfusioni: i pazienti con emoglobina H di solito hanno un'anemia moderata che è ben tollerata. Le trasfusioni sono necessarie occasionalmente durante le malattie con febbre, poiché la quantità di eritrociti viene accelerata. Le trasfusioni possono essere necessarie più regolarmente in età adulta. I pazienti con emoglobina H Constant Spring possono avere anemia significativa e richiedere trasfusioni frequenti durante la loro vita.
Terapia chelante del ferro: i pazienti con emoglobina H possono sviluppare un sovraccarico di ferro anche in assenza di trasfusioni di sangue secondarie ad un maggiore assorbimento di ferro nell'intestino tenue. Possono essere trattati con farmaci chiamati chelanti per liberare il corpo dal ferro in eccesso.