Alcune delle persone più piccole del mondo hanno questi disturbi
Il nanismo primordiale è un gruppo di disturbi in cui la crescita di una persona viene ritardata a partire dai primi stadi dello sviluppo o nell'utero. In particolare, i bambini con nanismo primordiale hanno ritardo di crescita intrauterino (IUGR), che è il fallimento del feto a crescere normalmente. Questo può essere riconosciuto fin da 13 settimane di gestazione e diventa progressivamente peggiore quando il bambino raggiunge il termine pieno.
È un tipo di nanismo responsabile di alcune delle persone più piccole del mondo. Gli adulti di solito non crescono più di 33 pollici e spesso hanno una voce acuta a causa di un restringimento del voicebox.
Nelle persone con Majewski, il nano primordiale osteodisplastico di tipo II (MOPDII), che è uno dei cinque disordini genetici attualmente raggruppati sotto il dindialismo primordiale, la dimensione del cervello adulto è circa quella di un bambino di 3 mesi. Tuttavia, questo in genere non influisce sullo sviluppo intellettuale.
Dwarfism primordiale alla nascita
Alla nascita, un bambino con nanismo primordiale sarà molto piccolo, di solito pesa meno di tre libbre (1,4 kg) e misura meno di 16 pollici di lunghezza, che è circa la dimensione di un normale feto di 30 settimane. Spesso, il bambino nasce prematuramente a circa 35 settimane di gestazione. Il bambino è completamente formato e la dimensione della testa è proporzionata alle dimensioni del corpo, ma entrambe sono minuscole.
Dopo la nascita, il bambino crescerà molto lentamente e rimarrà molto indietro rispetto agli altri bambini nella sua fascia di età. Man mano che il bambino si sviluppa, si noteranno cambiamenti fisici marcati:
- La testa crescerà più lentamente rispetto al resto del corpo (microcefalia).
- Le ossa delle braccia e delle gambe saranno proporzionalmente più corte.
- Le articolazioni si allentano con occasionali dislocazioni o disallineamento delle ginocchia, dei gomiti o dei fianchi.
- Caratteristiche facciali caratteristiche possono includere un naso e occhi prominenti e denti anormalmente piccoli o mancanti.
- Possono anche svilupparsi problemi della colonna vertebrale come la curvatura (scoliosi).
- La voce alta e cigolante è comune.
Tipi di nanismo primordiale
Almeno cinque disordini genetici corrono attualmente sotto l'ombrello del nanismo primordiale, tra cui:
- Sindrome di Russell-Silver
- Sindrome di Seckel
- Sindrome di Meier-Gorlin
- Majewski nodismo primordiale osteodisplastico (MOPD tipi I e III)
- MOPD tipo II
Poiché queste condizioni sono rare, è difficile sapere con quale frequenza si verificano. Si stima che almeno 100 individui in Nord America siano stati identificati come MOPD di tipo II.
Alcune famiglie hanno più di un bambino con MOPD di tipo II, il che suggerisce che il disturbo sia ereditato dai geni di entrambi i genitori piuttosto che da uno solo (una condizione nota come modello autosomico recessivo ). Possono essere colpiti sia maschi che femmine di tutte le origini etniche.
Diagnosticare il nanismo primordiale
Poiché i disturbi nanici primordiali sono estremamente rari, è frequente una diagnosi errata. In particolare nella prima infanzia, l'incapacità di crescere è spesso attribuita a una cattiva alimentazione oa un disordine metabolico.
Di solito non viene fatta una diagnosi definitiva finché il bambino non ha le caratteristiche fisiche del nanismo grave. A questo punto, i raggi X mostreranno un assottigliamento delle ossa insieme all'ampliamento delle estremità delle ossa lunghe.
Attualmente non esiste un modo efficace per aumentare il tasso di crescita in un bambino con nanismo primordiale. A differenza dei bambini con nanismo ipofisario , la mancanza di crescita normale non è correlata a una carenza di ormone della crescita. La terapia con ormone della crescita, quindi, avrà poco o nessun effetto.
Al momento della diagnosi, l'assistenza medica si concentrerà sul trattamento dei problemi man mano che si sviluppano, come difficoltà di alimentazione infantile, problemi di visione, scoliosi e lussazioni articolari.
> Fonte:
> Anna > Klingseisen e Andrew P. Jackson. Meccanismi e percorsi di fallimento della crescita nel nanismo primordiale. Geni e sviluppo: un diario di biologia cellulare e molecolare. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Nanismo primordiale.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "L'analisi genomica del nanismo primordiale rivela nuovi geni patologici". Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.