L'anomalia di Ebstein è un tipo di cardiopatia congenita caratterizzata dallo sviluppo anormale della valvola tricuspide e del ventricolo destro . A seconda della gravità di queste anomalie, i sintomi vissuti dai nati con l'anomalia di Ebstein possono variare enormemente.
Alcuni bambini con questa condizione sono gravemente malati alla nascita. Altri con anomalia di Ebstein vivono nell'età adulta senza alcun sintomo.
Tuttavia, quasi tutti i nati con questa condizione svilupperanno problemi cardiaci prima o poi.
Cos'è l'anomalia di Ebstein?
In primo luogo, l'anomalia di Ebstein è causata da un fallimento della valvola tricuspide che si sviluppa normalmente nel feto. Le volantini della valvola tricuspide non si muovono nella loro posizione normale, alla congiunzione dell'atrio destro e del ventricolo destro, durante lo sviluppo. Invece, i volantini sono spostati verso il basso, all'interno del ventricolo destro. Inoltre, i volantini stessi sono spesso laminati ("bloccati") sulla parete del ventricolo destro, e quindi non si aprono e si chiudono in modo appropriato.
Poiché la valvola tricuspide nell'anomalia di Ebstein è spostata verso il basso, la porzione del ventricolo destro che si trova al di sopra della valvola tricuspide anomala è "atrializzata". Cioè, la camera atriale del cuore conterrà non solo il normale tessuto atriale ma anche parte del tessuto ventricolare destro.
Problemi cardiaci
A causa del posizionamento anormale e della distorsione della valvola tricuspide che si verifica nell'anomalia di Ebstein, la valvola di solito "perde". Di conseguenza, il rigurgito tricuspidale è in genere la principale manifestazione di questa condizione.
Inoltre, anche l'atrializzazione della porzione del ventricolo destro che si trova al di sopra della valvola tricuspide spostata causa problemi.
La parte atrializzata del ventricolo destro batte quando il resto del ventricolo destro batte, e non quando l'atrio destro batte. Questa azione muscolare discordante all'interno della camera atriale esagera il rigurgito tricuspidale e crea anche una tendenza per il sangue all'interno dell'atrio destro a ristagnare, una condizione che può produrre coaguli di sangue.
La gravità dell'anomalia di Ebstein è correlata al grado di spostamento e malformazione della valvola tricuspide e alla quantità di tessuto ventricolare destro successivamente atrializzato. Le persone nate con anomalia di Ebstein che hanno relativamente pochi (o non) sintomi di solito hanno uno spostamento valvolare molto piccolo.
Le persone nate con anomalia di Ebstein hanno anche un'alta incidenza di avere altri problemi cardiaci congeniti. Questi includono forame ovale pervio , difetto del setto interatriale , ostruzione del flusso polmonare, dotto arterioso del brevetto , difetto del setto ventricolare e vie elettriche extra nel cuore che possono produrre aritmie cardiache . Se uno o più di questi altri problemi congeniti sono presenti, i sintomi e gli esiti delle persone con anomalia di Ebstein sono spesso sostanzialmente peggiorati.
Le cause
L'anomalia di Ebstein si verifica in circa 1 su 20.000 nati vivi.
Mentre alcune mutazioni genetiche sono state associate all'anomalia di Ebstein, nessuna particolare mutazione è ritenuta una delle principali cause di questa condizione. È stata segnalata un'associazione tra l'anomalia di Ebstein e l'uso di litio o benzodiazepine da parte della madre incinta, ma non è stata dimostrata alcuna associazione causale. Per la maggior parte, l'anomalia di Ebstein sembra avvenire casualmente.
Sintomi
I sintomi riscontrati dalle persone con anomalia di Ebstein variano enormemente, a seconda sia del grado di anomalia della valvola tricuspide sia della presenza o assenza di altri problemi cardiaci congeniti.
I bambini nati con grave disfunzione della valvola tricuspide causata dall'anomalia di Ebstein spesso hanno anche altri problemi cardiaci congeniti e possono essere gravemente malati fin dalla nascita.
Questi bambini hanno spesso cianosi grave (bassi livelli di ossigeno nel sangue), dispnea , debolezza ed edema (gonfiore).
I bambini nati con anomalia di Ebstein che hanno un grave rigurgito tricuspidale, ma nessun altro grave problema cardiaco congenito, possono essere bambini sani, ma spesso sviluppano insufficienza cardiaca destra durante l'infanzia o l'età adulta.
D'altra parte, se la disfunzione della valvola tricuspide è solo lieve, una persona con anomalia di Ebstein può rimanere senza sintomi per tutta la vita.
Esiste una forte associazione tra l'anomalia di Ebstein e le anomale vie elettriche nel cuore. Questi cosiddetti "percorsi accessori" creano una connessione elettrica anormale tra uno degli atri e uno dei ventricoli; nell'anomalia di Ebstein, collegano quasi invariabilmente l'atrio destro con il ventricolo destro.
Questi percorsi accessori spesso causano un tipo di tachicardia sopraventricolare chiamata tachicardia da rientro atrioventricolare (AVRT) . A volte questi stessi percorsi accessori possono causare la sindrome di Wolff Parkinson White , che può portare non solo all'AVRT, ma anche a aritmie molto più pericolose, inclusa la fibrillazione ventricolare . Di conseguenza, questi percorsi accessori possono aumentare il rischio di morte improvvisa.
Poiché l'anomalia di Ebstein spesso produce un lento flusso di sangue all'interno dell'atrio destro, i coaguli di sangue tendono a formarsi lì. Se questi coaguli di sangue embolizzano (cioè si staccano), possono attraversare la circolazione e causare danni ai tessuti. Quindi l'anomalia di Ebstein è associata ad un'aumentata incidenza di embolia polmonare e (poiché i coaguli dall'atrio destro possono spostarsi attraverso un forame ovale pervio nell'atrio sinistro), possono anche causare un ictus.
Le principali cause di morte per anomalia di Ebstein sono l'insufficienza cardiaca e la morte improvvisa.
Diagnosi
Il test chiave per diagnosticare l'anomalia di Ebstein è l' ecocardiogramma - in pratica un test ecografico transesofageo fornisce i risultati più precisi. Con un ecocardiogramma, la presenza e il grado di un'anomalia valvolare tricuspide possono essere valutati con precisione, e può anche essere rilevata la maggior parte degli altri difetti cardiaci congeniti che possono essere presenti.
Negli adulti e nei bambini più grandi che stanno ricevendo la loro valutazione iniziale per l'anomalia di Ebstein, di solito viene fatto un test di esercizio per valutare la loro capacità di esercizio, l'ossigenazione del sangue durante l'esercizio e la risposta della loro frequenza cardiaca e della pressione sanguigna da esercitare. Queste misurazioni sono utili per giudicare la gravità complessiva della loro condizione cardiaca e la necessità e l'urgenza del trattamento chirurgico.
È anche importante valutare le persone che hanno un'anomalia di Ebstein per la presenza di aritmie cardiache. Oltre all'elettrocardiogramma annuale (ECG) e al monitoraggio dell'ECG ambulatoriale , la maggior parte di queste persone deve essere valutata da un elettrofisiologo cardiaco una volta diagnosticata, per valutare la probabilità di sviluppare aritmie potenzialmente pericolose.
Trattamento
In generale, se l'anomalia di Ebstein produce sintomi significativi, il trattamento è la riparazione chirurgica.
La chirurgia nei neonati con grave anomalia di Ebstein viene solitamente ritardata il più a lungo possibile, a causa dell'alto rischio di riparare questo problema nei bambini. Questi bambini vengono solitamente gestiti con un supporto medico aggressivo in un'unità di terapia intensiva, nel tentativo di ritardare l'intervento chirurgico fino a quando non hanno la possibilità di crescere. Quando possibile, la chirurgia viene posticipata per almeno alcuni mesi.
Nei bambini più grandi e negli adulti con nuova diagnosi di anomalia di Ebstein, la riparazione chirurgica è fortemente raccomandata non appena si manifestano sintomi. Tuttavia, se hanno un significativo grado di insufficienza cardiaca, viene fatto un tentativo di stabilizzarli con terapia medica prima di operare.
Le procedure chirurgiche utilizzate per l'anomalia di Ebstein possono essere piuttosto complicate e gli interventi chirurgici specifici che vengono eseguiti variano da persona a persona, a seconda dello stato della valvola tricuspide, dalla presenza o dall'assenza di ulteriori difetti cardiaci congeniti, dal fatto che è presente una grave insufficienza cardiaca e sull'età del paziente.
In generale, l'obiettivo della chirurgia è normalizzare (il più possibile) la posizione e la funzione della valvola tricuspide e ridurre l'atrializzazione del ventricolo destro. Nei casi più lievi, questo obiettivo può essere affrontato usando tecniche per riparare chirurgicamente e riposizionare la valvola tricuspide. Nei casi più gravi, è necessaria la sostituzione della valvola tricuspide con una valvola artificiale. La chirurgia per l'anomalia di Ebstein incorpora anche la riparazione dei difetti del setto atriale e / o ventricolare se presenti e di qualsiasi altro problema cardiaco congenito diagnosticato.
I bambini e gli adulti a cui viene diagnosticata solo una lieve anomalia di Ebstein e che non presentano alcun sintomo, spesso non richiedono alcuna riparazione chirurgica. Tuttavia, hanno ancora bisogno di un attento monitoraggio per il resto della loro vita per qualsiasi cambiamento nelle loro condizioni cardiache. Inoltre, nonostante la loro "lieve" anomalia di Ebstein, possono ancora avere percorsi elettrici accessori e quindi un rischio di aritmie cardiache, incluso un aumento del rischio di morte improvvisa. Quindi una valutazione attenta dovrebbe essere fatta per verificare questo rischio. Se viene identificata una via accessoria potenzialmente pericolosa, la terapia di ablazione deve essere fortemente presa in considerazione per eliminare la connessione elettrica anormale.
Esito a lungo termine
La prognosi dell'anomalia di Ebstein dipende dalla gravità del problema della valvola tricuspide e dalla presenza o assenza di altri problemi cardiaci congeniti. Nei bambini con questa condizione che sono nati in condizioni critiche, il rischio di mortalità è elevato: oltre il 30% muore prima che possano essere dimessi dall'ospedale.
Il rischio di morte prematura quando l'anomalia di Ebstein viene diagnosticata nella tarda infanzia o nell'età adulta dipende anche dalla gravità della condizione. Tuttavia, negli ultimi decenni, la gestione chirurgica aggressiva e il trattamento profilattico delle potenziali aritmie cardiache hanno notevolmente migliorato la prognosi delle persone con anomalia di Ebstein.
Una parola da
L'anomalia di Ebstein è una malformazione congenita e malposizione della valvola tricuspide. Il significato di questa condizione varia da persona a persona e varia da estremamente grave a relativamente mite. È importante per chiunque abbia un'anomalia di Ebstein, anche con le forme molto lievi, ricevere una valutazione cardiaca completa e un monitoraggio permanente. Con le moderne tecniche chirurgiche e un'attenta gestione, la prognosi delle persone con anomalia di Ebstein è migliorata notevolmente negli ultimi decenni.
> Fonti:
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> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly Review: What's Now, What's Next? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.