Identificato nel 2004
Nel 1989, un bambino arrivò nell'ufficio della dottoressa Katherine W. Timothy dell'Università dello Utah. Il Dr. Timothy ha notato che il bambino ha avuto un disturbo del ritmo cardiaco e le dita delle mani e dei piedi palmate. Questo bambino ha avuto quella che divenne nota come sindrome di Timothy, chiamata in onore della illustre carriera del Dr. Timothy come scienziato che studia le cause dei ritmi cardiaci irregolari.
Nel 2004, un team internazionale di ricercatori ha individuato la mutazione genetica responsabile della sindrome di Timothy in un gene chiamato CACNA1C e ha identificato formalmente la sindrome nella letteratura medica. La mutazione che causa la sindrome si verifica spontaneamente e non viene ereditata.
Non è noto quanti bambini sono affetti dalla sindrome di Timothy. I ricercatori hanno identificato 17 bambini e credono che altri bambini con la sindrome saranno diagnosticati mentre la comunità medica impara circa il disturbo.
Sintomi
I bambini con la sindrome di Timothy hanno un problema con il flusso di calcio nelle cellule del corpo. Il calcio è una delle molecole più importanti nel corpo e disturbare il suo flusso può causare una vasta gamma di sintomi. Questi possono includere:
- Disturbi del ritmo cardiaco potenzialmente fatali
- Difetti cardiaci
- Dita palmate e dita dei piedi (sindattilia)
- Sistema immunitario indebolito
- Difficoltà cognitive
- Autismo
- Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
Diagnosi
Ogni bambino nato con dita o dita palmate viene controllato per vedere se lui o lei ha una malattia genetica . Un elettrocardiogramma (ECG) rileva eventuali anormali ritmi cardiaci. Un ecocardiogramma (ecografia del cuore) rileva eventuali difetti cardiaci. L'autismo è un disturbo complesso e può essere difficile da rilevare.
La combinazione di dita palmate e dita dei piedi e ritmo cardiaco anormale suggerirà una diagnosi della sindrome di Timothy.
Trattamento
La buona notizia è che il flusso anormale di calcio nel corpo può essere trattato con farmaci che bloccano i canali del calcio come Calan (verapamil) o Procardia (nifedipina). I ricercatori stanno trattando i bambini con la sindrome di Timothy con questo tipo di farmaci, sperando che i farmaci riducano i ritmi cardiaci irregolari e migliorino la funzione cognitiva.
La ricerca continua
Il team di ricercatori sta continuando il loro lavoro, valutando come i farmaci che bloccano i canali del calcio influenzano le persone con la sindrome di Timothy. Continueranno anche a cercare i geni che causano ritmi cardiaci irregolari, e come il flusso anormale di calcio nel corpo possa essere correlato all'autismo.
fonti:
> "Sindrome genetica infantile rara identificata". Comunicati stampa. 30 settembre 2004. Ospedale pediatrico di Boston.
> "Sindrome di Timothy". Indice delle malattie rare. 04 Apr 2007. Organizzazione nazionale per i disturbi rari.