Sintomi, diagnosi e trattamento
Uno dei più comuni difetti invalidanti alla nascita negli Stati Uniti, la spina bifida significa letteralmente "una spina divisa". Ogni giorno, circa otto bambini nascono con la spina bifida in America.
La condizione è un difetto in cui le vertebre della colonna vertebrale non si formano correttamente attorno al midollo spinale del bambino. Può variare da lieve a grave nel suo impatto.
Nei casi lievi, non è necessario alcun trattamento; nei casi più gravi, c'è un danno nervoso significativo.
Esistono tre tipi di spina bifida:
- Spina bifida occulta : un piccolo difetto che di solito causa sintomi lievi o assenti
- Spina bifida cystica meningocele : un caso più difficile che fa sì che parte della membrana che circonda il midollo spinale sporga attraverso l'apertura
- Spina bifida cystica myelomeningocele : la forma più seria in cui parte del midollo spinale sporga dall'apertura della colonna vertebrale.
I bambini nati con la spina bifida possono avere altri disturbi del sistema nervoso come l'idrocefalo o la malformazione di Chiari.
Le cause
Ad oggi, gli scienziati non sono sicuri di cosa causi esattamente la spina bifida. Si ritiene che sia causato da un mix di fattori genetici e ambientali.
Fattori di rischio
Negli Stati Uniti, la spina bifida si verifica più frequentemente tra ispanici e caucasici e meno comunemente in asiatici e afro-americani.
Il novantacinque per cento dei bambini nati con la spina bifida non ne ha una storia familiare . Tuttavia, se una madre ha un figlio con spina bifida, aumenta il rischio che si ripresenti in una gravidanza successiva.
Diagnosi
Un test del sangue di screening chiamato test di alfafetoproteina (AFP) viene fatto usando il sangue della madre incinta quando ha circa 15-17 settimane di gravidanza.
Se i risultati sono anormali, viene eseguita un'ecografia dettagliata (Livello II) che può mostrare la presenza di spina bifida. Può essere eseguita un'amniocentesi (campionamento del liquido amniotico nell'utero) per ricontrollare il livello di AFP.
Trattamento
Non esiste una cura completa per la spina bifida. L'apertura nella colonna vertebrale può essere chiusa chirurgicamente prima o dopo la nascita e ciò può ridurre i suoi effetti sul corpo.
Poiché la spina bifida causa lesioni al midollo spinale, spesso è necessario un trattamento continuo per gestire i sintomi come difficoltà a stare in piedi, camminare o urinare. Alcune persone saranno in grado di camminare con le stampelle o le parentesi graffe; altri potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle per andare in giro per tutta la vita. I bambini e gli adulti con mielomeningocele avranno le maggiori complicazioni mediche e necessiteranno delle cure mediche più intensive.
Le prospettive per i bambini con la spina bifida sono cambiate radicalmente nel corso degli anni. Recenti sviluppi hanno dimostrato che quelli con la spina bifida possono vivere per lo più vite normali. Il 90% dei bambini nati con la condizione sopravvive fino all'età adulta e il 75% è in grado di praticare sport e partecipare ad altre attività.
Mentre scoprire la tua bambina ha la spina bifida può essere travolgente, gli sviluppi recenti hanno reso possibile gestire la condizione.
fonti:
Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Risultato della Spina Bifida: una prospettiva venticinquennale. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida e Prevalenza anencefalia - Stati Uniti". MMWR Recomm Rep, 2002, 9-11.
Fondazione Spina Bifida. "Cos'è la Spina Bifida?" 2015.