I test di screening dietro la sindrome di Down
Il concetto di screening per la sindrome di Down durante la gravidanza
Il numero di opzioni di screening per la sindrome di Down è aumentato drasticamente negli ultimi anni. Prima di poter prendere una decisione su quali test, se ce ne sono, è giusto per te, è importante capire il concetto alla base dei test di screening.
I test di screening e screening possono essere concetti difficili da comprendere per le persone.
Siamo abituati ai test medici che ci danno una risposta, ma con i test di screening, invece di una risposta, otteniamo una stima del rischio. Ad esempio, un test di screening non può dirti con sicurezza che il tuo bambino ha la sindrome di Down, può solo darti una stima del tuo rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Sulla base di questa stima del rischio e di un limite di rischio predeterminato, la gravidanza verrà classificata come negativa sullo schermo (a basso rischio) o positiva sullo schermo (ad alto rischio). Fondamentalmente lo screening separa le persone in due popolazioni: quelle che sono considerate a basso rischio (la maggioranza) e quelle che sono considerate ad alto rischio (una minoranza).
Questo potrebbe sembrare un po 'complicato, ma penso che guardare un esempio semplificato possa essere d'aiuto.
Un esempio di un test di screening
Un semplice test di screening in grado di valutare il rischio di una madre di avere un bambino con sindrome di Down è semplicemente chiedere a una futura madre la sua età. In base alla sua risposta e al taglio del rischio, le future mamme possono essere separate in due gruppi: quelli che sono considerati a basso rischio (schermo negativo) e quelli che sono considerati ad alto rischio (schermo positivo).
Per separare le madri positive dello schermo dalle madri con schermo negativo, facciamo finta che chiunque abbia un rischio maggiore di 1 su 200 (o la metà dell'1%) sia considerato positivo sullo schermo. Questo rischio 1 su 200 è il nostro limite di rischio.
Ora, chiediamo a due future madri della loro età. La mamma A ha 30 anni e si basa solo sulla sua età, il suo rischio di avere un bambino con sindrome di Down è 1 su 900.
È considerata "schermata negativa" poiché il suo rischio è inferiore al nostro rischio di esclusione di 1 su 200. Quindi il suo rischio è basso e non le verrebbero offerti altri test di follow-up. Ma, e questo è un grande, ma il suo rischio non è zero: è 1 su 900. Ciò significa che se 900 mamme trentenni fossero in una stanza, si avrebbe un bambino con sindrome di Down anche anche se il nostro "test" ha detto che era negativa sullo schermo (a basso rischio!)
Ora chiediamo alla mamma B della sua età. La mamma B ha 38 anni e basandosi sulla sua età da sola, il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è 1 su 180 (o un po 'più grande del nostro limite di rischio di 1 su 200). Poiché il suo rischio è maggiore di 1 su 200, è considerata "positiva allo schermo" o ad alto rischio. Ora ovviamente il suo rischio è ancora di circa la metà dell'uno percento (o maggiore del 99 percento di possibilità che il suo feto non abbia la sindrome di Down) ma secondo il nostro test, il suo risultato è "positivo allo schermo". Mentre è considerata "positiva allo schermo" , "È ancora più probabile che il suo bambino non abbia la sindrome di Down. Tuttavia, in base al suo "rischio", le sarebbe stato offerto un test diagnostico di follow-up per determinare se il bambino avesse la sindrome di Down. La maggior parte delle donne, anche con un risultato di screening positivo, avrà bambini che non hanno la sindrome di Down.
Puoi comunque vedere che ottenere un risultato "positivo sullo schermo" potrebbe aumentare la tua ansia.
Vantaggi e svantaggi dei test di screening
Mentre i test di screening prenatale non ti dicono con certezza sui cromosomi del tuo bambino, hanno alcuni vantaggi rispetto ai test diagnostici come l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali (CVS). Per uno, non ci sono rischi per la gravidanza. La maggior parte dei test di screening sono sia esami del sangue o ultrasuoni o una combinazione di entrambi, e quindi non vi è alcun rischio di aborto associato a loro come ci è con l'amniocentesi o CVS. Lo svantaggio è che non ti danno una risposta ferma, ti danno solo una stima del tuo rischio.
Molto spesso questa stima è bassa (schermo negativo) e molte donne lo trovano rassicurante. Tuttavia, se il risultato dello screening è considerato positivo, questo può causare una grande quantità di ansia anche se è molto probabile che il bambino non abbia la sindrome di Down. Se i tuoi test sono considerati positivi allo schermo, dovrai anche fare una scelta sui test diagnostici.
Passi nel prendere una decisione sui test prenatali
Mentre pensi alle tue decisioni, prenditi un momento per seguire questi passaggi, considerando quale sarà il prossimo passo indipendentemente dal test che scegli di avere:
- Se hai un aumentato rischio di sindrome di Down in base all'età, prenditi un momento per capire come il rischio di sindrome di Down aumenta con l'età. Come notato, anche le madri più anziane, ad esempio oltre i 40 anni, hanno più probabilità di avere un bambino senza sindrome di Down rispetto a un bambino che ha la sindrome di Down.
- Se, in base alla tua età, sei preoccupato che il tuo bambino abbia un aumentato rischio di sindrome di Down, devi quindi prendere in considerazione i test di screening prenatale (test di screening del siero del primo trimestre, livello B-HCG, screening dell'afha fetoproteina, ecografia con il primo trimestre test della piega nucale o un'ecografia di II livello a metà della gravidanza?) Prima di fare questi test, considerare il prossimo passo. Se i tuoi test di screening non invasivi (esami del sangue o ultrasuoni) ti suggeriscono di essere nella categoria ad alto rischio piuttosto che a basso rischio, cosa faresti dopo? Se si desidera procedere con un'amniocentesi o CVS, è importante considerare in anticipo. Se non si procederebbe con un'amniocentesi o CVS, considerare in che modo si dovrebbe affrontare sapendo che si ha un rischio maggiore durante la gravidanza. Non c'è una risposta giusta o sbagliata. Alcune persone si preoccuperebbero di essere consapevoli di un aumento del rischio mentre altri vorrebbero sapere se hanno un rischio maggiore per prepararsi alla possibilità.
- Se ha un test di screening anormale (oa causa di un aumento del rischio legato all'età) prenderebbe in considerazione la possibilità di eseguire un'amniocentesi o CVS? Con questi studi, è importante valutare le conoscenze acquisite contro il rischio di effetti collaterali come aborto spontaneo. Mentre il rischio di aborto con amniocentesi è basso, è ancora presente. Tuttavia, prima di fare questo test, considera quello che faresti sapendo i risultati e se ti avvantaggerebbe. Faresti qualcosa di diverso, ad esempio, consideri un aborto? Sapere che avresti avuto un bambino con la sindrome di Down ti aiuterà a prepararti meglio alla nascita? Oppure, invece, sei una persona che si preoccuperebbe della tua gravidanza, scoprendo che la diagnosi non ti prepara, ma invece ti rende ansioso?
The Bottom Line on Prenatal Testing for Down Syndrome
La decisione di sottoporsi a test prenatali durante la gravidanza è personale. La maggior parte dei test di screening fornisce rassicurazione ai futuri genitori. Tuttavia, quando un test di screening è positivo allo schermo, può provocare ansia. Sono disponibili test diagnostici di follow-up, ma ha alcuni rischi associati e ci vuole del tempo per ottenere i risultati, il che può essere difficile per alcuni futuri genitori. Nel prendere una decisione su qualsiasi forma di test prenatale durante la gravidanza, è importante considerare quali sono i risultati del test per te e cosa faresti con tali informazioni.
fonti:
Halliday, J., Messerlian, G. e G. Palomaki. Educazione del paziente: devo sottopormi a un test di screening per la sindrome di Down durante la gravidanza? (Oltre le basi). UpToDate . Aggiornato il 08/10/15.