Informazioni sul disturbo genetico più comune
La sindrome di Down è una malattia genetica causata da un difetto nel cromosoma 21 che si verifica a causa della divisione cellulare anormale. Il disturbo causa problemi intellettuali e di sviluppo che variano in gravità. Può anche causare gravi problemi di salute come difetti cardiaci.
Ci sono circa 400.000 americani con sindrome di Down. Secondo la National Down Syndrome Society, 1 su 691 bambini negli Stati Uniti nasce con la sindrome di Down.
Sono circa 6.000 bambini nati con la sindrome di Down ogni anno. Questi rapidi dati ti forniranno una migliore comprensione della sindrome di Down, il più comune disturbo cromosomico genetico.
Le cause
Le cellule umane contengono in genere 23 paia di cromosomi. La sindrome di Down risulta quando il cromosoma 21 produce materiale genetico extra. Esistono tre diverse varianti genetiche della sindrome di Down:
- Trisomia 21 . Questa è l'anomalia cromosomica più comune osservata nei bambini. Si verifica quando il bambino ha tre copie del cromosoma 21 nelle sue cellule invece di due. Rappresenta il 95 percento dei casi di sindrome di Down. Il cromosoma extra viene dalla madre l'88% delle volte e dal padre il 12% delle volte.
- Sindrome di Mosaico Down . Questa rara forma di sindrome di Down rappresenta dal 2 al 3% dei casi. Alcune, non tutte, le cellule hanno una copia extra del cromosoma 21.
- Sindrome da traslocazione verso il basso . Il cromosoma 21 si lega ad un altro cromosoma, prima o al momento del concepimento. Circa il 75% di queste traslocazioni sbilanciate sono de novo , nel senso che avvengono per caso. Il 25 percento delle traslocazioni è in realtà ereditato da un genitore. Il genitore è conosciuto come un "vettore equilibrato", nel senso che ha riorganizzato materiale genetico, non materiale genetico extra. Un portatore equilibrato non mostra alcun segno di sindrome di Down, ma è in grado di trasmetterlo ai bambini.
Tutti e tre i tipi di sindrome di Down sono condizioni genetiche, ma solo l'1% dei casi di sindrome di Down viene effettivamente trasmesso da genitore a figlio attraverso i geni.
Fattori di rischio
Alcuni genitori presentano un maggiore rischio di concepire un bambino con sindrome di Down. L'età è un fattore. Le probabilità di avere un figlio con sindrome di Down aumentano con l'invecchiamento della donna.
Per una donna di 35 anni, il rischio è 1 su 385. A 40 anni, il rischio è 1 su 106. A 45 anni, il rischio in 1 su 30. L'80-85% dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne sotto i 35 anni.
Inoltre, una donna che ha un figlio con sindrome di Down ha più probabilità di avere un altro bambino con sindrome di Down. Uomini e donne sono anche in grado di trasmettere il disturbo ai bambini attraverso la traslocazione, se sono portatori equilibrati.
Aspettativa di vita
Negli ultimi anni l'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down è notevolmente migliorata. Nel 1983 l'aspettativa di vita era di 25 anni; oggi è 60. Circa il 25 percento delle concezioni con trisomia 21 finisce in aborto o nati morti. L'85% dei bambini con sindrome di Down sopravvive fino a 1 anno di età.
fonti:
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Stray-Gunderson, Karen. Bambini con sindrome di Down: una nuova guida per genitori Woodbine House. 1995
Cos'è la sindrome di Down? (nd). Estratto il 26 marzo 2016 da http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/