Una forma meno comune e potenzialmente più lieve della malattia
La sindrome di Down , nota anche come trisomia 21, è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra di un cromosoma noto come cromosoma 21. Questa viene spesso definita trisomia completa 21.
Ciò che la maggior parte della gente non si rende conto è che esiste un'altra forma, meno comune, della sindrome chiamata sindrome del mosaico di Down, compresa tra il 2 e il 4 percento di tutti i casi.
Non solo la causa è diversa da quella della trisomia completa 21, può provocare variazioni nelle caratteristiche tipiche della sindrome di Down.
Differenze tra la sindrome del mosaico di Down
Mentre i nostri corpi contengono una moltitudine di diversi tipi di cellule, ognuna di queste cellule proviene dallo stesso, unico uovo fecondato, chiamato zigote. Lo zigote inizia come una cellula che, dopo la fecondazione, si duplica ripetutamente per creare le varie cellule e tessuti del nostro corpo.
Con la trisomia completa 21, si verifica un errore nel cromosoma dell'uovo o della cellula spermatica mentre si uniscono per diventare uno zigote. Poiché questo errore si verifica all'inizio dello sviluppo, ogni cella proveniente da questo zigote avrà quel cromosoma in più 21.
Con la trisomia 21 a mosaico, l'errore si verifica dopo la fecondazione quando la divisione cellulare è già iniziata. Di conseguenza, le persone con la sindrome di Down di mosaico hanno due linee cellulari distinte: una con il normale numero di cromosomi e un'altra con un cromosoma in più 21.
Diagnosi
La sindrome di Mosaico Down viene solitamente rilevata con un esame del sangue al momento della nascita o attraverso un'amniocentesi o un prelievo di villi coriali (CVS) condotto durante la gravidanza.
Nel corso di queste procedure, viene eseguita un'analisi per contare il numero di cromosomi in circa 20 diversi tipi di cellule.
Questa analisi può sia identificare la sindrome di Down e diagnosticare quale tipo di sindrome di Down ha un bambino.
I tipi sono differenziati come segue:
- Nella trisomia 21 completa, tutti i tipi di cellule avranno un cromosoma 21. In tal modo, invece di trovare i soliti 46 differenti cromosomi in una singola cellula, troveremmo 47.
- Al contrario, se due o più tipi di cellule sono normali e gli altri hanno un cromosoma 21 aggiuntivo, possiamo confermare che il bambino ha la sindrome di Down di mosaico.
Nei bambini con sindrome di Down mosaico, il livello di variazione cromosomica può variare. Specialisti cromosomici, chiamati citogenetici, descriveranno solitamente queste variazioni in termini di un valore percentuale.
Per esempio, se il citogeneticista conta 50 cellule diverse, 10 delle quali hanno una linea cellulare normale e 40 di cui hanno un cromosoma 21 in più, lui o lei segnalerebbe che il livello di "mosaicismo" è 80 percento.
Per complicare ulteriormente le cose, la percentuale di mosaicismo può differire da un tipo di tessuto all'altro, con alcuni con livelli più elevati di mosaicismo e altri con meno.
Variazioni nelle caratteristiche
Il mosaicismo non si traduce necessariamente in differenze nelle caratteristiche del disturbo. Poiché i livelli del mosaicismo possono variare tra gli individui - e persino le cellule all'interno di quegli individui - l'espressione del mosaicismo può anche variare.
Come tali, gli individui con la sindrome di Down di mosaico possono avere tutte le caratteristiche della trisomia completa 21, nessuna delle caratteristiche o cadere da qualche parte nel mezzo. In effetti, circa il 15% delle persone con diagnosi di trisomia completa 21 Down sono state diagnosticate erroneamente e hanno davvero una sindrome di Down di mosaico.
Poiché non è ancora possibile prevedere le caratteristiche del mosaicismo, è importante che il bambino riceva le stesse cure mediche dei bambini con trisomia completa 21. La cura continua può aiutare a identificare lo sviluppo di una disabilità e consentire di fare scelte informate e ottenere servizi per sostenere al meglio il tuo bambino man mano che cresce.
> Fonti:
> Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC). Informazioni sulla sindrome di Down. Aggiornato il 3 marzo 2016.
> Associazione internazionale Mosaico Down Syndrome. FAQ / fatti MDS.