Ogni sindrome ha caratteristiche fisiche e mediche che la definiscono. Alcune di queste caratteristiche sono solo tratti che si osservano più frequentemente nelle persone con quella sindrome specifica, e alcune delle caratteristiche sono problemi medici più seri. Lo scopo di elencare le caratteristiche della sindrome di Down non è di spaventarti o sopraffarti, ma di darti un'idea della vasta gamma di caratteristiche che possono essere viste nelle persone con sindrome di Down.
Questo elenco di problemi può aiutarti a capire che cosa potrebbe affrontare tuo figlio in modo da poter essere proattivo nelle sue cure.
Le caratteristiche della sindrome di Down
Le persone con sindrome di Down hanno alcune caratteristiche facciali e fisiche distintive, problemi medici e disabilità cognitive in comune. È importante ricordare che nessuna persona con la sindrome di Down avrà tutte le caratteristiche descritte qui, né il numero di problemi fisici di una persona con sindrome di Down è correlato con la sua capacità intellettuale. Ogni bambino con sindrome di Down ha la sua personalità e i suoi punti di forza unici.
Caratteristiche fisiche
Alcune delle caratteristiche fisiche che le persone affette da sindrome di Down includono:
- Caratteristiche facciali distinte: i neonati con sindrome di Down hanno alcune caratteristiche facciali specifiche che possono indurli ad assomigliarsi l'un l'altro in piccola misura. Queste caratteristiche possono includere piccoli occhi rivolti verso l'alto, un piccolo naso piuttosto piatto, una bocca piccola con una lingua leggermente più grande, un collo corto, macchie bianche nella parte colorata dei loro occhi e orecchie piccole. Inoltre tendono ad avere facce più arrotondate con profili più piatti. Ovviamente, nessuna di queste caratteristiche è di importanza medica, ma sono ciò che rende riconoscibili le persone con sindrome di Down.
- Differenze nelle mani e nei piedi: Invece di due pieghe sui palmi delle mani, le persone con sindrome di Down hanno spesso una singola piega, dita corte tozze e un quinto dito che si piega verso l'interno (clinodattilia). Possono avere piccoli piedi con uno spazio più grande del normale tra le dita grandi e seconde. Ancora una volta, nessuna di queste caratteristiche è clinicamente importante, ma queste caratteristiche sono alcuni degli indizi che possono aiutare un medico a fare la diagnosi della sindrome di Down.
Problemi medici
Oltre alle loro caratteristiche facciali e fisiche, i bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare una serie di problemi medici. Molte persone non hanno alcun problema medico, ma è importante essere consapevoli di quelli potenziali che il bambino potrebbe affrontare se lui o lei ha la sindrome di Down. Questi potenziali problemi medici includono:
- Ipotonia o tono muscolare basso: quasi tutti i bambini con sindrome di Down hanno un tono muscolare basso o muscoli deboli. Questa condizione è chiamata ipotonia . Il tono muscolare basso ha reso più difficile imparare a rotolare, sedersi, alzarsi e persino parlare. L'ipotonia non può essere curata, ma generalmente migliora nel tempo e viene trattata con la terapia fisica.
- Problemi di visione: fino al 60% dei bambini con sindrome di Down presenterà qualche tipo di problema di visione. I problemi visivi possono includere miopia , ipermetropia , occhi incrociati , cataratta e ostruzioni dei dotti lacrimali . Il cinquanta percento ha problemi di vista che richiedono occhiali.
- Problemi di udito: fino al 75% dei bambini con sindrome di Down presenterà una qualche forma di perdita dell'udito. La maggior parte dei bambini negli Stati Uniti viene sottoposta a screening per la perdita dell'udito subito dopo la nascita. Sebbene sia raro che un bambino affetto da sindrome di Down sia completamente sordo, è comunque importante rilevare eventuali perdite uditive poiché l'udito svolge un ruolo importante nello sviluppo del linguaggio.
- Infezioni dell'orecchio: tra il 50% e il 75% dei bambini con sindrome di Down hanno infezioni alle orecchie.
- Difetti cardiaci: circa la metà di tutti i bambini con sindrome di Down nascono con difetti cardiaci. Questi difetti possono variare da lievi a più gravi e persino pericolosi per la vita. Alcuni dei difetti cardiaci lievi possono correggersi nel tempo, mentre i difetti cardiaci più gravi richiedono farmaci o interventi chirurgici. Se il bambino non ha un difetto cardiaco (problema con la struttura del cuore) alla nascita, lui o lei non svilupperà un difetto cardiaco più tardi nella vita.
- Altri problemi medici: alcuni bambini con sindrome di Down hanno difetti gastrointestinali. La maggior parte di queste malformazioni può essere risolta con la chirurgia, ma altre possibili complicanze che possono svilupparsi sono il bruciore di stomaco, il blocco del tratto gastrointestinale e la malattia celiaca. Anche i problemi alla tiroide e l'anemia sono più comuni. Il cinquanta per cento al 75 per cento soffre di apnea notturna e anche l'obesità è più probabile. I bambini più piccoli con sindrome di Down hanno un'1% di possibilità in più di sviluppare la leucemia , un tipo di cancro che colpisce i globuli bianchi nel corpo.
Disabilità intellettuale
Tutti gli individui con sindrome di Down hanno un certo grado di disabilità intellettiva, precedentemente chiamata ritardo mentale o ritardo dello sviluppo. Non sono incapaci di apprendere, tendono solo a imparare più lentamente e hanno più problemi con ragionamenti e giudizi complessi. È impossibile prevedere il grado di disabilità intellettiva in un bambino con sindrome di Down alla nascita. Il potenziale di apprendimento di un individuo con sindrome di Down può essere massimizzato attraverso l' intervento precoce , una buona istruzione, maggiori aspettative e incoraggiamento.
Individui, non diagnosi
Mentre è facile elencare le caratteristiche e i sintomi delle persone con sindrome di Down, è impossibile catturare tutte le caratteristiche che li rendono unici. È importante ricordare che le persone con sindrome di Down sono anzitutto persone e la loro diagnosi è secondaria.
> Fonti:
> Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC). Sindrome di Down: dati e statistiche. Aggiornato il 27 giugno 2017.
> Eunice Kennedy Shriver Istituto nazionale per la salute infantile e lo sviluppo umano. Quali sono i sintomi più comuni della sindrome di Down? Ufficio delle comunicazioni. Dipartimento della sanità e dei servizi umani degli Stati Uniti. Istituto Nazionale della Salute. Aggiornato il 31 gennaio 2017.
> Staff della Mayo Clinic. Sindrome di Down . Mayo Clinic. Aggiornato il 27 giugno 2017.