I bambini hanno bisogno di ferro nella loro dieta, motivo per cui la maggior parte dei genitori cerca di assicurarsi che i loro figli mangiano ogni giorno cibi ricchi di ferro. Senza ferro, diventano a rischio anemia da carenza di ferro .
Cosa succede se ottieni troppo ferro, però?
Fortunatamente, questo non è un problema per la maggior parte dei bambini, poiché il loro corpo regola la quantità di ferro che assorbono e immagazzinano. Ma se hanno l'emocromatosi, una malattia genetica che può essere ereditata dai genitori di un bambino, un bambino può assorbire troppo ferro, portando ad una maggiore quantità di ferro immagazzinata nel fegato, nel cuore, nel pancreas e in altri organi del bambino.
Sintomi dell'emocromatosi
Segni, sintomi e problemi associati all'emocromatosi possono alla fine includere:
- dolore articolare (artralgia) e artrite
- fatica
- diminuzione dell'energia
- perdita di peso
- dolore addominale
- la perdita di capelli
- problemi cardiaci, tra cui cardiomiopatia con insufficienza cardiaca e aritmie
- malattia del fegato, con un ingrossamento del fegato (epatomegalia), cirrosi e insufficienza epatica
- scolorimento della pelle grigia o bronzo
- ipotiroidismo
- diabete
- impotenza
- amenorrea (assenza di un periodo)
La maggior parte dei bambini con emocromatosi non ha alcun sintomo, tuttavia, poiché i sintomi potrebbero non svilupparsi molto più tardi nella vita, poiché il ferro in eccesso si accumula nel loro corpo.
Diagnosi dell'emocromatosi
Poiché i bambini con emocromatosi spesso non hanno ancora alcun sintomo, possono essere difficili da diagnosticare. Uno scenario comune è che a un parente stretto più anziano viene diagnosticata l'emocromatosi e quindi poiché si tratta di una malattia genetica, altri membri della famiglia vengono sottoposti a test.
Quindi un bambino potrebbe essere testato dal suo pediatra anche prima che abbia qualche sintomo, solo a causa della sua storia familiare.
I test per l'emocromatosi possono includere esami del sangue per misurare la quantità di ferro nel corpo di un bambino, compresa la ricerca di:
- elevata saturazione della transferrina
- ferritina elevata
- elevato contenuto di ferro
- diminuita capacità totale di legame del ferro (TIBC)
Questo è chiamato un pannello di ferro nella maggior parte dei laboratori.
Test genetici per l'emocromatosi
È anche possibile eseguire test genetici per cercare il gene difettoso (il gene HFE) che causa l'emocromatosi ereditaria, comprese le mutazioni C282Y, H63D e S65C. I bambini con due copie dei geni HFE mutati avranno emocromatosi (sono più a rischio per i sintomi se hanno due copie dello stesso gene mutato), mentre se hanno solo uno dei geni mutati, allora saranno portatori e non svilupperà alcuno dei sintomi dell'emocromatosi.
Il ruolo dei test genetici sui bambini è un po 'controverso. Tieni presente che l'American Academy of Pediatrics afferma che "non è stata dimostrata una riduzione della morbilità o della mortalità a seguito di test genetici per molte condizioni per le quali sono disponibili test predisponenti" e che "la conoscenza di uno stato di rischio aumentato può scatenare reazioni psicologiche avverse e, potenzialmente, discriminazione da parte di assicuratori, datori di lavoro o altri. "
In generale, per molte condizioni, compresa l'emocromatosi, raccomandano di sospendere i test genetici fino a quando il bambino è adulto o in grado di prendere una decisione competente e informata.
Un altro buon motivo per rimandare i test genetici è che solo circa il 50% delle persone che risultano positive all'emocromatosi continuano ad avere sintomi.
D'altra parte, gli esperti dell'Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano affermano che "dal momento che diagnosi precoce significa trattamento precoce e una gestione efficace della malattia, ci possono essere benefici nell'identificare i bambini a rischio". Inoltre sostengono che "i test genetici sono considerati utili per le coppie che pianificano di avere una famiglia".
In generale, di solito i bambini devono essere considerati per testare l'emocromatosi se:
- entrambi i genitori hanno emocromatosi (anche il bambino avrà emocromatosi)
- un genitore ha emocromatosi e l'altro è portatore di emocromatosi (50% di probabilità che il bambino abbia emocromatosi)
- entrambi i genitori sono portatori di emocromatosi (25% di probabilità che il bambino abbia emocromatosi)
Quando un genitore non è disponibile per i test genetici, è possibile stimare il rischio di una persona di avere i geni per l'emocromatosi a seconda di quale membro della famiglia ha l'emocromatosi:
- se tua zia o tuo zio hanno emocromatosi, allora la tua possibilità di avere entrambi i geni per l'emocromatosi è di circa l'1%
- se uno dei tuoi genitori ha emocromatosi, allora la tua possibilità di avere entrambi i geni per l'emocromatosi è di circa il 5%
- se tuo fratello o sorella ha emocromatosi, allora la tua possibilità di avere entrambi i geni per l'emocromatosi è di circa il 25%
E ricorda che molti esperti raccomandano che i test genetici siano riservati ai familiari adulti di persone con emocromatosi, invece di fare test genetici sui bambini in famiglia.
Inoltre, se un genitore ha l'emocromatosi e poi l'altro genitore ha test genetici e si dimostra negativo per i geni dell'ematocromatosi, allora il bambino probabilmente non ha bisogno di essere testato, poiché è solo un portatore. Se un genitore è un portatore e l'altro genitore è negativo, a un certo punto il bambino potrebbe sottoporsi a test per vedere se è o meno un corriere.
Trattamenti per l'emocromatosi
Il trattamento principale per l'emocromatosi è la flebotomia terapeutica, in cui il paziente ha parte del sangue (circa 500 ml) rimosso ogni settimana. Dal momento che molto ferro nel loro corpo è il loro sangue, questo è un buon modo per estrarre del ferro in più dal loro corpo, che continua a produrre più sangue.
Altri trattamenti possono includere la terapia chelante con deferoxamina e limitando gli alimenti ad alto contenuto di ferro, vitamine con ferro, vitamina C (che può aumentare l'assorbimento di ferro), alcol e crostacei crudi (a causa del rischio di infezioni da batteri nei crostacei crudi) .
Cosa sapere dell'emocromatosi ereditaria
Altre cose da sapere sull'emocromatosi ereditaria includono che:
- L'emocromatosi ereditaria è una malattia genetica autosomica recessiva ed è più comune nelle persone con una discendenza dell'Europa settentrionale.
- Una su ogni 8-12 persone è portatrice di emocromatosi, ma poiché entrambi i genitori devono essere portatori e quindi ognuno deve passare il gene per l'emocromatosi al proprio figlio, il rischio di sviluppare emocromatosi è basso per la maggior parte dei bambini.
- Se un bambino è a rischio di emocromatosi e decidi di rinviare i test genetici, allora potresti prendere in considerazione l'esecuzione di esami del sangue regolari (ogni due o cinque anni), inclusi ferro siero, TIBC, saturazione della transferrina e livello di ferritina, per assicurarti che non sia sta sviluppando segni di sovraccarico di ferro.
- Altri tipi di emocromatosi includono l'emocromatosi giovanile e l'emocromatosi neonatale.
- Potrebbe essere necessaria una biopsia epatica per misurare la quantità di ferro nel fegato se un bambino ha o è sospettato di avere emocromatosi.
Un ematologo e / o gastroenterologo può essere utile se si pensa che il bambino sia a rischio di emocromatosi.
fonti:
Heeney MM. Omeostasi del ferro e disturbi ereditari del sovraccarico di ferro: una panoramica. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Ematologia: principi di base e pratica, 4a ed.
Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano. Imparare sull'emocromatosi ereditaria. Accesso maggio 2016.
Nelson et al, American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics: questioni etiche con test genetici in pediatria. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.