Segni precoci e avanzati di CF, una malattia progressiva e genetica
Di solito, i sintomi della fibrosi cistica aumentano con il progredire della malattia. La condizione, causata da un gene difettoso, causa la formazione di uno spesso strato di muco nei polmoni (ostruzione delle vie aeree e conseguente infezioni, danni ai polmoni e insufficienza respiratoria), pancreas (che impedisce al corpo di scomporre correttamente i assorbire i nutrienti) e altri organi.
Il gene difettoso non consente al corpo di trasferire acqua e sale da e verso le cellule, causando secrezioni (normalmente sottili e acquose in persone sane contro molto spesse e appiccicose in persone con CF). Le spesse secrezioni sono ciò che ostruisce gli organi e previene il regolare funzionamento del corpo.
I primi sintomi della fibrosi cistica
Il più delle volte, i neonati con fibrosi cistica (CF) sembrano proprio bambini sani, perché la malattia non causa alcuna anomalia visibile nelle fasi iniziali. Circa il 20% delle volte, i bambini affetti da fibrosi cistica hanno una grave ostruzione intestinale alla nascita chiamata ileo del meconio. Questo tipo di ostruzione si verifica raramente a meno che un bambino non abbia la fibrosi cistica, quindi se si verifica di solito viene considerato il primo sintomo della malattia.
Sintomi comuni di fibrosi cistica
Se la fibrosi cistica non viene rilevata alla nascita, altri sintomi di solito cominceranno ad apparire nel primo o secondo anno di vita, come ad esempio:
- Scarso aumento di peso I blocchi del pancreas e delle ghiandole intestinali impediscono al sistema digestivo di funzionare correttamente. Gli alimenti che vengono mangiati passano attraverso il corpo senza che molti nutrienti vengano assorbiti, con conseguente scarsa crescita. Se un bambino non ha riacquistato peso alla nascita entro 4-6 settimane di età o mostra un modello di crescita insufficiente, il medico può iniziare a sospettare di CF.
- Enorme appetito Poiché i nutrienti non vengono assorbiti dagli alimenti, il cervello cerca di soddisfare il fabbisogno energetico del corpo inviando segnali di fame. Le persone con fibrosi cistica hanno spesso appetito vorace e possono consumare enormi quantità di cibo senza conseguire un aumento di peso.
- Movimenti intestinali ingombranti, oleosi, maleodoranti. Il cattivo funzionamento dell'apparato digerente ha problemi particolari nella digestione di grassi e proteine. Gran parte di ciò che verrebbe normalmente assorbito da un sistema digestivo sano viene espulso dall'intestino, causando movimenti anomali dell'intestino che si verificano spesso nei pazienti con CF.
- Infezioni frequenti di tosse e respirazione. Tosse, difficoltà di respirazione e frequenti infezioni respiratorie sono spesso i primi sintomi riconosciuti dai genitori di bambini con FC.
- Pelle salata. Il difetto genetico che causa la fibrosi cistica interferisce con la capacità del corpo di spostare il sale dentro e fuori le cellule. Il sale che non può essere assorbito viene espulso attraverso la pelle dalle ghiandole sudoripare, dando origine al segno rivelatore di sudore salato. A volte, potrebbero persino esserci depositi di sale visibili sulla pelle. L'escrezione salina delle ghiandole sudoripare è la base del test più comune utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica.
Segni e complicanze avanzate di CF
I sintomi avanzati della fibrosi cistica non sono di solito sintomi della malattia stessa, ma sintomi del danno che la CF causa nel tempo. Quando queste condizioni si manifestano, la maggior parte delle persone sa già di avere la fibrosi cistica e vive con la malattia da un bel po 'di tempo. Le seguenti complicanze sono i sintomi avanzati della fibrosi cistica:
- Pubertà ritardata. La pubertà ritardata a volte si riscontra nelle ragazze con fibrosi cistica a causa di una cattiva alimentazione.
- Infertilità. La maggior parte dei maschi con fibrosi cistica è sterile a causa delle secrezioni che bloccano il passaggio degli spermatozoi. Le donne possono sperimentare l'infertilità a causa del muco cervicale che blocca l'ingresso di spermatozoi negli organi riproduttivi.
- Diabete. Nel corso del tempo, il danno arrecato al pancreas dalla fibrosi cistica induce a interrompere la produzione di una quantità sufficiente di insulina. Circa il 15% delle persone con fibrosi cistica che raggiungono l'età adulta svilupperà il diabete insulino-dipendente.
- Malattia del fegato. Il blocco dei dotti biliari nel fegato causa cicatrici e danni al fegato in circa il 5% dei pazienti con fibrosi cistica. Se si verifica un danno al fegato, di solito si osserva negli adulti.
- Malattia della cistifellea. La colecisti immagazzina una sostanza chiamata bile che viene creata dal fegato e aiuta nella digestione dei grassi. In molte persone con fibrosi cistica, la bile è spessa e non può passare attraverso il dotto biliare per uscire dalla cistifellea . Il più delle volte questo non produce sintomi, ma circa il 10% della fibrosi cistica svilupperà calcoli biliari che richiedono un intervento chirurgico.
- Pancreatite. Quando la bile lascia la cistifellea, viaggia nell'intestino tenue attraverso il dotto biliare comune che è condiviso con il pancreas. Se una pietra calcarea lascia la colecisti e rimane bloccata nel dotto biliare comune, le secrezioni pancreatiche non possono passare. Ciò causa un gonfiore e un'irritazione molto dolorosi del pancreas noto come pancreatite, che richiede un intervento chirurgico.
Fonte:
Fondazione per la fibrosi cistica. Informazioni sulla fibrosi cistica. 10 aprile 2016