L'effetto di un gene difettoso sul corpo
La fibrosi cistica (CF) è una malattia cronica che accorcia la vita che si verifica a seguito di un difetto genetico. Il gene difettoso influisce sulla capacità del corpo di trasferire acqua e sale da e verso le cellule che producono sudore, muco e enzimi digestivi. Questo fa sì che le secrezioni, che sono normalmente sottili e acquose in persone sane, diventino molto spesse e appiccicose.
Le spesse secrezioni intasano gli organi e impediscono loro di funzionare correttamente. Le conseguenze della fibrosi cistica possono interessare diversi organi e sistemi.
L'effetto della fibrosi cistica
In CF, molti organi del corpo e sistemi sono interessati, tra cui:
- Sistema respiratorio (organi specifici come i polmoni e altre strutture del corpo che consentono di respirare e far circolare sangue ossigenato in tutto il corpo)
- Sistema gastrointestinale (relativo allo stomaco e all'intestino)
- Sistema muscolo-scheletrico (muscoli e scheletro)
- Sistema genito-urinario (relativo agli organi genitali e urinari)
- Sistema riproduttivo (sistema di organi sessuali inclusi fluidi, ormoni e feromoni)
Organi particolari interessati da CF
Alcuni degli organi principali affetti da fibrosi cistica comprendono i polmoni, il pancreas, il fegato e la colecisti, gli intestini e gli organi riproduttivi.
polmoni
C'è una produzione anormale di muco lungo il tratto respiratorio a causa del trasporto difettoso di elettroliti attraverso i tessuti delle vie aeree.
Questo muco si drizza facilmente ed è difficile liberarsi dalle vie aeree, che possono causare il blocco, danneggiare gli alveoli (minuscole sacche d'aria) nei polmoni e consentire l'accumulo di particelle estranee (causando infezioni polmonari croniche).
La fibrosi cistica causa problemi ai polmoni quando il muco denso si accumula e rimane bloccato nelle vie respiratorie.
Quando questo accade:
I passaggi di respirazione si bloccano e l'aria non riesce a passare.
I batteri crescono nelle raccolte di muco e causano infezioni nei polmoni, nel naso e nei seni.
Polipi nasali possono svilupparsi in alcuni pazienti CF.
Pancreas
Il pancreas fa parte del sistema digestivo. Il suo compito è quello di secernere enzimi necessari per digerire il cibo e un ormone chiamato insulina che controlla lo zucchero nel sangue. La fibrosi cistica causa anche la formazione di queste secrezioni.
Quando questo accade:
I dotti pancreatici si intasano.
Gli enzimi non possono superare l'ostruzione.
Il cibo non viene digerito correttamente e il corpo non può assorbire i nutrienti.
Alla fine, l'ostruzione del pancreas può causare cicatrici che danneggiano le cellule produttrici di insulina e impedisce loro di produrre insulina. L'insulina non è disponibile per le cellule, il che fa aumentare i livelli di zucchero nel sangue. Questa condizione è chiamata diabete insulino-dipendente, che si verifica in circa il 15% di tutti i pazienti CF.
Fegato e cistifellea
Anche se non è comune, le secrezioni addensate possono anche intasare i dotti biliari del fegato e della cistifellea e impedire loro di funzionare correttamente.
Se il blocco dei dotti nel fegato continua per lunghi periodi di tempo, il fegato potrebbe danneggiarsi permanentemente.
Se i dotti della cistifellea si ostruiscono, la cistifellea viene solitamente rimossa.
intestino
A volte, l'intestino è il primo organo a essere affetto da fibrosi cistica. In circa il 20% di tutti i neonati con fibrosi cistica, si formano delle secrezioni spesse nell'intestino che causano un blocco letale dell'intestino noto come ileo del meconio.
Organi riproduttivi
La fibrosi cistica colpisce gli organi riproduttivi di uomini e donne in modo diverso e nei seguenti modi:
- Uomini sono quasi sempre sterili perché le spesse secrezioni nel canale spermatico causano un blocco che impedisce allo sperma di attraversare.
- Le donne sono spesso in grado di concepire, ma possono avere una diminuzione della fertilità a causa del muco cervicale che blocca l'ingresso di sperma.
Fonte:
Fibrosi cistica. All Children's Hospital. Informazioni sulla salute.