In che modo il difetto del gene CF viene trasmesso nelle famiglie
Potresti essere sorpreso di apprendere che la fibrosi cistica (CF) non è una malattia rara. Influenzando circa 30.000 persone negli Stati Uniti e 100.000 persone in tutto il mondo, è la più comune malattia ereditaria recessiva autosomica tra i caucasici. La malattia si verifica anche in altre razze, ma molto meno frequentemente.
La fibrosi cistica è causata da un difetto nel gene del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
Ci sono più di 1200 mutazioni note del gene CFTR che possono causare la fibrosi cistica. Il modo in cui questo difetto genetico CFTR viene trasmesso dai genitori ai bambini dipende da alcuni fattori.
Autosomica recessiva e non legata al sesso
Tutti gli esseri umani hanno 22 coppie di cromosomi non legati al sesso e due cromosomi legati al sesso. Le 22 coppie non legate al sesso sono chiamate cromosomi autosomici. Il gene che è difettoso nella fibrosi cistica (gene CFTR) si verifica nella settima coppia di cromosomi. Poiché si verifica in una delle prime 22 coppie di cromosomi, il difetto della fibrosi cistica è autosomico. Non è legato al sesso, quindi la malattia non è stata trasmessa solo dalla madre o dal padre e può verificarsi in entrambi i sessi.
Recessivo significa che entrambi i cromosomi in una coppia devono essere difettosi per avere la malattia - entrambi i genitori devono essere portatori del gene per il bambino di avere la FC. Se una persona ha un solo cromosoma difettoso, lui o lei sarà una portatrice ma in realtà non avrà la malattia.
Come può un bambino ereditare CF se non lo possiede in famiglia?
Poiché la CF è un tratto recessivo, un bambino deve ricevere due geni difettosi per poter nascere con la malattia. Come con tutte le coppie cromosomiche, una è ereditata dalla madre e una è ereditata dal padre. Ciò significa che entrambi i genitori devono avere il tratto di fibrosi cistica o avere la FC stessa per avere un bambino con FC.
Le persone che sono portatori hanno un solo gene difettoso. Non avranno CF e non avranno alcun sintomo. Circa il 4% di tutti i caucasici sono portatori di CF.
Se entrambi i genitori sono portatori di un gene CFTR mutato, allora c'è una probabilità del 25% che il loro bambino abbia una FC o una probabilità del 50% che il bambino sia portatore del gene ma non abbia la malattia e un 25% di possibilità che il bambino non sarà affatto un portatore.
Possono esserci molte generazioni di portatori in una famiglia senza che nessuno abbia mai avuto la malattia. Spesso le persone non sanno di essere portatori fino a quando il loro bambino non nasce con FC. Sono disponibili test genetici per determinare se una persona ha il difetto CF, ma di solito non viene eseguita a meno che una coppia abbia motivo di sospettare che possano essere portatori.
Infatti, sia i bambini che gli adulti possono essere testati per il gene CF mutato tramite un tampone orale o un campione di sangue per vedere se sono portatori. Sebbene il test del portatore sia altamente accurato, alcune mutazioni non sono rilevabili, quindi una persona che esegue il test negativo per una mutazione CF può effettivamente essere una portatrice.
fonti:
Boyle, MP, MD. "Fibrosi cistica adulta." Journal of American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
La genetica della fibrosi cistica. Sistema sanitario dell'Università della Virginia. 7 novembre 2005.