Cosa significa essere un portatore di fibrosi cistica?

Avere il gene CF non significa che tu abbia la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che causa infezioni ai polmoni e ai seni, incapacità di crescita come un bambino e problemi digestivi come grassa, feci da malassorbimento di grasso nell'intestino o grave stitichezza.

Esploriamo il modello di ereditarietà della fibrosi cistica e le probabilità statistiche di un bambino che sviluppa CF se entrambi i genitori sono portatori di FC.

Fibrosi cistica: malattia autosomica recessiva

Ogni persona ha 23 paia di cromosomi in ogni cellula. Di quelle 23 coppie, una coppia è i cromosomi sessuali (il cromosoma X e il cromosoma Y) e le altre 22 coppie di cromosomi sono chiamate autosomi.

Ogni coppia di cromosomi contiene gli stessi geni, ma non necessariamente lo stesso codice genetico. Ad esempio, entrambi i cromosomi nella coppia che determina il colore dei capelli conterranno un gene del colore, ma uno potrebbe essere marrone e l'altro biondo.

La fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Se sei un portatore di CF, significa che uno dei tuoi geni CFTR è normale, e l'altro contiene una mutazione che è nota per causare la fibrosi cistica.

La fibrosi cistica si verifica solo quando entrambe le copie del gene CFTR contengono una mutazione - ecco perché la fibrosi cistica è chiamata malattia autosomica recessiva, al contrario di una malattia autosomica dominante (in cui solo una copia del gene mutato è necessaria per lo sviluppo della malattia) .

Il copertoncino è che se tu e il tuo partner siete entrambi portatori di CF, potete trasmettere CF a vostro figlio. Questo perché tuo figlio erediterà un cromosoma di ciascuna coppia da te e uno dal tuo partner. Se il bambino riceve entrambe le copie del cromosoma contenente il gene CFTR mutato, avrà due copie mutate e sarà nato con fibrosi cistica.

Se il bambino eredita un cromosoma mutato da uno di voi e uno normale dall'altro, sarà un vettore CF, ma non ha fibrosi cistica. Se tuo figlio erediterà il cromosoma normale da entrambi, avrà due copie normali, cioè non porta né ha CF.

Fibrosi cistica: possibilità statistiche

Ecco un altro modo per vedere cosa significa essere un vettore CF.

Le possibili combinazioni che due portatori di CF possono trasmettere al loro bambino sono:

Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori, vostro figlio ha una probabilità del 25 percento di avere FC, una probabilità del 50 percento di essere un corriere, e una possibilità del 25 percento di non avere né di portare CF.

Se il tuo partner non è un operatore CF, sarà impossibile per il tuo bambino avere FC, perché può ereditare solo copie normali del gene CFTR dal tuo partner. Tuttavia, se il bambino ha ricevuto il gene CFTR mutato da te, avrà una probabilità del 25% di essere portatore. In questo caso, il bambino potrebbe quindi trasmettere il tratto CF ai propri figli.

Che cosa significa essere un vettore sanitario

Se sei un operatore CF, non avrai sintomi di fibrosi cistica e non dovrai preoccuparti di sviluppare la malattia. Inoltre, essere un vettore CF non accorcia la tua vita o ti limita in alcun modo (ad eccezione della pianificazione familiare).

Quando inizi a pensare di avere figli , tu e il tuo partner dovreste cercare una consulenza genetica per determinare il vostro rischio combinato di trasferire la FC ai vostri futuri figli. Più nello specifico, puoi vedere se tu e il tuo partner siete portatori di CF sottoposti a un esame del sangue per verificare il gene CF.

Una parola da

Un ultimo consiglio da sapere è che prima dei programmi di screening neonatale, la maggior parte delle persone non ha scoperto di avere la FC fino a quando non hanno avuto i sintomi.

Ora, se un bambino ha un test di screening del CF positivo, sarà sottoposto a un test del cloro del sudore per confermare la diagnosi di CF.

Con un test del cloruro del sudore, viene misurato il contenuto di sale del sudore del bambino. Le persone con CF hanno un livello anormalmente alto di sale nel loro sudore a causa della funzione alterata della ghiandola sudoripare.

Con una diagnosi precoce, è possibile iniziare prima una cura con un team medico specializzato in FC. Questo team comprende spesso medici (in particolare un medico polmonare con esperienza in CF), infermieri, un dietologo, un terapista respiratorio, un fisioterapista, uno psicologo e un assistente sociale.

> Fonti:

> Torpy JM, Lynm C, vetro RM. Fibrosi cistica. Pagina paziente JAMA. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.

> Sistema sanitario dell'Università della Virginia. (2016). Fibrosi cistica.