Le sindromi da epilessia sono condizioni caratterizzate da schemi di convulsioni e possibilmente altri sintomi associati. Se si verificano convulsioni ricorrenti, è utile che l'equipe medica sappia se si ha una delle sindromi da epilessia perché ci sono approcci terapeutici specifici che sono utili per ciascuno di essi.
L'epilessia mioclonica giovanile è una delle sindromi epilettiche riconosciute ed è tra le più comuni.
Se voi o il vostro bambino vi è stata diagnosticata, i vostri sintomi possono essere spaventosi, frustranti e possono sembrare non correlati tra loro, ma molte delle esperienze che state facendo fanno parte di questa condizione e vi è un trattamento medico efficace.
Sintomi
L'epilessia mioclonica giovanile è caratterizzata da tre tipi di convulsioni che iniziano nell'infanzia, di solito tra i 5 ei 15 anni. Una delle caratteristiche della sindrome è che i tipi di crisi si evolvono man mano che i bambini raggiungono l'adolescenza e l'età adulta.
Assenze convulsive
I bambini con epilessia mioclonica giovanile possono iniziare ad avere crisi epilettiche, spesso anche chiamate crisi petit maligne, nella prima infanzia. Questi attacchi sono visti come episodi di "zoning out" durante i quali il bambino non è a conoscenza dell'ambiente circostante e non è in grado di rispondere per qualche secondo.
Le crisi di assenza sono brevi e non sono accompagnate da movimenti fisici anormali o irregolari, quindi potrebbero passare inosservati.
Se un bambino ha ripetutamente avuto crisi di assenza, genitori e insegnanti possono riconoscere che questi episodi non sono semplici sogni diurni e che sono cambiamenti involontari nella coscienza.
Convulsioni miocloniche
Queste convulsioni iniziano generalmente a manifestarsi diversi anni dopo l'assenza di convulsioni. Consistono in improvvisi movimenti di braccia, gambe o corpo, oltre a un livello di coscienza ridotto.
A volte si verificano durante i periodi di sonnolenza, sia quando ci si addormenta o quando ci si sveglia dal sonno.
Convulsioni tonico- cloniche generalizzate
Tra pochi mesi e alcuni anni dopo l'inizio delle crisi miocloniche, i giovani con epilessia mioclonica giovanile iniziano a sperimentare crisi tonico-cloniche generalizzate, o quelle che vengono spesso definite crisi epilettiche . Queste convulsioni sono più intense, coinvolgendo movimenti involontari e rigidità del corpo, accompagnate da diminuzione della consapevolezza o svenimento.
Le persone con epilessia mioclonica giovanile possono avere episodi in cui più di uno dei tipi di crisi si verificano sequenzialmente in pochi minuti.
Diagnosi
La diagnosi di epilessia mioclonica giovanile si basa su una serie di fattori che caratterizzano questa sindrome. I fattori che il medico prenderà in considerazione per determinare se si dispone di epilessia mioclonica giovanile includono:
- I tipi di convulsioni e la combinazione di tipi di crisi che si verificano
- L'età in cui si manifestano i sequestri
- Modelli di EEG durante il risveglio e il sonno
- Storia familiare dei sequestri
Il tipo di crisi mioclonica è un segno distintivo dell'epilessia mioclonica giovanile, ma le crisi miocloniche possono verificarsi anche con altre sindromi epilettiche.
Inoltre, più della metà delle persone che hanno l'epilessia mioclonica giovanile hanno modelli anormali di attività delle onde cerebrali, che si vedono sull'elettroencefalogramma (EEG.)
Questi pattern EEG sono una normale attività di fondo con conseguenti scariche generalizzate di onde a picco, complessi a onda spike multipli e / o scariche focali durante la veglia. Gli studi di EEG nel sonno possono mostrare uno schema di complessi di onde di picco multiple o complessi di onde di picco da tre a quattro Hz.
La risonanza magnetica cerebrale di una persona con epilessia mioclonica giovanile non mostra necessariamente schemi specifici che indichino la diagnosi. Le modalità più recenti di sofisticati studi di imaging cerebrale possono mostrare alcune caratteristiche nell'epilessia mioclonica giovanile, ma la ricerca su queste tendenze è ancora abbastanza nuova, e quindi non ci sono criteri definitivi per l'epilessia mioclonica giovanile sulla base di studi di imaging cerebrale.
Il ruolo della genetica
Nel complesso, vi è una tendenza ereditaria per l'epilessia mioclonica giovanile. Le persone che hanno una probabilità superiore alla media di avere familiari con qualsiasi tipo di epilessia.
Geni specifici o modelli di ereditarietà non sono stati definitivamente identificati come responsabili dell'epilessia mioclonica giovanile, ma ci sono state tre anomalie genetiche che possono essere associate all'epilessia mioclonica giovanile: rs2029461 SNP in GRM4 ; rs3743123 in CX36 e rs3918149 in BRD2 .
Trattamento
Ci sono diversi approcci terapeutici che entrano in gioco.
farmaci
Esistono efficaci farmaci anti-sequestro. Questi includono acido valproico, levetiracetam, topiramato, zonisamide, lamotrigina e clonazepam.
La maggior parte delle persone che hanno l'epilessia mioclonica giovanile ha solo bisogno di prendere un farmaco anti-sequestro, che è descritto come monoterapia. Se si verificano effetti collaterali, il medico passerà a un altro farmaco. Se non si verifica un miglioramento adeguato delle convulsioni, il medico può passare la prescrizione a un altro farmaco o prescrivere una combinazione di più di un farmaco per il controllo delle crisi ottimale.
Gestione dello stile di vita
In generale, come con molte persone che hanno l'epilessia, ci sono alcuni fattori di stile di vita che possono esacerbare le convulsioni. I fattori scatenanti più comuni per le convulsioni nell'epilessia mioclonica giovanile includono la privazione del sonno, l'uso di alcol, l'assunzione di farmaci noti per aumentare il rischio di convulsioni, l'esposizione a luci tremolanti e lo stress grave. La prevenzione di questi fattori scatenanti dello stile di vita è una componente importante della prevenzione delle convulsioni.
Farmaci da evitare
È interessante notare che alcuni farmaci anti-sequestro sono noti per peggiorare i sequestri di epilessia mioclonica giovanile. Carbamazepina, oxcarbazepina e fenitoina possono peggiorare le crisi di assenza e mioclono. Gabapentin, pregabalin, tiagabina e vigabatrin possono anche peggiorare le convulsioni, comprese le convulsioni generalizzate, e quindi non sono solitamente prescritti per questa condizione.
Chirurgia
In generale, la chirurgia dell'epilessia non è il solito approccio terapeutico per l'epilessia mioclonica giovanile. Tuttavia, in alcuni casi, è un'opzione se le crisi non migliorano con i farmaci.
Prognosi
I sequestri di epilessia mioclonica giovanile sono di solito autolimitati, il che significa che finiscono da soli senza diventare eccessivamente prolungati o pericolosi. Certo, avere un attacco, anche solo per un breve periodo, è qualcosa da prendere sul serio. Pertanto, se si dispone di epilessia mioclonica giovanile, è necessario assumere i farmaci per ridurre la gravità e la frequenza delle convulsioni.
Nel corso del tempo, molti giovani adulti a cui è stata diagnosticata l'epilessia mioclonica giovanile presentano un certo miglioramento delle convulsioni e circa il 10-30% migliora in misura tale da non rendere più necessario il trattamento durante l'età adulta.
Tratti associati all'epilessia mioclonica giovanile
Personalità
Alcuni studi hanno rilevato che bambini e giovani adulti con epilessia mioclonica giovanile possono avere un certo grado di diminuzione della consapevolezza sociale o problemi con le relazioni interpersonali. Tuttavia, questi tratti non sono coerenti per tutti coloro che hanno la sindrome, e non sembra che vi siano associati deficit comportamentali congeniti. Alcuni ricercatori medici hanno suggerito che l'impatto psicologico della convivenza con i sequestri come un giovane adulto potrebbe essere la ragione di alcune delle questioni psicosociali osservate.
Intelligenza
Le capacità cognitive e le misure di intelligenza delle persone con epilessia mioclonica giovanile è, in media, la stessa di quella dei coetanei che non hanno l'epilessia.
Disturbi del sonno
Vi sono disturbi del sonno associati all'epilessia mioclonica giovanile. Questi disturbi possono comportare un sonno meno efficiente, che si manifesta come stanchezza. I farmaci usati per il controllo delle crisi sembrano avere un impatto positivo su questi problemi di sonno.
Una parola da
L'epilessia provoca stress, incertezza e preoccupazione per coloro che hanno la condizione e per i loro genitori. Il fatto che l'epilessia mioclonica giovanile sia una sindrome epilettica riconosciuta con un noto trattamento e prognosi può alleviare una parte di questa incertezza.
Vivere con l'epilessia richiede alcuni aggiustamenti dello stile di vita, tra cui l'evitare i fattori scatenanti dell'epilessia, assumere costantemente i farmaci prescritti, essere alla ricerca di effetti collaterali quando si iniziano nuovi farmaci e consapevolezza delle precauzioni di sicurezza che influenzano i rischi di guida e caduta. La stragrande maggioranza delle persone che convivono con l'epilessia mioclonica giovanile sperimentano un buon controllo delle crisi con farmaci e sono in grado di condurre una vita sana e produttiva senza restrizioni significative.
> Fonti:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Concetti e controversie sull'epilessia giovanile mioclonica: ancora > enigmatica > epilessia. Esperto Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Suscettibilità genetica nell'epilessia mioclonica giovanile: revisione sistematica degli studi di associazione genetica. PIÙ UNO. 2017; 12 (6): e0179629.