Molti di noi hanno familiarità con i più comuni problemi agli occhi: glaucoma , cataratta, sindrome dell'occhio secco e degenerazione maculare. Le informazioni relative a queste condizioni sembrano essere facili da ottenere. Tuttavia, la Distrofia di Fuch è una affezione oculare meno comune e le persone colpite di solito lasciano l'ufficio del medico con diverse domande senza risposta. Istruirti sulla condizione può essere una sfida.
Se tu o qualcuno che conosci è stata diagnosticata la Distrofia di Fuch, quanto segue ti aiuterà a diventare più informato.
Qual è la distrofia di Fuch?
La Distrofia di Fuch è una condizione dell'occhio ereditaria che causa un disturbo nella cornea, la chiara struttura a cupola sulla parte anteriore dell'occhio. La cornea è composta da sei strati di cellule con cellule endoteliali che costituiscono l'ultimo strato sul lato posteriore della cornea. Una delle funzioni delle cellule endoteliali è quella di pompare continuamente il fluido fuori dalla cornea, mantenendolo compatto e trasparente. Quando queste cellule iniziano a fallire, il liquido si accumula nella cornea causando stress alle cellule. La cornea si gonfia e la vista diventa torbida. Nelle forme gravi di Distrofia di Fuch, la cornea può scompensarsi.
Una diagnosi della Distrofia di Fuch influenzerà profondamente la mia vita?
La gravità della distrofia di Fuch può variare. Molti pazienti non sanno nemmeno di avere la condizione mentre altri possono sentirsi frustrati con una diminuzione della vista.
Tuttavia, la maggior parte dei pazienti mantiene un buon livello di visione per funzionare molto bene con le attività quotidiane.
La Distrofia di Fuch mi farà diventare cieco?
Con la tecnologia di oggi, la cecità è quasi inesistente per i pazienti affetti da distrofia di Fuch grave. È importante capire che la Distrofia di Fuch non influisce sulla retina , sullo strato recettore sensibile alla luce della cornea o sul nervo ottico, il cavo nervoso che collega l'occhio al cervello.
La cornea dà all'occhio la maggior parte del suo potere rifrattivo. Nelle forme gravi della malattia, un trapianto di cornea o una nuova procedura chiamata DSEK possono ripristinare la normale funzionalità della cornea.
Che tipo di sintomi potrei sperimentare con la Distrofia di Fuch?
Alcuni pazienti lamentano una visione offuscata al mattino che sembra migliorare un po 'man mano che la giornata continua. Questo perché il fluido si accumula nella cornea durante la notte. Mentre ti svegli e vai avanti nella tua giornata, l'occhio è aperto all'ambiente e il fluido evapora effettivamente dalla cornea e la vista tende a migliorare. Puoi anche provare l'esperienza di vedere arcobaleni o aloni intorno a luci, bagliori e la tua visione potrebbe apparire nebbiosa. Alcuni pazienti lamentano dolore agli occhi o sensazione di corpo estraneo nei loro occhi.
Il trattamento influenzerà il mio stile di vita quotidiano?
Il trattamento della Distrofia di Fuch nelle prime fasi è abbastanza semplice. Di solito, comporta l'instillazione di una soluzione di cloruro di sodio al 5% o pomata negli occhi per estrarre il liquido. Il cloruro di sodio al 5% è un composto a base di sale che viene solitamente instillato due o quattro volte al giorno. Alcuni pazienti ottengono risultati migliori usando la formulazione dell'unguento che si mettono solo negli occhi durante la notte.
Cosa succede se la mia distrofia di Fuch peggiora?
Alcuni pazienti non sviluppano mai una forma grave di Distrofia di Fuch.
Tuttavia, se avanza a uno stadio più grave, potresti sviluppare una cheratopatia bollosa. È qui che si formano bolle o bolle piene di liquido e la visione diventa sfocata e può esplodere e causare un significativo dolore agli occhi e sensazione di corpo estraneo. In questo caso, alcuni medici posizioneranno una lente a contatto sulla benda sugli occhi e prescriveranno colliri medicamentosi. Se la condizione peggiora, il medico può raccomandare un trapianto di cornea o una procedura DSAEK. DSAEK (la cheratoplastica endoteliale automatizzata per stripping di Descemet) è una procedura in cui solo la parte posteriore della cornea viene sostituita con cellule endoteliali sane.
Una procedura DSAEK ha meno complicazioni di un trapianto di cornea totale e la visione risultante è molto migliore.
I miei figli erediteranno la Distrofia di Fuch?
Alcuni casi di Distrofia di Fuch sembrano non avere alcun modello genetico. Tuttavia, la maggior parte dei casi ha un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che se hai la condizione e uno dei tuoi genitori ha la condizione, ogni bambino ha una probabilità del 50% di avere la distrofia di Fuch.
> Fonte:
> Afshari, Natalie A. MD; Aaron B. Pittard, MD; Adnan Siddiqui, BS; Gordon K. Klintworth, MD, PhD. Studio della distrofia corneale endoteliale di Fuchs che porta alla cheratoplastica penetrante, Arch Ophthalmol. 2006.