Una malattia neuronale motoria progressiva
La sclerosi laterale primaria (PLS) è una malattia degenerativa progressiva dei motoneuroni . Il PLS colpisce le cellule nervose del corpo che controllano il movimento volontario dei muscoli, chiamati motoneuroni. Nel corso del tempo, questi motoneuroni perdono la loro capacità di funzionare, causando debolezza indolore ma progressiva e rigidità dei muscoli.
Non è noto il motivo per cui si verifica PLS, o esattamente come le cellule nervose sono distrutti.
La sclerosi laterale primaria sembra iniziare dopo i 40-50 anni di età. Non si sa quante persone nel mondo siano affette da PLS, ma è molto raro.
Sintomi
La perdita delle cellule nervose fa sì che i muscoli diventino rigidi e difficili da spostare. In genere, i problemi muscolari iniziano nelle gambe e spostano il corpo verso il tronco, le braccia e i muscoli del viso e del collo. La progressione del PLS varia da caso a caso: alcuni possono progredire rapidamente nel giro di pochi anni o lentamente nell'arco di pochi decenni.
Sintomi iniziali In molti casi, il primo sintomo di PLS è la debolezza muscolare e la rigidità degli arti inferiori. Altri sintomi iniziali includono:
- Una gamba viene solitamente colpita più dell'altra, con una lenta progressione verso l'altra gamba
- Movimenti lenti e rigidi delle gambe a causa di spasmi muscolari involontari (spasticità)
- Difficoltà a camminare e mantenere l'equilibrio, come inciampare o inciampare
- Crampi ai muscoli interessati
- Goffaggine generale
Sintomi progressivi Gli individui affetti possono avere sempre più difficoltà a camminare. Potrebbe essere necessario l'uso di una canna o di un dispositivo simile per aiutare a camminare. In alcuni casi, altri sintomi possono precedere lo sviluppo della debolezza muscolare nelle gambe. Altri sintomi possono includere:
- Spasmi muscolari alle mani o alla base del cervello.
- Spasmi muscolari dolorosi alle gambe, alla schiena o al collo
- Difficoltà a muovere le braccia e svolgere compiti come pettinarsi o lavarsi i denti
- Difficoltà a formare parole (disartria) o parlare
- Difficoltà a deglutire (disfagia)
- Perdita del controllo della vescica in ritardo nel corso della sclerosi laterale primaria
I sintomi peggiorano lentamente nel tempo.
Diagnosi
Non esiste un test specifico per la sclerosi laterale primaria, quindi la maggior parte delle volte la diagnosi si verifica come risultato dell'eliminazione di altre possibili cause dei sintomi. Poiché la sclerosi laterale amiotrofica (SLA, o malattia di Lou Gehrig) è più nota, e poiché le due malattie spesso manifestano sintomi simili, il PLS viene spesso confuso con la SLA.
Trattamento
Al momento non esiste una cura per PLS, quindi il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi del disturbo. Il trattamento per PLS include:
- Farmaci come Baclofen e Tizanidine per ridurre gli spasmi muscolari
- Trattamento farmacologico per affrontare la perdita di controllo della vescica
- Terapia fisica e occupazionale per aiutare a ridurre gli spasmi, migliorare la mobilità e fornire dispositivi per aiutare a camminare e mangiare
- Logopedia per aiutare a parlare
- Plantari e inserti per le scarpe per alleviare problemi di andatura e piedi
Supporto
La sclerosi laterale primaria porta una disabilità progressiva e una perdita di funzione, ma non influisce sulla mente né accorcia direttamente la durata della vita dei pazienti. Per questo motivo, gruppi di supporto come la Spastic Paraplegia Foundation per i pazienti e le loro famiglie sono la chiave per adattarsi ai carichi fisici ed emotivi della malattia.
> Fonti:
Istituto Nazionale di disturbi neurologici e ictus. Pagina di informazioni sulla sclerosi laterale primaria NINDS.
Fondazione per la paraplegia spastica. Informazioni su PLS.
Fondazione per la paraplegia spastica. Trattamenti e terapie.
Organizzazione nazionale per le malattie rare. Sclerosi laterale primaria.