Le mutazioni di BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio di cancro al seno e alle ovaie.
Molti di voi sanno che i test BRCA hanno a che fare con il cancro al seno e alle ovaie. Tuttavia, questa è la maggior parte delle persone a conoscenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e, se non fosse stato per Angelina Jolie, i test positivi per la mutazione BRCA1 e successivamente hanno ricevuto la mastectomia profilattica (rimozione elettiva del seno) e in seguito la salpingo-ovariectomia profilattica (rimozione elettiva di le tube di Falloppio e le ovaie), la maggior parte degli americani non lo saprebbero nemmeno.
Un cinico potrebbe affermare che il fatto che molte persone sappiano poco dei test BRCA è una buona cosa. Dopotutto, c'è ancora molto che non sappiamo sulle mutazioni BRCA , e molti pensano che non dovremmo fare affidamento su un test che rileva una mutazione che ora stiamo poco per prendere importanti decisioni sanitarie tra cui la mastectomia profilattica e la salpingo-ovariectomia in per prevenire futuri tumori.
Tuttavia, nonostante ciò che dicono i critici, molti medici credono ancora nella potenza dei test BRCA al fine di rilevare la predisposizione per il cancro ereditario della mammella e dell'ovaio - soprattutto perché a differenza del cancro al seno, non c'è una buona selezione per il cancro ovarico. Poiché i test BRCA sono popolari e possono conferire benefici per la salute preventiva in una minoranza di donne, è una buona idea per voi capire meglio questa modalità diagnostica.
Mutazioni BRCA
BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori. Quando una donna eredita mutazioni in uno di questi geni che ha effetto su entrambi gli alleli, il suo rischio per il seno ereditario e il cancro alle ovaie sale alle stelle.
In particolare, con le mutazioni BRCA1 e BRCA2 , il rischio di sviluppare un cancro al seno alla fine è superiore all'80%; mentre il rischio di sviluppare un tumore ovarico è di circa il 40% con la mutazione BRCA1 e del 20% con la mutazione BRCA2 .
Il cancro al seno e alle ovaie legato alle mutazioni BRCA sono comunemente aggressivi e tipicamente colpiscono in età più giovane (si pensi alle donne nella loro metà degli anni '20).
Per combattere questa minaccia insidiosa, persone molto intelligenti hanno proposto un test genetico del sangue o della saliva che può essere eseguito in ambito ambulatoriale o clinico.
Dovresti essere testato per BRCA ?
Prima di tutto, solo il 5% dei tumori al seno sono ereditabili e tramandati da tua madre o da tuo padre. Pertanto, il test BRCA non è per tutti e non è affatto una misura di screening generale.
Nel valutare se sei un buon candidato per i test BRCA , il tuo medico prenderà in considerazione i seguenti fattori di rischio:
- Patrimonio ebraico ashkenazita
- parente di primo grado con cancro al seno prima dei 50 anni
- relativo con carcinoma mammario bilaterale
- storia personale o familiare di cancro ovarico
- storia familiare del cancro peritoneale
- sia il cancro al seno o ovarico presenti in un parente
- due o più parenti con cancro al seno
- membro della famiglia maschio con cancro al seno
Se hai una storia familiare per la mutazione BRCA , sei testato solo per il tipo di mutazione BRCA che gira nella tua famiglia: BRCA1 o BRCA2 .
Cosa fare se si dovessero verificare dei positivi per la mutazione BRCA1 o BRCA2?
C'è un grande dibattito su come procedere con un risultato positivo del test BRCA1 o BRCA2 . Ecco alcune possibili strategie di gestione del rischio:
- sorveglianza di routine inclusa mammografia, risonanza magnetica, ecografia e misurazione dell'antigene del cancro 125;
- chemioprevenzione con agenti chemioterapici tamoxifen o raloxifene;
- mastectomia riduttiva dei rischi o salpingo-ovariectomia.
Si prega di notare che rimuovendo il seno. le ovaie e le tube di Falloppio sono solo un'opzione di gestione del rischio e la scelta di questa opzione dipende dalla specifica situazione clinica. Inoltre, sebbene la mastectomia rimuova la maggior parte dei tessuti del seno, non rimuove tutto il tessuto mammario, e c'è ancora una piccola possibilità che tu possa ancora sviluppare il cancro. Infine, tale chirurgia viene eseguita solo dopo mesi di consulenza genetica e valutazione chirurgica.
Se ritieni di essere a rischio di cancro ereditario al seno o alle ovaie, è una buona idea discutere questo sospetto con il tuo medico di base o ostetrico-ginecologo.
Da notare, il CDC suggerisce che le donne interessate usano lo strumento Sapere: BRCA per valutare il rischio personale. Dopo aver ottenuto una storia personale e familiare dettagliata, il medico può decidere di essere un buon candidato per i test BRCA1 o BRCA2 .
Fonti selezionate
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