La sindrome di Down può essere diagnosticata con un ultrasuono?

I risultati degli ultrasuoni possono fornire informazioni dettagliate sullo sviluppo del bambino

Gli ultrasuoni forniscono un ottimo modo per monitorare la gravidanza e possono essere utilizzati per lo screening della sindrome di Down. Molto probabilmente avrai almeno una o due ecografie, se non di più, nel corso della gravidanza per monitorare la crescita e lo sviluppo del bambino.

Ci sono molte ragioni per cui potresti avere un'ecografia durante la gravidanza. Durante il primo trimestre, un'ecografia può aiutare a determinare la data di scadenza del bambino, se sei incinta di uno o più bambini, la posizione e lo sviluppo della placenta e se hai avuto un aborto spontaneo.

Gli ultrasuoni possono essere utilizzati anche durante le procedure diagnostiche di test prenatale e possono aiutare i medici a rilevare potenziali difetti alla nascita.

Come funziona un ultrasuono?

Gli ultrasuoni funzionano usando onde sonore troppo alte perché l'orecchio umano ascolti per generare un'immagine del feto. Quando esegui un'ecografia, il tuo dottore strofina un gel speciale sull'addome e usa un trasduttore, un apparecchio simile a una bacchetta, per trasmettere le onde sonore nell'addome. Queste onde non rappresentano alcun rischio per te o il tuo bambino.

Le onde sonore viaggiano attraverso il liquido amniotico e rimbalzano sulle strutture situate nell'utero. Queste onde rimbalzano a velocità diverse a seconda della densità delle strutture colpite prima di deviare. Un computer trasforma quindi queste onde sonore di ritorno in un'immagine del feto. Più è dura o più densa una struttura, più luminosa apparirà sul monitor.

Ad esempio, guardando ad un'ecografia fetale, le strutture ossee come il cranio e le ossa delle gambe appaiono bianche come il bianco.

Organi meno densi, come il fegato e i reni, si presentano grigio chiaro. Il liquido amniotico si presenta nero perché le onde sonore attraversano il fluido e non si riflettono indietro. Guardando queste immagini in bianco e nero, un professionista sanitario qualificato può esaminare l'anatomia del bambino.

Può un ultrasuono diagnosticare la sindrome di Down?

Un ultrasuono non può diagnosticare la sindrome di Down.

Tuttavia, può fornire informazioni sul bambino che potrebbero rendere il medico più incline a testare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Alcuni reperti ecografici, talvolta chiamati marcatori molli , sono scoperte che, di per sé, non causano problemi al bambino, ma potrebbero indicare un'anomalia cromosomica sottostante. I marcatori morbidi per la sindrome di Down possono includere:

Ulteriori test per la sindrome di Down

Se uno qualsiasi di questi marker si trova sull'ecografia, è necessario parlare con il medico o il fornitore di assistenza sanitaria per determinare il rischio di avere un bambino con un'anomalia cromosomica e per discutere quali ulteriori test prenatali si possono prendere in considerazione.

L'unico modo per dire se il tuo bambino ha un'anomalia cromosomica sottostante è quello di avere un test diagnostico prenatale come un test del vespe corionico (CVS) o un'amniocentesi. Questi test sono facoltativi ma possono aiutarti a determinare la salute futura del tuo bambino.

Anche se uno di questi marker è visibile durante l'ecografia, è importante ricordare che molti bambini con uno di questi marker risultano essere bambini perfettamente sani senza anomalie cromosomiche sottostanti.

Gli ultrasuoni sono solo un test di screening e non possono diagnosticare la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche.

fonti:

> Bollettino sui bollettini di pratica ACOG. Bollettino ACOG Practice n. 77: Screening per anomalie cromosomiche fetali. Obstet Gynecol. 2007 Jan; 109 (1): 217-27.

> Newberger, D., Down Syndrome: valutazione e diagnosi della probabilità prenatale. Medico di famiglia americano. 2001.