L'angioedema può essere ereditario, ma la maggior parte delle volte non lo è. Esistono test diagnostici che possono identificare l'angioedema ereditario.
L'angioedema che non è ereditario viene normalmente diagnosticato in base all'aspetto della pelle combinato con una storia di esposizione a una sostanza che potrebbe aver causato una reazione allergica. A volte, gli esami del sangue possono supportare la diagnosi, ma i risultati non sono specifici in termini di anormalità associate.
Self-Checks / At-Home Testing
Puoi controllare te stesso o tuo figlio per angioedema. Di solito, i segni che dovresti controllare sono chiaramente visibili sulla superficie della pelle, quindi non devi cercarli.
I segni che puoi controllare includono:
- Labbra gonfie
- Occhi gonfi
- Gonfiore delle braccia o delle gambe
- Gonfiore della lingua o nella parte posteriore della gola
- Gonfiore inatteso in qualsiasi parte del corpo
- Decolorazione: il gonfiore di angioedema è visibile sulla superficie della pelle e appare gonfio. Spesso, c'è anche una colorazione rossa o rosata o un'eruzione cutanea.
- Blanching: lo scolorimento rossastro che si verifica con anemedie blanches. Lo sbiancamento descrive la tendenza della pelle interessata a diventare pallida per alcuni secondi quando si preme su di essa e quindi per tornare al suo colore rosa o rossastro.
Un altro modo per verificare se tu o tuo figlio avete l'angioedema è guardare l'elenco degli ingredienti del cibo preparato che avete consumato, nel caso in cui contenga qualcosa che voi o un familiare stretto siete stati allergici in passato.
Laboratori e test
Esistono due tipi principali di angioedema: un tipo ereditario e un tipo non ereditario. I sintomi sono simili, ma i test diagnostici che confermano ogni tipo sono diversi.
Angioedema che non è ereditario
Generalmente, l'angioedema che non è ereditario è una diagnosi basata sulla valutazione da parte del medico dei sintomi, dell'esame fisico e dell'identificazione di un allergene.
Un allergene è una sostanza che scatena una forte reazione immunitaria.
I test comunemente usati nella valutazione dell'angioedema includono:
- Test allergologico : esistono numerosi test allergologici . Il più comune riguarda una piccola puntura della pelle con una piccola quantità di sostanza sospettata di provocare un'allergia. Se hai una reazione come arrossamento, protuberanze, gonfiore o prurito nell'area della puntura, è probabile che tu abbia un'allergia alla sostanza. Potresti essere testato per diverse sostanze alla volta e se hai una reazione a una e non alle altre questo è un forte segno di allergia.
- Esame del sangue: gli esami del sangue possono rilevare livelli elevati di attività immunologica. Alcuni segni di aumento dell'attività immunitaria includono elevati livelli di globuli bianchi, velocità di eritrosedimentazione (ESR) e anticorpi anti-nucleare (ANA). Tutti questi, tuttavia, possono segnalare un numero di infezioni e disturbi immunologici, quindi non sono specifici per l'angioedema.
A volte, non vi è alcun allergene identificato e l'angioedema può essere una diagnosi di esclusione dopo che sono state escluse altre cause dei sintomi.
Angioedema ereditario
Un test genetico e un esame del sangue possono identificare questa condizione. È più comune avere l'esame del sangue.
- Test di screening: un esame del sangue che misura i livelli di C4 può essere utilizzato come esame del sangue di screening per angioedema ereditario. Bassi livelli di C4 suggeriscono una malattia autoimmune e un basso livello indica che è necessario un altro esame del sangue più specifico per verificare la presenza di un deficit di C1. Se c'è un'alta probabilità di avere un angioedema ereditario, è necessario un esame del sangue di follow-up per il deficit di C1 inibitore. Ma se hai una bassa probabilità di avere un angioedema ereditario, un C4 normale suggerisce fortemente di non avere la condizione.
- Analisi del sangue: l'analisi del sangue identifica un difetto nella proteina inibitore dell'esterasi C1 (C1-INH). Il livello C1-INH può essere inferiore al normale, oppure può essere normale ma non funzionale. C1-INH è una proteina che funziona per tenere sotto controllo il sistema immunitario in modo che non reagisca in modo eccessivo. Un difetto genetico ereditario causa angioedema di tipo I, che provoca livelli anormali di C1-INH o angioedema di tipo ll, che causa attività anormale di C1-INH.
- Test genetico: le mutazioni geniche specifiche che causano angioedema possono essere trovate sul gene SERPING1 per l'angioedema di tipo I e II. Mutazioni sul gene F12 possono essere identificate per l'angioedema di tipo lll. L'esatta conseguenza di questa anomalia non è ben compresa.
L'angioedema ereditario è ereditato direttamente dai genitori con un modello autosomico dominante, il che significa che se una persona ha il gene per questa condizione, si svilupperanno i sintomi della malattia. Poiché è autosomica dominante, qualunque genitore tu erediti il gene per l'angioedema di tipo l, ll o lll dovrebbe anche avere sintomi della condizione perché è un tratto dominante. L'angioedema ereditario non è comune, colpisce solo 1 su 50.000 persone.
Il più delle volte, l'angioedema causato da questi geni viene ereditato, ma una persona può sviluppare spontaneamente la mutazione del gene, il che significa che è possibile sviluppare i cambiamenti genetici che causano la condizione senza averla ereditata dai tuoi genitori.
Imaging
L'imaging non è normalmente utile nella diagnosi di angioedema. In alcune situazioni, in particolare quando c'è mancanza di respiro o quando problemi gastrointestinali come fastidio allo stomaco, nausea e diarrea sono problematici, possono essere necessari test diagnostici per escludere altre malattie.
Diagnosi differenziale
Ci sono alcune altre condizioni che possono produrre sintomi simili a quelli dell'angioedema.
Dermatite da contatto
Una condizione che è molto simile all'angioedema, la dermatite da contatto risulta dal contatto con una sostanza che produce un'ipersensibilità. Le condizioni sono simili e potrebbe essere difficile capire la differenza. La dermatite da contatto non è associata a gonfiore e causa estrema prurito alla pelle, arrossamento, desquamazione o screpolatura della pelle.
Edema a causa di infezione o ferita
L'edema è gonfiore di qualsiasi parte del corpo. Può verificarsi in risposta a un infortunio o un'infezione, nel qual caso può verificarsi rapidamente e improvvisamente, in modo simile all'edema dell'angioedema.
Come l'angioedema, anche l'edema a causa di lesioni o infezioni può coinvolgere solo una regione isolata del corpo. Esistono tuttavia sottili differenze tra edema, compresa una possibile febbre e un dolore più grave se la causa è una lesione o un'infezione.
Insufficienza cardiaca o insufficienza renale
L'edema di insufficienza cardiaca o insufficienza renale è solitamente graduale. Il più delle volte, l'edema non è il primo sintomo di queste condizioni.
Alcune importanti differenze sono che l'edema di insufficienza cardiaca o insufficienza renale è solitamente simmetrico, il che non deve essere il caso nell'angioedema. L'edema di angioedema non sta virando, mentre l'edema di insufficienza cardiaca o insufficienza renale sta mettendo in evidenza edema.
Trombosi venosa profonda (TVP)
Una TVP provoca gonfiore di una parte del corpo, di solito la parte inferiore della gamba. Come l'angioedema, può essere improvviso, indolore e asimmetrico. Una TVP può causare embolia polmonare, causando un'emergenza respiratoria. Non ci si aspetta che un DVT sia accompagnato da gonfiore delle labbra o degli occhi.
Linfedema
Il blocco del flusso di fluido in tutto il corpo può verificarsi a causa dell'ostruzione del sistema linfatico. Questo può verificarsi dopo alcuni tipi di intervento chirurgico, in particolare la chirurgia del cancro.
Alcuni farmaci possono anche produrre linfedema . Di solito è caratterizzato da gonfiore in un braccio e raramente si verifica senza una storia medica che suggerisce una causa del sistema linfatico.
> Fonti:
> Bova M, De Feo G, Parente R, et al. Angioedema ereditario e acquisito: eterogeneità della patogenesi e fenotipi clinici. Int Arch Allergy Immunol. 2018; 175 (3): 126-135. doi: 10.1159 / 000486312. Epub 2018 gen 26.
> Kuperstock JE, Pritchard N, Horný M, Xiao CC, Brook CD, Platt M, sensibilizzazione agli allergeni inhalant è un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di angioedema. Am J Otolaryngol. 2018 Mar - Apr; 39 (2): 111-115. doi: 10.1016 / j.amjoto.2017.12.013. Epub 2017 27 dicembre.