La sindrome di Stickler è una rara patologia ereditaria o genetica che colpisce il tessuto connettivo nel corpo. Più in particolare, gli individui con sindrome di Stickler hanno generalmente una mutazione nei geni che producono collagene. Queste mutazioni genetiche possono causare alcune o tutte le seguenti caratteristiche della sindrome di Stickler:
- Problemi agli occhi - tra cui miopia, degenerazione vitreo-retinica, glaucoma , cataratta e occlusione o distacco della retina. In alcuni casi, i problemi agli occhi associati alla sindrome di Stickler possono portare alla cecità.
- Anomalie nell'orecchio medio che possono portare a sordità mista, neurosensoriale o conduttiva , infezioni alle orecchie ricorrenti , liquido nelle orecchie o iper-mobilità delle ossa dell'orecchio.
- Anormalità scheletriche comprendenti una spina dorsale curva (scoliosi o cifosi), articolazioni iper-mobili, artrite ad esordio precoce, deformità toraciche, disturbi dell'anca dell'infanzia (chiamata malattia di Legg-Calve-Perthe) e problemi articolari generalizzati.
- Gli individui con sindrome di Stickler possono avere una maggiore incidenza di prolasso della valvola mitrale rispetto alla popolazione generale, secondo alcune ricerche.
- Anomalie dei denti inclusa malocclusione.
- Un aspetto facciale appiattito a volte indicato come sequenza di Pierre Robin. Questo spesso include caratteristiche come palatoschisi , ugola bifida, un palato arcuato, una lingua che è più arretrata del solito, il mento accorciato e una piccola mascella inferiore. A seconda della gravità di queste caratteristiche facciali (che varia ampiamente tra gli individui), queste condizioni possono portare a problemi di alimentazione, specialmente durante l'infanzia.
- Altre caratteristiche possono includere ipertonia , piedi piatti e dita lunghe.
La sindrome di Stickler è molto simile a una condizione correlata chiamata sindrome di Marshall, anche se le persone con sindrome di Marshall di solito hanno una statura ridotta oltre a molti sintomi della sindrome di Stickler. La sindrome di Stickler è divisa in cinque sottotipi a seconda di quale dei sintomi menzionati in precedenza sono presenti.
I sintomi e la gravità variano notevolmente tra individui con sindrome di Stickler anche all'interno delle stesse famiglie.
Le cause
L'incidenza della sindrome di Stickler è stimata in circa 1 su 7.500 parti. Tuttavia, si ritiene che la condizione non sia stata diagnosticata in modo insufficiente. La sindrome di Stickler è trasmessa dai genitori ai bambini in uno schema autosomico dominante. Il rischio di un genitore con sindrome di Stickler che passa la condizione a un bambino è del 50 percento per ogni gravidanza. La sindrome di Stickler si verifica sia nei maschi che nelle femmine.
Diagnosi
La sindrome di Stickler può essere sospettata se si hanno caratteristiche o sintomi di questa sindrome, specialmente se a qualcuno nella vostra famiglia è stata diagnosticata la sindrome di Stickler. I test genetici possono essere utili per diagnosticare la sindrome di Stickler, ma attualmente non ci sono criteri di diagnosi standard stabiliti dalla comunità medica.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Stickler, ma esistono molti trattamenti e terapie per la gestione dei sintomi della sindrome di Stickler. Il riconoscimento precoce o la diagnosi della sindrome di Stickler è importante in modo che le condizioni associate possano essere esaminate e prontamente trattate. La correzione chirurgica delle anomalie facciali come la palatoschisi può essere necessaria per aiutare a mangiare e respirare.
Lenti correttive o interventi chirurgici possono essere utili nel trattamento dei problemi agli occhi. Gli apparecchi acustici o le procedure chirurgiche come il posizionamento delle valvole di ventilazione possono correggere o trattare i problemi all'orecchio. Talvolta i farmaci antinfiammatori possono essere utili nel trattare l'artrite oi problemi alle articolazioni, nei casi più gravi possono essere necessarie sostituzioni chirurgiche delle articolazioni.
fonti:
Genetica Home Reference. Sindrome di Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
La Fondazione Marfan. Sindrome di Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Sindrome di Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.