Negli anni '90, i ricercatori iniziarono a notare che i bambini con autismo avevano cervelli più grandi di quelli senza la condizione. In particolare, studi retrospettivi su bambini di 2 anni di età 4 hanno mostrato un aumento della circonferenza della testa e del volume del cervello.
Sulla base di queste osservazioni, è stato ipotizzato che la crescita del cervello potesse in qualche modo essere utilizzata come biomarker per l'identificazione precoce dell'autismo nei neonati.
(Un biomarcatore è una miscela di parole "biologico" e "marcatore" e si riferisce a indicazioni o segni oggettivi che possono essere misurati in modi accurati e riproducibili.) Tuttavia, i tempi dell'allargamento del cervello e la relazione tra questo fenomeno e i cambiamenti comportamentali tipico del disturbo dello spettro autistico (ASD) è rimasto sconosciuto.
Una nuova ricerca pubblicata sulla rivista Nature mostra che i cambiamenti del cervello che portano alla crescita eccessiva del cervello iniziano già a partire da 6 mesi in bambini con diagnosi di autismo. Questa ricerca suggerisce che l'imaging diagnostico precoce (ad esempio, la risonanza magnetica o la risonanza magnetica ) nei bambini ad alto rischio di sviluppare autismo può aiutare a prevedere una diagnosi futura di questa condizione.
Disturbo dello spettro autistico esaminato
Disturbo dello spettro autistico si riferisce a una vasta gamma di sintomi clinici, abilità e livelli di disabilità. Ecco alcune caratteristiche comuni indicative dell'autismo :
- Difficoltà a comunicare con gli altri
- Difficoltà a interagire con gli altri
- Interessi o attività limitati
- Comportamenti ripetitivi
- Interessi stereotipati
- Preoccupazione con oggetti o parti di oggetti
- Mancanza di spontaneità
- Compromissione dello sguardo negli occhi, dell'espressione facciale e della postura del corpo
- Sensibilità insolita all'ambiente inanimato
- Difficoltà nel funzionamento sociale, nel lavoro e nella vita personale
Questi sintomi iniziano in genere a manifestarsi intorno ai 2 anni: prima di questo periodo, l'autismo non viene diagnosticato in modo definitivo. In altre parole, i bambini che finiscono per essere diagnosticati con ASD tra 2 e 3 anni di solito non sembrano avere ASD prima del primo anno di vita.
Alcune persone con autismo sperimentano solo lievi menomazioni, come quelle con sindrome di Asperger che sono spesso descritte come "ad alto funzionamento". Altre persone con autismo sperimentano gravi disabilità. Il venti percento o più di bambini con autismo continuano a vivere vite autosufficienti e indipendenti. I segni prognostici positivi includono la capacità di comunicare usando il linguaggio all'età di cinque o sei anni e le normali abilità non verbali.
Sebbene non esistano né una cura né un farmaco specifico per l'autismo, alcuni trattamenti possono aiutare a migliorare il funzionamento e mitigare i sintomi. Il trattamento richiede input da diversi tipi di professionisti della salute e si concentra su abilità sociali, linguistiche e adattive (auto-aiuto).
I Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) stimano che un bambino su 68 sia stato identificato con ASD, e queste condizioni colpiscono persone di tutte le razze, etnie e background socioeconomici. L'ASD è circa 4,5 volte più probabile nei ragazzi che nelle ragazze.
In quei bambini ad alto rischio o quelli con un fratello maggiore con ASD, le probabilità di sviluppare la condizione saltano a uno su cinque.
Sebbene alcune rare mutazioni siano state collegate allo sviluppo dell'autismo, la maggior parte delle incidenze non può essere fatta risalire all'identificazione di fattori di rischio genetici o mutazioni specifiche. Di conseguenza, c'è stato un grande interesse recente nello sviluppo di strumenti diagnostici non genetici per far luce sull'ASD.
Potenziale ruolo delle prime analisi del cervello in ASD
Nello studio Nature di cui sopra, i ricercatori hanno usato la risonanza magnetica per analizzare il cervello di 106 bambini ad alto rischio per i cambiamenti cerebrali. Questi bambini ad alto rischio avevano anche fratelli più grandi con ASD.
I bambini sono stati scansionati a 6, 12 e 24 mesi. Inoltre, i ricercatori hanno analizzato il cervello di 42 bambini a basso rischio di ASD.
Quindici bambini ad alto rischio sono stati successivamente diagnosticati con ASD a 2 anni di età. In questi neonati, i cambiamenti cerebrali cominciarono a mostrare tra i 6 ei 12 mesi di età. Inoltre, questi cambiamenti sono stati seguiti dalla crescita eccessiva del cervello tra 12 e 24 mesi. Più in particolare, i ricercatori hanno dimostrato che tra i 6 ei 12 mesi di età, vi era un'iper-espansione delle aree superficiali corticali dell'osso occipitale e, in misura minore, dei lobi temporali e frontali del cervello. La crescita dell'area superficiale corticale è una misura della dimensione delle pieghe all'esterno del cervello. E il lobo occipitale è coinvolto nell'elaborazione delle informazioni sensoriali.
Questi cambiamenti nella superficie della corteccia sono stati collegati alla successiva crescita eccessiva del cervello e, in definitiva, a deficit sociali nei bambini con diagnosi di ASD a due anni di età. Inoltre, questo modello di iper-espansione assomiglia ad un normale, anche se più contenuto, aumento della superficie corticale osservata nei bambini senza autismo.
Secondo i ricercatori:
"I modelli di predizione sviluppati da algoritmi basati sul comportamento durante l'infanzia non hanno fornito un potere predittivo sufficiente per essere clinicamente utili. Abbiamo scoperto che un algoritmo di apprendimento profondo che utilizza principalmente le informazioni sulla superficie della risonanza magnetica cerebrale a 6 e 12 mesi di età ha predetto la diagnosi di autismo a 24 mesi nei bambini ad alto rischio familiare per l'autismo. "
Utilizzando l'algoritmo di deep-learning, i ricercatori suggeriscono che possono predire l'autismo in otto su 10 bambini ad alto rischio per questa condizione.
implicazioni
Senza dubbio, i risultati di questo studio sulla scansione cerebrale sono eccitanti e potenzialmente rivoluzionari. Ancora una volta, secondo i ricercatori:
"Questa scoperta può avere implicazioni per la diagnosi precoce e l'intervento, dato che questo periodo è prima del consolidamento delle caratteristiche che definiscono l'ASD e dell'età tipica per la diagnosi. L'ultima parte del primo e primo secondo anno di vita sono caratterizzati da una maggiore plasticità neurale relativa a epoche successive ed è un momento in cui i deficit sociali associati all'autismo non sono ancora ben stabiliti. L'intervento a questa età potrebbe rivelarsi più efficace di quello successivo nello sviluppo ".
In altre parole, i ricercatori suggeriscono che il loro algoritmo potrebbe aprire la strada a una diagnosi precoce e un intervento più precoce nei neonati ad alto rischio, interventi che potrebbero rivelarsi più efficaci perché il cervello del bambino è molto più mutevole e adattabile. Un intervento precedente potrebbe anche aiutare gli scienziati a testare meglio gli interventi e vedere se un trattamento sta funzionando molto prima rispetto a prima possibile.
Attualmente non è noto se l'intervento precoce possa migliorare i risultati clinici a lungo termine nei pazienti con autismo. Tuttavia, molti esperti sostengono l'idea che tali primi interventi offrano un trattamento nonostante la mancanza di ricerche sul campo.
In particolare, i risultati del Genial Autism Communication Trial (PACT) - lo studio più ampio e più lungo degli interventi sull'autismo finora - supportano il fatto che insegnare ai genitori di bambini con autismo come interagire meglio con i loro figli offre benefici che possono estendersi per anni.
Tuttavia, questi interventi di formazione si sono concentrati su genitori di bambini con autismo nucleo di età compresa tra 2 e 4 anni e non i bambini stessi . Inoltre, gli effetti di questi interventi sono diminuiti nel tempo e sono stati sostanzialmente discutibili. Invece di diminuire l'ansia, l'intervento PACT diminuiva i comportamenti ripetitivi e migliorava le capacità comunicative.
Dovrebbe essere notato che lo studio di brain-scan esamina i bambini ad alto rischio di sviluppare ASD e non la più grande popolazione di bambini con ASD che non hanno fratelli più grandi con la condizione. Tuttavia, questo lavoro fornisce una prova di concetto che potrebbe essere successivamente applicata ad altri soggetti a rischio di ASD. Per essere applicata alla popolazione generale, tuttavia, si dovrebbe realizzare lo sviluppo di un "diagramma di crescita per il cervello" che abbia un'ampia applicabilità, qualcosa che è apparentemente lontano.
Inoltre, prima che questi risultati abbiano un'applicabilità clinica, devono essere eseguiti ampi studi di follow-up per supportare questi risultati di ricerca. La ricerca futura dovrebbe anche esaminare se il potenziale dell'algoritmo dello studio corrente può essere combinato con altri tipi di predittori, tra cui il comportamento, l'elettrofisiologia, la genetica molecolare e altre modalità di imaging, come la risonanza magnetica funzionale del cervello intero. Da notare, come accennato in precedenza, non abbiamo ancora chiarito le mutazioni genetiche responsabili della stragrande maggioranza dei casi di autismo. Tuttavia, l'analisi di tali fattori genetici rimane un'area attiva di ricerca e interesse per molti.
Infine, le differenze negli scanner MRI e nei metodi di estrazione dei dati potrebbero rendere difficile la replica di questi risultati. In altre parole, gli scanner MRI sono diversi e queste differenze potrebbero rendere difficile replicare cambiamenti sottili ma significativi osservati nello studio corrente.
> Fonti
> Callaway, E. Brain scansiona i primi segni di autismo nei bambini ad alto rischio. Natura: notizie e commenti. 2017/02/15.
> Hazlett, HC et al. Sviluppo precoce del cervello nei bambini ad alto rischio di disturbi dello spettro autistico. Natura. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Lo studio dell'autismo rileva che un intervento precoce ha effetti duraturi. Natura: notizie e commenti. 2016/10/25.
> Sottaceti, A et al. Terapia di comunicazione sociale mediata dai genitori per i bambini con autismo (PACT): follow-up a lungo termine di uno studio controllato randomizzato. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Capitolo 34. Autismo e Disturbi dello Sviluppo Pervasivo. In: Ebert MH, Allentare PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Diagnosi e trattamento attuali: Psychiatry, 2e New York, NY: McGraw-Hill; Del 2008.