Un disturbo neurodegenerativo
La sindrome MELAS (miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e ictus) è una malattia neurodegenerativa progressiva causata da mutazioni nel DNA mitocondriale. I mitocondri sono le strutture all'interno delle nostre cellule che sono in gran parte responsabili della produzione dell'energia che le cellule hanno bisogno di fare il loro lavoro. I mitocondri hanno il loro DNA, che è sempre ereditato dalla madre.
Tuttavia, la sindrome MELAS spesso non è realmente ereditata; la mutazione in questo disturbo si verifica comunemente spontaneamente.
Poiché la malattia è poco nota e può essere difficile da diagnosticare, non è ancora noto quante persone abbiano sviluppato MELAS in tutto il mondo. La sindrome colpisce tutti i gruppi etnici e sia maschi che femmine.
Gli individui affetti di solito iniziano a mostrare sintomi di età compresa tra 4 e 40 anni. La prognosi è scarsa; la malattia spesso è fatale. Non esiste una cura per la sindrome di MELAS; l'assistenza medica è in gran parte di supporto.
Sintomi
Poiché i mitocondri difettosi esistono in tutte le cellule dei pazienti con sindrome MELAS, possono svilupparsi molti tipi di sintomi, che sono spesso debilitanti. Gli ictus causano danni cerebrali, che portano a convulsioni , intorpidimento o paralisi parziale. L'encefalopatia (malattia del cervello) provoca tremori, spasmi muscolari, cecità, sordità e può portare alla demenza. La miopatia (patologia muscolare) causa difficoltà a camminare, muoversi, mangiare e parlare.
Diagnosi
In molti individui con sindrome MELAS, un ictus o sintomi simili come mal di testa, vomito o convulsioni, è il primo indizio che qualcosa non va. Il primo episodio di ictus si verifica di solito nell'infanzia tra i 4 e i 15 anni, ma può verificarsi nei neonati o nei giovani adulti.
Prima del primo ictus, il bambino può essere lento a crescere e svilupparsi, avere difficoltà di apprendimento o disturbo da deficit di attenzione.
I test possono controllare il livello di acido lattico nel sangue e nel liquido cerebrospinale . Gli esami del sangue possono verificare l'esistenza di un enzima (creatina chinasi) presente nella patologia muscolare. Un campione muscolare (biopsia) può essere testato per il difetto genetico più comune presente in MELAS. Studi di imaging cerebrale, come la tomografia computerizzata (TC scan) o la risonanza magnetica (MRI), possono cercare segni di danni cerebrali da ictus.
Trattamento
Sfortunatamente, non esiste ancora un trattamento per fermare il danno fatto dalla sindrome di MELAS e il risultato per le persone con la sindrome è solitamente scarso. Un allenamento moderato su tapis roulant può aiutare a migliorare la resistenza delle persone con miopatia. Le terapie metaboliche, compresi gli integratori alimentari, hanno mostrato benefici per alcuni individui. Questi trattamenti comprendono coenzima Q10, fillochinone, menadione, ascorbato, riboflavina, nicotinamide, creatina monoidrato, idebenone, succinato e dicloroacetato. Se questi supplementi aiuteranno tutti gli individui con la sindrome MELAS è ancora in fase di studio.
fonti:
Scaglia, F. (2002). Sindrome di MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Storia naturale del MELAS associata al DNA mitocondriale m.3243A> G genotipo. Neurologia 2011; 77: 1965.