Sintomi, cause e trattamento di questa sindrome genetica
La sindrome di Schwartz-Jampel (SJS) è una malattia ereditaria rara che causa anormalità dei muscoli scheletrici.
Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono quanto segue:
- Miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità)
- Displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente)
- Contratture articolari (le articolazioni si fissano sul posto, limitando il movimento)
- Nanismo (bassa statura)
SJS è per lo più considerato una condizione autosomica recessiva, nel senso che un individuo ha bisogno di ereditare due geni difettosi, uno da ciascun genitore, al fine di sviluppare la sindrome.
Tipi di sindrome di Schwartz-Jampel
Esistono diversi sottotipi di sindrome di Schwartz-Jampel. Il tipo I, considerato di tipo classico, ha due sottotipi ricondotti a un gene difettoso sul cromosoma 1:
- Il tipo IA diventa evidente più tardi durante l'infanzia ed è meno grave.
- Il tipo IB è immediatamente visibile alla nascita e presenta sintomi più gravi.
La sindrome di Schwartz-Jampel di tipo II è immediatamente visibile alla nascita. Ha sintomi leggermente diversi rispetto a IA o IB e non è associato a nessun difetto genetico sul cromosoma.
Pertanto, molti esperti ritengono che il Tipo II sia in realtà la stessa malattia della sindrome di Stuve-Wiedermann, un disturbo scheletrico raro e grave con un alto tasso di morte nei primi mesi di vita, principalmente a causa di problemi respiratori.
Quindi, il Tipo I sarà al centro di questo articolo.
Sintomi di SJS
Il sintomo principale della sindrome di Schwartz-Jampel è la rigidità muscolare. Questa rigidità è simile a quella della sindrome di Stiff-person o della sindrome di Isaacs , ma la rigidità della sindrome di Schwartz-Jampel non è alleviata da farmaci o dal sonno. Ulteriori sintomi di SJS possono includere:
- Una bassa statura
- Caratteristiche facciali appiattite, angoli stretti degli occhi e una piccola mascella inferiore
- Deformità articolari come collo corto, curvatura esterna della colonna vertebrale (cifosi) o torace sporgente (pectus carinatum, detto anche "petto di piccione")
- Anormalità della crescita ossea e cartilaginea (questa è denominata condrodistrofia)
- Molte persone con SJS hanno anche diverse anomalie oculari (oculari), con conseguenti diversi gradi di disabilità visiva
È importante capire che ogni caso SJS è unico e varia nell'intervallo e nella gravità dei sintomi associati, a seconda del tipo di disturbo.
Come viene diagnosticata la condizione
SJS viene in genere rilevato durante i primi anni di vita, più spesso alla nascita. I genitori possono notare i muscoli rigidi di un bambino durante i cambi di pannolino, per esempio. Questa rigidità più le caratteristiche facciali comuni alla sindrome spesso indicano la diagnosi .
Ulteriori studi come i raggi X, una biopsia muscolare, analisi del sangue degli enzimi muscolari e test di conduzione muscolare e nervosa nel bambino saranno eseguiti per confermare anomalie compatibili con SJS. Anche i test genetici per il gene difettoso sul cromosoma 1 (il gene HSPG2) possono confermare la diagnosi.
In alcuni rari casi, la diagnosi prenatale (prima della nascita) di SJS può essere possibile attraverso l'uso di un'ecografia per vedere se il feto ha caratteristiche che puntano a SJS o ad altre anomalie dello sviluppo.
Cause della sindrome di Schwartz-Jampel
Poiché SJS è per lo più ereditato in modo autosomico recessivo, se un individuo nasce con la sindrome entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Ogni futuro bambino che questi genitori avranno avrà 1 su 4 possibilità di nascere con la sindrome. Raramente, si ritiene che SJS sia ereditato in un modello autosomico dominante. In questi casi, solo un gene difettoso deve essere ereditato perché la malattia si manifesti.
Nel complesso, SJS è una malattia rara con solo 129 casi registrati, secondo un rapporto in Advanced Biomedical Research . SJS non accorcia la durata della vita, e maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo dalla malattia.
SJS tipo II (noto come sindrome di Stuve-Wiedermann) sembra essere il più comune in individui di discendenza negli Emirati Arabi Uniti.
Trattamento della sindrome di Schwartz-Jampel
Non esiste una cura per la sindrome di Schwartz-Jampel, quindi il trattamento si concentra sulla riduzione dei sintomi del disturbo. Possono essere utili i farmaci che sono utili in altri disturbi muscolari, come il farmaco antiegerico Tegretol (carbamazepina) e la mediletina antiaritmica.
Tuttavia, la rigidità muscolare nella sindrome di Schwartz-Jampel può peggiorare lentamente nel tempo, quindi è preferibile utilizzare mezzi diversi dai farmaci. Questi includono massaggio muscolare, riscaldamento, stretching e riscaldamento prima dell'esercizio.
La chirurgia per aiutare a curare o correggere le anomalie muscoloscheletriche, come le contratture articolari, la cifoscoliosi (dove la colonna vertebrale si curva in modo anomalo) e la displasia dell'anca possono essere un'opzione per alcuni pazienti SJS. Per alcuni, la chirurgia combinata con la terapia fisica può aiutare a migliorare la capacità di camminare ed eseguire altri movimenti in modo indipendente.
Per problemi visivi e oculari, chirurgia, occhiali correttivi, lenti a contatto, Botox (per spasmo della palpebra), o altri metodi di supporto possono aiutare a migliorare la vista.
fonti:
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Organizzazione nazionale per i disturbi rari. (2016). Sindrome di Schwartz-Jampel.