I disturbi della funzione piastrinica sono un gruppo di disturbi emorragici in cui le piastrine non funzionano in modo appropriato, portando a sanguinamento. Questi disturbi possono essere ereditati (tramandati in famiglie) o acquisiti (sviluppati in seguito).
Quali sono i sintomi di un disturbo della funzione piastrinica?
Le piastrine sono una parte del nostro sistema di coagulazione, il sistema che ci aiuta a fermare il sanguinamento.
Se le piastrine non funzionano correttamente, si ha un aumentato rischio di sanguinamento. I sintomi possono includere:
- Lividi aumentati
- nosebleeds
- Sanguinamento delle gengive
- Menorragia (sanguinamento mestruale eccessivo)
- Sanguinamento prolungato dopo un taglio o altre lesioni
- Sanguinamento prolungato con un intervento chirurgico
Quali sono le cause Disturbi della funzione piastrinica?
I disordini della funzione piastrinica possono essere suddivisi in due grandi categorie: congenita (ereditata) o acquisita. La maggior parte dei disturbi sono congeniti, tra cui:
- La trombastenia di Glanzmann
- Sindrome di Bernard-Soulier
- Sindrome piastrinica grigia
- Disturbi correlati a MYH9: anomalia May-Hegglin, sindrome di Epstein, sindrome di Fechtner e sindrome di Sebastian
- Sindrome di Wiskott-Aldrich: questa è una sindrome da immunodeficienza e piastrine disfunzionali. È caratterizzato da piastrine molto piccole (la maggior parte dei disturbi della funzione piastrinica ha piastrine normali o grandi).
- Sindrome di Chediak-Higashi
- Sindrome di Hermansky-Pudlak
Le cause acquisite includono:
- Farmaci: farmaci come l'aspirina, dipiridamolo (Persantine) e clopidgrel (Plavix) sono progettati per ridurre la funzione delle piastrine. L'ibuprofene diminuisce anche l'efficacia delle piastrine ma meno dell'aspirina.
- Malattia del fegato
- Uremia (grave malattia renale)
- Disturbi mieloproliferativi come trombocitemia essenziale
Come vengono diagnosticati i disturbi della funzione piastrinica?
In contrasto con altri disturbi piastrinici, che sono spesso problemi con il numero di piastrine (elevato o diminuito), i disordini della funzionalità piastrinica possono avere una conta piastrinica normale.
Altri tipi di disturbi della funzione piastrinica possono avere trombocitopenia o basso numero di piastrine. Le piastrine dovrebbero essere esaminate al microscopio su uno striscio di sangue periferico. Molte delle disfunzioni congenite della funzione piastrinica provocano piastrine più grandi del normale. Altri mancano componenti chiave delle piastrine, chiamati granuli, che possono essere visti. A volte le piastrine sono normali nell'aspetto e nelle dimensioni.
Il rimanente work-up inizia in modo simile ad altri disordini emorragici. Contrari all'emofilia (un disturbo dei fattori di coagulazione), i test di screening come il tempo di protrombina (PT) e il tempo di tromboplastina parziale (PTT) sono normali. La diagnosi dei disturbi della funzionalità piastrinica richiede test specifici. Di seguito è riportato un breve elenco di test comunemente utilizzati.
- Tempo di sanguinamento: questo test non è considerato specifico per i disturbi della funzione piastrinica e a causa delle limitazioni del test non è considerato un test accurato del sistema di coagulazione.
- Saggio della funzione piastrinica: questo è considerato da molti un buon test di screening per i disordini piastrinici. Questo test è influenzato dal conteggio delle piastrine e potrebbe non essere accurato se si ha una conta piastrinica bassa.
- Test di aggregazione piastrinica: questo test analizza quanto le piastrine si attaccano l'una all'altra (aggregazione) in risposta a stimoli diversi. Questo test può anche essere usato per misurare l'efficacia della terapia con aspirina o clopidogrel (Plavix).
- Microscopia elettronica delle piastrine: questo è un modo speciale per osservare le piastrine con uno speciale microscopio che può vedere le singole parti della piastrina.
Quali sono i trattamenti?
Il trattamento si basa sul disturbo della funzione piastrinica individuale che hai. Alcuni disturbi della funzione piastrinica raramente necessitano di trattamento a meno che non si sia feriti o si richieda un intervento chirurgico.
- Aspirina e FANS: Evitare l'aspirina o antinfiammatori non steroidei (FANS) come l'ibuprofene. Questi farmaci riducono la funzione delle piastrine che possono peggiorare il rischio di sanguinamento.
- Contraccettivi ormonali: analogamente ad altre cause di sanguinamento mestruale grave, i contraccettivi ormonali possono essere utilizzati per mantenere il sanguinamento mestruale al minimo.
- Farmaci anti fibrinolitici: poiché può essere difficile per l'organismo produrre coaguli stabili, in particolare sulle superfici umide della mucosa (bocca, naso, ecc.), Possono essere utilizzati farmaci antifibrinolitici come Amicar o Lysteda per arrestare il sanguinamento. Questi farmaci sono comunemente usati in queste condizioni per sangue dal naso, sanguinamento delle gengive e menorragia. Possono anche essere utilizzati dopo procedure chirurgiche (in particolare bocca, naso e gola) per prevenire il sanguinamento.
- Trasfusioni di piastrine: anche nei disturbi della funzione piastrinica con conta piastrinica normale, le trasfusioni di piastrine possono essere utilizzate per sanguinamento grave o se è necessario andare in chirurgia.
- Infusione di fattore VIIa (NovoSevenRT): questo prodotto sostitutivo del fattore può essere utilizzato in alcuni pazienti con disturbi della funzione piastrinica. Questo è usato principalmente nei pazienti che non sono in grado di ricevere le trasfusioni di piastrine come opzione di trattamento.