Malattia degenerativa del cervello
La malattia di Canavan fa parte di un gruppo di disordini genetici chiamati leucodistrofie che provocano difetti nella guaina mielinica che copre le cellule nervose nel cervello. Nella malattia di Canavan, una mutazione genetica sul cromosoma 17 causa una deficienza di un enzima chiamato aspartoacilasi. Senza questo enzima, si verifica uno squilibrio chimico che causa la distruzione della mielina nel cervello.
Questo fa sì che il tessuto cerebrale sano degeneri in tessuto spugnoso pieno di spazi pieni di liquido microscopico.
La malattia di Canavan è ereditata in uno schema autosomico recessivo , nel senso che un bambino deve ereditare una copia del gene mutato da ciascun genitore per sviluppare la malattia. Sebbene la malattia di Canavan possa verificarsi in qualsiasi gruppo etnico, si verifica più frequentemente tra gli ebrei ashkenaziti provenienti da Polonia, Lituania e Russia occidentale, e tra gli arabi sauditi.
Sintomi
I sintomi della malattia di Canavan compaiono nella prima infanzia e peggiorano nel tempo. Possono includere:
- diminuzione del tono muscolare (ipotonia)
- i muscoli del collo deboli causano uno scarso controllo della testa
- testa anormalmente grande (macrocefalia)
- le gambe sono mantenute anormalmente diritte (iperestensione)
- i muscoli delle braccia tendono ad essere flessi
- perdita di capacità motorie
- ritardo mentale
- convulsioni
- cecità
- difficoltà di alimentazione
Diagnosi
Se i sintomi di un bambino suggeriscono la malattia di Canavan, è possibile eseguire diversi test per confermare la diagnosi.
Una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI) del cervello cercheranno la degenerazione del tessuto cerebrale. Gli esami del sangue possono essere fatti per esaminare l'enzima mancante o per cercare la mutazione genetica che causa la malattia.
Trattamento
Non esiste una cura per la malattia di Canavan, quindi il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi.
La terapia fisica, occupazionale e della parola può aiutare un bambino a raggiungere il suo potenziale di sviluppo. Poiché la malattia di Canavan peggiora progressivamente, molti bambini muoiono in giovane età (prima dei 4 anni), anche se alcuni possono sopravvivere nell'adolescenza e negli anni venti.
Test genetici
Nel 1998, l'American College of Obstetricians and Gynecologists ha adottato una dichiarazione di posizione che raccomandava che i medici offrissero test di portatore per la malattia di Canavan a tutti gli individui di origine ebraica ashkenazita. Un portatore ha una copia della mutazione del gene, quindi non sviluppa la malattia ma può trasmettere la mutazione del gene ai bambini. Si stima che 1 su 40 persone nella popolazione ebraica ashkenazita portino la mutazione del gene per la malattia di Canavan.
Si raccomanda che le coppie a rischio di trasportare il gene mutato vengano testate prima di concepire un bambino. Se i risultati del test mostrano che entrambi i genitori sono portatori, un consulente genetico può fornire maggiori informazioni sul rischio di avere un bambino con la malattia di Canavan. Molte organizzazioni ebraiche offrono test genetici per la malattia di Canavan e altri disordini rari negli Stati Uniti, in Canada e in Israele.
fonti:
> "Malattia di Canavan". Disturbi A - Z. 2 luglio 2008. Organizzazione nazionale per i disturbi neurologici e ictus.
> "Malattia di Canavan". Tipi di leucodistrofia. 2 agosto 2007. Fondazione Leucodistrofia Unita.
> "Cos'è la malattia di Canavan?" Le malattie. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.