Ruolo della genetica non completamente conosciuto nelle famiglie colpite
Molto probabilmente la genetica gioca un ruolo in tutti i tipi di malattia di Parkinson . Tuttavia, pur avendo una combinazione specifica di genetica può aumentare il rischio di malattia, non significa necessariamente che lo otterrete.
Circa il 15-25 per cento delle persone che vivono con Parkinson hanno una storia familiare della condizione, sia una relazione immediata che di secondo grado.
Avere uno o più di questi parenti ti mette a un rischio leggermente più alto per il Parkinson, ma non è ancora garantito che svilupperai il disturbo.
Viceversa, se hai il morbo di Parkinson, non dovrebbe suggerire che uno qualsiasi dei tuoi figli o nipoti otterrà la malattia. Indica semplicemente che il loro rischio è leggermente superiore a quelli senza una storia familiare.
Alla fine, la maggior parte dei casi di morbo di Parkinson non ha alcuna causa nota (che noi chiamiamo o che hanno una malattia idiopatica o sporadica). Mentre ci sono forme che sembrano funzionare in famiglie, queste rappresentano una piccola percentuale di casi - approssimativamente dal 5 al 10 percento, tutto sommato.
Mutazioni genetiche chiave associate al morbo di Parkinson
Ci sono forme di Parkinson che sembrano essere influenzate da difetti genetici che corrono nelle famiglie. Tendiamo a vedere questo con forme di insorgenza precoce della malattia in cui i sintomi devono apparire molto prima dell'età media di 60 anni .
Un tipo di mutazione genetica associata al parkinsonismo familiare è nel cosiddetto gene SNCA . Questo è il gene legato alla produzione della proteina alfa-sinucleina, una biomolecola che può contribuire alle anormalità nelle cellule nervose. Sebbene rara nella popolazione generale, la mutazione del gene SNCA è stata identificata in circa il due per cento delle famiglie affette dal morbo di Parkinson.
Nel 2004, gli scienziati hanno scoperto una mutazione genetica simile in un certo numero di famiglie in cui erano stati colpiti più membri. La cosiddetta mutazione LRRK2 è oggi collegata a circa l'uno-due percento di tutti i casi di Parkinson, che colpiscono soprattutto persone di origine ebrea, ashkenazita, araba-berbera nordafricana o di origine basca.
Un'altra mutazione che coinvolge il gene GBA è già nota per causare la malattia di Gaucher (una malattia ereditaria caratterizzata da lividi, affaticamento, anemia e ingrossamento del fegato e della milza). Da allora la ricerca ha dimostrato che la mutazione GBA è presente in un numero significativo di persone con Parkinson, suggerendo un nesso causale tra la mutazione e la malattia.
Genetica e fattori ambientali
I fattori ambientali contribuiscono in modo significativo allo sviluppo del Parkinson e possono, in alcuni casi, lavorare in tandem con la genetica per causare il disturbo . Uno studio nel 2004 ha dimostrato che le persone che avevano una mutazione del gene CYP2D6 e che erano state esposte ai pesticidi avevano il doppio delle probabilità di sviluppare il Parkinson.
Per conto loro, pesticidi, metalli, solventi e altri agenti tossici sono stati tutti strettamente collegati al morbo di Parkinson. Ma ciò che è interessante è che coloro che hanno avuto la mutazione CYB2D6 e non sono stati esposti ai pesticidi non sono stati trovati ad essere a maggior rischio di sviluppare il disturbo.
Una parola da
Sebbene al momento non possano esservi benefici diretti, i risultati dei test genetici possono aiutare ulteriormente la ricerca sul Parkinson consentendo agli scienziati di comprendere meglio la malattia e sviluppare nuovi trattamenti. Mentre la scelta del test è personale, può essere di beneficio se più membri della famiglia sono stati colpiti o se si è ad alto rischio in base alla propria appartenenza etnica.
fonti:
> Lesage, S. e Brice, A. "Morbo di Parkinson: da forme monogeniche a fattori di suscettibilità genetica". Genetica molecolare umana . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Fattore, D .; William J. et al. Morbo di Parkinson: diagnosi e gestione clinica (2a edizione). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.