Gene MTHFR e gene TRPV1 che contribuiscono alle emicranie
Se soffri di emicrania invalidante, ci sono buone probabilità che tua sorella, cugino o madre faccia altrettanto. Questo perché i tuoi geni ti rendono più o meno suscettibile allo sviluppo di emicranie.
Esploriamo la genetica delle emicranie e cosa significa per te e la tua famiglia.
L'interazione tra geni e ambiente nei mal di testa
La maggior parte dei mal di testa sono il risultato di molteplici fattori genetici e ambientali che interagiscono in una rete complicata.
Mentre molti di voi lavorano incessantemente a controllare i fattori ambientali attraverso l'evitamento di trigger e la modifica del comportamento, ovviamente non si possono cambiare i geni con cui sei nato. Tuttavia, studiando le genetiche coinvolte nell'origine dell'emicrania, gli scienziati possono creare nuovi farmaci indirizzati a specifici geni, nella speranza di guarire, se non alleviare il nostro pesante e fastidioso mal di testa.
Quali tipi di geni sono coinvolti nell'emicrania?
Esiste un ruolo significativo dell'ereditarietà nello sviluppo di emicranie e altri mal di testa primari . Questo è stato dimostrato attraverso più studi familiari e gemelli. Ma quali sono i geni attuali che vengono tramandati? Di seguito è riportato un esempio di due geni pensato per svolgere un ruolo nella formazione di emicranie.
Un gene è chiamato gene MTHFR , che sta a lungo termine, metilenetetraidrofolato reduttasi. Questo gene è coinvolto nella via dell'omocisteina. L'omocisteina è un amminoacido nel nostro flusso sanguigno che, quando elevato, può portare all'infiammazione dei vasi sanguigni, nonché al licenziamento di alcune cellule nervose che possono essere coinvolte nel mal di testa.
Alcune mutazioni in questo gene sono state associate a emicrania e cefalea a grappolo .
Uno studio in farmacogenetica e genomica ha rilevato che nelle donne con emicrania con aura , la supplementazione vitaminica ha abbassato significativamente i livelli di omocisteina, la gravità dell'emicrania e i livelli di disabilità emicranica, rispetto alle donne che hanno assunto placebo.
La supplementazione di vitamina è stata effettuata con vitamina B6, B9 (acido folico) e B12, che sono stati trovati per abbassare i livelli di omocisteina nel sangue.
Inoltre, quando il gruppo trattato con vitamina è stato esaminato attentamente, è stato riscontrato che i pazienti con un certo allele del gene MTHFR avevano una riduzione significativamente maggiore dei livelli di omocisteina, così come i punteggi di gravità e disabilità emicranica, rispetto a quelli con un diverso allele . Un allele è una forma alternativa di un gene che occupa un punto specifico su un cromosoma specifico. Questa scoperta indica che alcune varianti genetiche possono influenzare il modo in cui gli emicranici rispondono all'integrazione vitaminica.
TRPV1 (Vaniloide potenziale transitoria di tipo 1) è stato proposto per svolgere un ruolo vitale nella sensibilizzazione dell'emicrania - un termine che si riferisce a un sistema nervoso eccessivamente sensibile o reattivo nei pazienti con emicrania.
Questo gene ha un ruolo nell'emicrania iperalgesia e allodinia , due condizioni che possono verificarsi durante un attacco di emicrania. Iperalgesia si riferisce ad una maggiore risposta ad uno stimolo doloroso. Allodinia si riferisce ad una risposta dolorosa ad uno stimolo normalmente innocuo, come ad esempio sentirsi a disagio con un semplice tocco durante un attacco di emicrania.
Negli ultimi anni, i farmaci destinati ai canali TRP sono stati studiati come potenziali terapie per l'emicrania.
Un esempio di un farmaco che colpisce il canale TRPV1 è il sumatriptan , una terapia di emicrania comune.
Cosa significa questo per me?
Il quadro generale qui è che le emicranie hanno una forte base genetica. Imparando di più sui geni specifici che predispongono a una emicrania, gli scienziati possono quindi indirizzare i farmaci a questi geni.
Inoltre, la comprensione delle basi genetiche dell'emicrania può alleviare alcuni degli oneri che l'esperienza degli individui, mentre cercano di controllare i loro attacchi di emicrania. Considera la possibilità di discutere la storia della tua famiglia con il tuo medico, in quanto ciò potrebbe fornire informazioni sulle tue emicranie e influenzare la terapia futura.
fonti:
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