Una panoramica dell'emocromatosi ereditaria
L'emocromatosi ereditaria è una malattia genetica o ereditaria, nota anche come malattia da sovraccarico di ferro . Deriva dall'assorbimento eccessivo di ferro nell'intestino (dal cibo) che provoca il deposito di ferro negli organi, come fegato, cuore e pancreas.
Potresti essere sorpreso di apprendere che la disfunzione tiroidea può anche derivare da emocromatosi ereditaria . Questo perché il ferro può essere depositato nella ghiandola pituitaria, causando ipotiroidismo centrale, o meno comunemente, la ghiandola tiroide, causando ipotiroidismo primario.
Diamo uno sguardo più da vicino all'emocromatosi, compreso il modo in cui questa condizione genetica comune si manifesta e viene trattata.
Fattori di rischio
Esistono numerosi fattori di rischio per lo sviluppo dell'emocromatosi. Poiché l'emocromatosi è una condizione autosomica recessiva, occorrerebbero due copie della mutazione genetica per svilupparla.
Inoltre, essere un caucasico di discendenza dell'Europa settentrionale è un fattore di rischio. Inoltre, essere maschio aumenta le possibilità di sviluppare l'emocromatosi, poiché le donne perdono il ferro durante le mestruazioni, quindi accumulano meno sovraccarico di ferro. Il rischio di una donna sale, tuttavia, dopo la menopausa , quando non ha più le mestruazioni.
Sintomi e segni
Le manifestazioni dell'emocromatosi in genere non si sviluppano fino all'età avanzata e, a seconda di quali organi sono interessati, una persona può avere sintomi variabili. Molte persone, infatti, vengono diagnosticate con emocromatosi (basata su una storia familiare o su esami del sangue casuali) prima che sviluppino i sintomi.
È anche importante notare che la deposizione di ferro può verificarsi all'interno di un organo senza alcuna manifestazione clinica. Ad esempio, gli studi autoptici hanno rivelato depositi di ferro nella ghiandola tiroidea di quasi tutte le persone con emocromatosi; tuttavia, la maggior parte delle persone con emocromatosi non sviluppa ipotiroidismo primario (un punto importante da tenere a mente).
Nel complesso, tuttavia, i sintomi e i segni più comuni dell'emocromatosi includono:
- Affaticamento continuo
- Dolore all'artrite nelle articolazioni, in particolare, le due dita centrali
- Cambiamenti nel colore della pelle, giallastro, bronzo, grigio, oliva
- Debolezza
- Dolore addominale (a destra da ingrossamento del fegato)
- Elevati zuccheri nel sangue
- Test di funzionalità tiroidea anormale
- Prove anormali di funzionalità epatica
- Alti livelli di ferro nel sangue
Man mano che la condizione si sviluppa, se non trattata, una persona può svilupparsi:
- Diabete
- Danno al fegato
- Danni al cuore
- Disfunzione della tiroide
- Impotenza
- Assenza o periodi mestruali irregolari
Diagnosi e test
Se si verificano sintomi di sovraccarico di ferro e il medico rileva alti livelli di ferro nel sangue, può ordinare un esame del sangue per il gene dell'emocromatosi.
Inoltre, secondo l'Istituto Nazionale di Diabete e Malattie Digestive e Rene, devono essere seguite le seguenti linee guida di test:
- I fratelli di persone con emocromatosi dovrebbero sottoporsi al test del sangue per la mutazione C282Y (il gene dell'emocromatosi).
- I genitori, i bambini e i parenti stretti di persone con emocromatosi dovrebbero prendere in considerazione il test.
- I medici dovrebbero testare le persone con affaticamento grave e persistente, malattie epatiche inspiegabili, dolori articolari, problemi cardiaci, disfunzione erettile o diabete.
Infine, per confermare specificamente il coinvolgimento della ghiandola tiroide nell'emocromatosi, una risonanza magnetica della ghiandola tiroidea può rilevare depositi di ferro.
Trattamento
L'emocromatosi viene curata mediante "salasso" o flebotomia - in pratica, il semplice processo di donare il sangue. Il medico svilupperà un programma regolare per flebotomia, come trattamento per l'emocromatosi.
Una parola da
L'emocromatosi è la malattia genetica più comune negli Stati Uniti, e la buona notizia è che le sue gravi manifestazioni, come il fegato, il cuore e le malattie della tiroide, spesso possono essere prevenute con cura adeguata.
Se hai una storia familiare di sovraccarico di ferro o di sintomi inspiegabili, è ragionevole parlare con il tuo medico di test.
> Fonti:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestazioni cliniche e diagnosi dell'emocromatosi ereditaria. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Un possibile legame tra emocromatosi genetica e tiroidite autoimmune. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.