Screening per sindrome di Down, anormalità cardiache e altre anomalie. Questo test o un test simile dovrebbe essere offerto a ogni madre in cura prenatale, questo non è solo per le madri che hanno superato i 35 anni, anche se hanno un aumentato rischio di un bambino nato con sindrome di Down o altri problemi genetici. Ricorda, uno screening non è una diagnosi, ma uno schermo positivo significa che c'è una maggiore probabilità che il tuo bambino sia colpito.
Come è fatto il test
Un'ecografia viene eseguita tra le 11-14 settimane per misurare l'area traslucida nella pelle sulla parte posteriore del collo del bambino, nota come piega nucale. Sembra un'ecografia regolare per la madre.
Al termine del test
Di solito tra 11-14 settimane di gestazione (da LMP). Eseguirlo al di fuori di questo intervallo rende il test non accurato. Ci sono studi in corso per impostare gli intervalli di riferimento per lo spessore della plica nucale in altre età di gestazione.
Come sono dati i risultati
Di solito come positivo o negativo, con un tasso di falsi positivi di circa il 5%. Uno schermo positivo indica che c'è una probabilità più alta del normale che il tuo bambino abbia la sindrome di Down. Tutti hanno il rischio di avere un bambino con sindrome di Down, quindi uno schermo negativo non è la stessa cosa di un certificato di buona salute. Questo può sorprendere quando una madre ha uno schermo negativo, ma un bambino che ha la sindrome di Down è nato.
Rischi coinvolti
Non ci sono rischi per il test stesso.
Anche se può essere difficile capire i risultati. Questo è un esame di screening, usato per aiutarti a capire il tuo rischio di complicazioni genetiche con la tua gravidanza. Quindi vieni in gravidanza con una certa quantità di rischio di sindrome di Down. Questo test di screening può alterare la valutazione del rischio. Ad esempio, a 35 anni ho un rischio su 1 su 270 di avere un bambino con sindrome di Down.
Se il mio screening della piega nucale mostra una piega media, il rischio è lo stesso. Se la piega è più sottile il mio rischio cala, ma se è più spesso il mio rischio potrebbe aumentare. Qui è dove può arrivare la raccomandazione per ulteriori test genetici.
alternative
Se il test è positivo o se hai semplicemente bisogno di sapere in modo definitivo, ci sono test alternativi disponibili. È possibile utilizzare test più invasivi come l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali (CVS), ma questi comportano rischi aggiuntivi per la gravidanza, sebbene siano più accurati e siano un test diagnostico piuttosto che uno screening. Alcuni di questi possono essere fatti prima in gravidanza che il test della plica nucale.
Dove vai da qui?
Se lo screening della translucenza della nuchal fold è positivo, si può consigliare di eseguire test più invasivi come l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali (CVS). Questo dipende completamente da te. C'è anche un ultrasuono più intensivo che può essere fatto in seguito, che sono anche considerati schermature, ma sono meno invasivi e non comportano i rischi che comporta il test invasivo.
fonti:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Screening del primo trimestre per aneuploidia con traslucenza nucale fetale in una popolazione degli Stati Uniti. Ultrasuoni Obstet Gynecol. 2003 agosto; 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Traslucidità del nuchal e valutazione del rischio del primo trimestre: una revisione sistematica. Ultrasound Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.