La neutropenia ciclica è una condizione ereditaria in cui la conta dei neutrofili (globuli bianchi che combattono le infezioni batteriche) diventa gravemente bassa (di solito inferiore a 500 cellule / ml) su un ciclo di circa ogni 21 giorni. Di solito si presenta nel primo anno di vita. I cicli diminuiscono con l'età e possono scomparire in alcuni pazienti adulti.
Quali sono i sintomi?
Quando la conta dei neutrofili è normale, non ci sono sintomi.
I sintomi generalmente sono in ritardo rispetto alla neutropenia (bassa conta dei neutrofili), il che significa che la conta dei neutrofili è già stata estremamente bassa per un paio di giorni prima dello sviluppo dei sintomi. Opposto ad altre forme congenite di neutropenia (neutropenia grave congenita, sindrome di Shwachman Diamond , ecc.), I difetti alla nascita non si vedono. I sintomi includono:
- Ulcere aftose (ulcere in bocca)
- Infiammazione della gola (faringite)
- Infiammazione delle gengive (gengivite)
- Infezioni della pelle
- Febbre
Chi è a rischio?
La neutropenia ciclica è il significato congenito della persona nata con la condizione. Viene tramandata in famiglie in modo autosomico dominante, nel senso che solo un genitore deve essere colpito per trasmetterlo ai propri figli. Non tutti i membri della famiglia possono essere influenzati allo stesso modo e alcuni potrebbero ma alcuni potrebbero non avere alcun sintomo.
Come viene diagnosticata?
La neutropenia ciclica può essere difficile da diagnosticare poiché la neutropenia severa dura solo da 3 a 6 giorni durante ciascun ciclo.
Tra questi cicli, i conteggi dei neutrofili sono normali. Infezioni orali e febbri ricorrenti ogni 21-28 giorni dovrebbero far sospettare la neutropenia ciclica. Al fine di catturare il ciclo di neutropenia grave, i conteggi ematici completi (CBC) vengono eseguiti da 2 a 3 volte a settimana per 6-8 settimane.
Oltre alla grave neutropenia, può verificarsi una diminuzione dei globuli rossi immaturi (reticolocitopenia) e / o delle piastrine (trombocitopenia).
Il conteggio dei monociti (un altro tipo di globuli bianchi) aumenta spesso durante il periodo di neutropenia grave.
Se si sospetta neutropenia ciclica in base a conteggi ematici seriali, è necessario inviare test genetici per individuare mutazioni nel gene ELANE (sul cromosoma 19). Il 90 - 100% dei pazienti con neutropenia ciclica ha una mutazione ELANE. Le mutazioni nel gene ELANE sono state associate a neutropenia ciclica e neutropenia grave congenita. Data la presentazione clinica e il test genetico di conferma, la biopsia del midollo osseo non è richiesta, ma viene spesso eseguita durante il processo di neutropenia.
Quali sono le opzioni di trattamento?
Sebbene la neutropenia ciclica sia considerata una condizione benigna, si sono verificati decessi secondari a infezioni gravi. Il trattamento è mirato alla prevenzione e / o al trattamento delle infezioni.
- Fattore stimolante la colonia granulocitaria (G-CSF, detto anche filgrastim): G-CSF stimola il midollo osseo a produrre più neutrofili. Viene utilizzato per impedire che la conta dei neutrofili scenda al di sotto di 500 cellule / ml. È stato dimostrato che G-CSF riduce la gravità della neutropenia e riduce il numero di infezioni. G-CSF viene somministrato per via sottocutanea (appena sotto la pelle) ogni 1 - 2 giorni. Alcuni pazienti possono essere in grado di interrompere il G-CSF da adulto perché a volte la neutropenia diventa più mite con l'età.
- Cura dentale preventiva: poiché molte infezioni si verificano in bocca, è importante mantenere una buona igiene orale. Si possono raccomandare collutori antibatterici.
- Valutazione della febbre: poiché i pazienti con neutropenia ciclica possono sviluppare gravi infezioni batteriche, è importante valutare attentamente gli episodi di febbre. A volte, gli episodi richiederanno il ricovero in ospedale con antibiotici per via endovenosa (IV) fino a quando non sarà possibile escludere una grave infezione.