Quali sono le sostanze che guardano?
Ci sono alcuni test di screening del siero (esami del sangue) disponibili durante la gravidanza che possono stimare le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down.
Mentre questi test variano a seconda di quando sono in gravidanza e la loro sensibilità (la probabilità che ti diano una risposta corretta), tutti misurano le sostanze prodotte dal feto o dalla placenta.
Il vantaggio principale dello screening sierico rispetto ai test diagnostici è che non vi è alcun rischio associato a un aborto spontaneo.
Primo test di screening del trimestre: hCG e PAPP-A
Durante il primo trimestre, due sostanze chiamate hCG e PAPP-A si trovano nel flusso sanguigno di una madre. Queste sostanze possono essere misurate (in genere tra 10 e 14 settimane di gravidanza) e utilizzate per indicare la probabilità di una donna di avere un bambino con sindrome di Down (che è la trisomia 21).
HCG (gonadotropina corionica umana)
HCG è un ormone prodotto dalla placenta. Infatti, molto precocemente in gravidanza, è la sostanza rilevata a casa e in ufficio e test di gravidanza sul sangue.
Le gravidanze in cui il feto ha la sindrome di Down tendono ad avere livelli più elevati di hCG rispetto ad altre gravidanze.
PAPP-A (Proteina Plasma A associata alla gravidanza)
Le donne con bassi livelli ematici di PAPP-A a 10-14 settimane di gestazione hanno una maggiore probabilità che il loro bambino abbia la sindrome di Down.
Bassi livelli di PAPP-A possono anche indicare un aumento del rischio di restrizione della crescita intrauterina, parto prematuro, preeclampsia e nati morti.
Risultati dei primi test di screening del siero del trimestre per la sindrome di Down
I risultati di questo esame del sangue per hCG e PAPP-A sono riportati come "negativi allo schermo" o "positivi allo schermo" e forniscono solo una stima della possibilità di avere un bambino con trisomia 21.
In altre parole, questo esame del sangue di screening non diagnostica la sindrome di Down.
Risultati negativi dello schermo
Risultati "negativi allo schermo" significano che la tua probabilità di avere un bambino con sindrome di Down è bassa. Anche così, è importante ricordare che un risultato "negativo sullo schermo" non garantisce che non ci siano difetti alla nascita. Se si dispone di un risultato "negativo sullo schermo", non verrà offerto un test diagnostico di follow-up con CVS o amniocentesi. (Questi test possono diagnosticare la sindrome di Down, a differenza degli esami del sangue di screening).
D'altra parte, ti verrà offerto un altro esame del sangue di screening, fatto nel secondo trimestre, che misura una sostanza chiamata AFP. La quantità di schermi AFP presenti per i difetti del tubo neurale aperto come l'anencefalia e la spina bifida.
Risultati positivi sullo schermo
I risultati "positivi allo schermo" indicano che la probabilità che il feto abbia la sindrome di Down è più alta del solito. Quindi, con questo risultato, verranno offerti test diagnostici di follow-up con CVS.
È importante notare che un risultato "positivo sullo schermo" non significa che il bambino abbia effettivamente un'anomalia cromosomica. Infatti, la maggior parte delle donne con risultati "positivi per lo schermo" avranno bambini sani normali.
Precisione dei risultati positivi sullo schermo e negativi sullo schermo
Per chiarire nuovamente, i test di screening del siero non ti danno una diagnosi, ma ti danno una stima della tua possibilità di avere un bambino con la sindrome di Down.
Mentre la precisione del test varia leggermente da un laboratorio all'altro, in generale, il test di screening del siero del primo trimestre per hcG e PAPP-A rileverà circa l'80% dei bambini con sindrome di Down.
Questo tasso di rilevamento aumenta se si utilizza questo test insieme a un test di screening ad ultrasuoni chiamato test di translucenza nucale, che viene eseguito anche nel primo trimestre.
Mentre lo screening del siero del primo trimestre rileva circa l'80% delle gravidanze con sindrome di Down, "mancherà" il 20% (circa 1 su 5) di gravidanze con queste condizioni.
Maggiori informazioni su Nuchal Translucency Screening ultrasuoni
Lo screening della translucenza di Nuchal è un'ecografia specializzata eseguita nel primo trimestre che misura la quantità di liquido dietro il collo del bambino (la translucenza nucale).
Questa è una misurazione specializzata e difficile da ottenere e gli ultrasuoni possono essere eseguiti solo da qualcuno che è stato specificamente addestrato e certificato per ottenere questa misurazione.
In generale, una misurazione inferiore a 3 mm è considerata normale o "negativa dello schermo" e una misurazione della translucenza nucale di oltre 3 mm è considerata anormale o positiva allo schermo.
Molto spesso, la misurazione della translucenza nucale e i valori di screening del siero del primo trimestre vengono combinati insieme utilizzando un algoritmo o una formula speciale e viene fornito un set di risultati di screening.
Se il tuo screening della translucenza nucale è positivo, sarai indirizzato a un consulente genetico per discutere i risultati dello screening, cosa significano e le tue opzioni di test diagnostici come CVS e amniocentesi.
Un altro test di screening del primo trimestre: analisi del sangue del DNA senza cellule
È importante notare che esiste un altro test di screening del primo trimestre per la sindrome di Down che rileva il DNA libero dalle cellule nel sangue della madre. Questo test può essere eseguito già a 10 settimane di gestazione e rileva fino al 99% delle gravidanze affette da sindrome di Down.
Lo svantaggio del test è in circa dall'uno al cinque percento o più dei campioni di sangue, non è possibile ottenere risultati, anche dopo la ripetizione del test. Inoltre, il test è costoso. Detto questo, le donne ad alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down generalmente si sottopongono a questo test (ad esempio, le donne che hanno 35 anni o più al momento della consegna).
Inoltre, le donne che hanno un test "positivo allo schermo" per hCG e PAPP-A possono scegliere di sottoporsi a un test del DNA privo di cellule al posto di andare avanti con un test diagnostico. Se anche il test del DNA senza cellule è positivo, può essere eseguito un CVS o un'amniocentesi per fare una diagnosi.
D'altra parte, se il test del DNA privo di cellule è negativo, il test del sangue originale (l'hCG e il PAPP-A) viene generalmente considerato un falso positivo.
Una parola da
Come potete vedere, ci sono un certo numero di opzioni di screening del primo trimestre per la sindrome di Down, tra cui un esame del sangue di hCG e PAPP-A, ultrasuoni o una combinazione dei due. Inoltre, per le donne ad alto rischio, c'è anche l'analisi del sangue del DNA senza cellule.
Scegliere quale (se esiste) metodo di screening, così come i tempi (alcune donne scelgono di aspettare fino al secondo trimestre), è giusto per te è una decisione molto personale e richiede una stretta conversazione con il medico e talvolta un consulente genetico.
> Fonti:
> American College of Obstetrics and Gynecologists. (2014). Test di screening per difetti di nascita.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Sindrome di Down: panoramica dello screening prenatale. Wilkins-Huag L, ed. Aggiornato. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society. (2012). Comprendere una diagnosi di sindrome di Down.