Disturbo del midollo osseo
Nell'anemia aplastica (AA), il midollo osseo smette di produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. L'anemia aplastica può comparire a qualsiasi età ma viene diagnosticata più spesso nei bambini e nei giovani adulti. Il disturbo si verifica in circa 2-6 individui per milione di persone in tutto il mondo.
Circa il 20% degli individui sviluppa anemia aplastica come parte di una sindrome ereditaria come l'anemia di Fanconi , la discheratosi congenita o l' anemia di Blackfan Diamond .
La maggior parte degli individui (80%) ha acquisito anemia aplastica, il che significa che è stata causata da infezioni come virus dell'epatite o di Epstein-Barr, esposizione tossica a radiazioni e sostanze chimiche o farmaci come il cloramfenicolo o il fenilbutazone. La ricerca suggerisce che l'anemia aplastica può essere il risultato di una malattia autoimmune.
Sintomi
I sintomi dell'anemia aplastica si manifestano lentamente. I sintomi sono legati ai bassi livelli di cellule del sangue:
- Un basso numero di globuli rossi provoca anemia, con sintomi come mal di testa, vertigini, stanchezza e pallore (pallore)
- Un basso numero di piastrine (necessario per la coagulazione del sangue) causa insolite emorragie da gengive, naso o lividi sotto la pelle (piccoli punti chiamati petecchie)
- Un basso numero di globuli bianchi (necessari per combattere le infezioni) causa infezioni ricorrenti o malattie persistenti.
Diagnosi
I sintomi dell'anemia aplastica spesso indicano la via per una diagnosi. Il medico otterrà una conta ematica completa (CBC) e il sangue sarà esaminato al microscopio (striscio di sangue).
Il CBC mostrerà i bassi livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel sangue. Guardando le cellule al microscopio si distinguerà anemia aplastica da altre malattie del sangue.
Oltre agli esami del sangue, una biopsia del midollo osseo (campione) verrà prelevata ed esaminata al microscopio.
Nell'anemia aplastica, mostrerà poche nuove cellule del sangue che si formano. L'esame del midollo osseo aiuta anche a distinguere l'anemia aplastica da altri disturbi del midollo osseo, come il disturbo mielodisplastico o la leucemia.
messa in scena
La classificazione o la stadiazione della malattia si basa sui criteri del Gruppo di studio sull'anemia aplastica internazionale, che definisce i livelli in base al numero di cellule del sangue presenti negli esami del sangue e nella biopsia del midollo osseo. L'anemia aplastica è classificata come moderata (MAA), grave (SAA) o molto grave (VSAA).
Trattamento
Per i giovani con anemia aplastica, un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali sostituisce il midollo osseo difettoso con cellule che formano sangue sano. Il trapianto comporta molti rischi, quindi a volte non viene usato come trattamento per individui di mezza età o anziani. Circa l'80% delle persone che ricevono un trapianto di midollo osseo ha una guarigione completa.
Per gli individui più anziani, il trattamento dell'anemia aplastica si concentra sulla soppressione del sistema immunitario con Atgam (globulina anti-timocitica), Sandimmune (ciclosporina) o Solu-Medrol (metilprednisolone), da soli o in combinazione. La risposta al trattamento farmacologico è lenta e circa un terzo degli individui ha una ricaduta, che può rispondere ad un secondo ciclo di farmaci.
Gli individui con anemia aplastica saranno trattati da un esperto di sangue (ematologo).
Poiché le persone con anemia aplastica hanno un basso numero di globuli bianchi, sono ad alto rischio di infezione. Pertanto, è importante prevenire le infezioni e trattarle rapidamente una volta che si presentano.
Fonte:
"Anemia aplastica." Informazioni sulle malattie 10 novembre 2006. Anemia aplastica e MDS International Foundation, Inc .. 2 dic 2006