La paralisi cerebrale è definita come deficit congenito (presente alla nascita o poco dopo la nascita) delle capacità motorie o cognitive causate da un danno al cervello o da problemi di sviluppo intrinseco del cervello che si sono verificati durante la gravidanza della madre o poco dopo la nascita del suo bambino . Paralisi cerebrale è un termine che significa debolezza motoria di eziologia cerebrale (del cervello).
Riguardano circa 1 su 500 bambini e adulti , ci sono alcune cause note e fattori di rischio per questa condizione.
Cause comuni
È importante notare che la maggior parte delle cause riconosciute di paralisi cerebrale può verificarsi senza il successivo sviluppo di questa condizione. Non è del tutto chiaro il motivo per cui alcuni bambini che vivono questi eventi sviluppano una paralisi cerebrale e altri no.
idiopatica
In molte situazioni, non esiste una causa identificata di paralisi cerebrale. Mentre ci sono un certo numero di cause conosciute di paralisi cerebrale, se tuo o tuo figlio è stato diagnosticato il tuo team medico potrebbe non essere in grado di identificare una causa.
La maggior parte dei bambini a cui viene diagnosticata questa condizione non è nota per essere esposta alle cause riconosciute o ai fattori di rischio, avere normali esami di imaging cerebrale e non ha anormalità genetiche associate a paralisi cerebrale.
Anomalie cerebrali dello sviluppo
A volte, i test di imaging di un bambino o di un adulto con paralisi cerebrale possono mostrare modelli di malformazione nella struttura anatomica del cervello.
Alcune aree del cervello possono essere più grandi o più piccole della media o di un contorno insolito. In alcuni casi possono essere presenti spazi più grandi del normale riempiti di liquido.
A volte, gli studi di imaging possono rivelare una struttura del cervello che non è necessariamente alterata in termini di dimensioni o forma, come nella displasia corticale focale, una condizione in cui i neuroni in un'area del cervello non migrano nella loro corretta posizione.
La causa delle anomalie cerebrali dello sviluppo non è di solito identificata.
L'ipossia
Quando un nascituro in via di sviluppo o un neonato soffre di carenza di ossigeno, anche per un breve periodo di tempo, questo può causare danni permanenti al cervello del bambino in crescita. L'ipossia può verificarsi a causa di una varietà di situazioni come traumi materni, gravi malattie materne e crisi durante il travaglio e il parto o da cause sconosciute.
infezioni
Alcune infezioni materne possono avere un impatto sul cervello del bambino in via di sviluppo, causando anormalità cerebrali che si manifestano come paralisi cerebrale, in particolare se avanzano a causare gravi infezioni sistemiche come la sepsi.
Trauma
Il trauma materno può influenzare il cervello del bambino in vari modi, portando potenzialmente alla paralisi cerebrale. La perdita di sangue materiale o la privazione di ossigeno sperimentate a seguito di un trauma possono causare il bambino in via di sviluppo a soffrire di ipossia. Gli effetti fisici dell'impatto traumatico possono anche danneggiare il bambino in modi che portano o contribuiscono alla paralisi cerebrale.
Malattia cerebrovascolare
Un bambino in via di sviluppo o un neonato può avere un ictus , con conseguenti deficit motori o cognitivi permanenti caratteristici della paralisi cerebrale. La causa dell'ictus può essere sconosciuta o potrebbe essere correlata a malattie materne o condizioni di coagulazione del sangue.
Basso peso alla nascita
Il basso peso alla nascita è stato associato a paralisi cerebrale. In particolare, i bambini che pesano meno di 4 chili alla nascita hanno un rischio più elevato di paralisi cerebrale rispetto ai bambini che pesano di più.
Prematurità
I bambini che nascono a 28 settimane di gestazione - che è di 12 settimane a breve termine (40 settimane) sono a più alto rischio di paralisi cerebrale rispetto ai bambini che non sono prematuri.
Crisi del lavoro e della consegna
Situazioni di emergenza durante il travaglio e il parto possono causare gravi stress fisici per il bambino e possono anche causare diverse cause di paralisi cerebrale, come eventi cerebrovascolari e ipossia.
nutrizionale
Alcuni deficit nutrizionali possono causare paralisi cerebrale. Estrema carenza di vitamine e minerali, come la carenza di acido folico, può causare gravi danni al cervello in via di sviluppo del bambino. I deficit calorici estremi causati dalla malattia materna, dalla scarsità di cibo o da qualsiasi altra causa di fame, possono anche contribuire allo sviluppo della paralisi cerebrale.
Grave malattia materna
La stragrande maggioranza delle donne incinte che soffrono di malattie durante la gravidanza hanno figli sani. Malattie come gravi alterazioni della pressione sanguigna, ictus, malattie del fegato, malattie renali o malattie cardiache possono causare interruzioni nell'erogazione di sangue, sostanze nutritive e ossigeno al bambino in fase di sviluppo.
Alcune malattie possono causare la deposizione o l'accumulo di materiale come bilirubina, ammoniaca o altre tossine nel corpo del bambino in crescita, causando danni al cervello in crescita del bambino.
Genetica
Il ruolo della genetica nella paralisi cerebrale non è completamente chiaro. In generale, si è pensato che l'ereditarietà possa essere responsabile solo di una piccola percentuale di casi. Tuttavia, recenti ricerche suggeriscono che le anomalie genetiche possono essere una fonte di più casi di paralisi cerebrale allora precedentemente pensati.
Si ritiene che il pattern ereditario di paralisi cerebrale sia autosomico recessivo, il che significa che affinché la condizione si manifesti, il bambino che eredita le forme ereditarie di paralisi cerebrale ha dovuto ereditare geni difettosi da entrambi i genitori, che non hanno necessariamente sintomi della condizione stessa.
Alcune anomalie genetiche sono ereditarie, mentre altre sono de novo, ovvero nuove anomalie genetiche che si manifestano nel bambino che ha una paralisi cerebrale o in uno dei genitori del bambino senza essere stato presente in famiglia.
Alcuni modelli genetici associati alla paralisi cerebrale, in particolare con alterazioni genetiche de novo, coinvolgono variazioni del numero di copie genomiche. Si tratta di sezioni di geni che si ripetono irregolarmente e erroneamente su un cromosoma, causando lo sviluppo della malattia. Finora, nessun gene singolo è stato identificato come il gene responsabile della paralisi cerebrale, e i ricercatori hanno trovato diverse anomalie genetiche che potrebbero ciascuna causare indipendentemente la condizione.
Stile di vita Fattori di rischio
Ci sono alcuni fattori di rischio legati allo stile di vita associati alla paralisi cerebrale, e questi sono generalmente fattori di rischio che si riferiscono alla gravidanza della madre o al momento del travaglio e del parto.
Uso materno della droga
L'uso di droghe durante qualsiasi fase della gravidanza può contribuire alla paralisi cerebrale. Alcuni farmaci come la cocaina e la metanfetamina possono influenzare il flusso sanguigno e la funzione cardiaca sia della madre che del bambino in via di sviluppo in modi che aumentano il rischio di malattia cerebrovascolare nel nascituro o durante il travaglio e il parto. L'uso di droghe aumenta anche la probabilità di una crisi medica durante il travaglio e il parto.
Tossine ingerite
Alcuni farmaci forti non sono approvati per l'uso durante la gravidanza, in quanto possono aumentare il rischio di una serie di conseguenze negative per il bambino, inclusa la paralisi cerebrale.
Tossine ambientali
Le sostanze presenti nell'ambiente, come lettiere per gatti, mercurio, piombo, altri contaminanti e sostanze chimiche industriali, possono essere ingerite o inalate da una donna incinta e possono raggiungere il suo corpo in via di sviluppo, causando problemi congeniti come paralisi cerebrale.
> Fonti:
> Maclennan AH, Thompson SC, Gecz J. Paralisi cerebrale: cause, percorsi e ruolo delle varianti genetiche. Am J Obstet Gynecol. 2015; 213 (6): 779-88.
> Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K, et al. De novo e rare variazioni del numero di copie ereditate nella forma emiplegica della paralisi cerebrale. Genet Med. 2018; 20 (2): 172-180.