Aplasia cutis congenita è una malattia della pelle che fa nascere i bambini con un cerotto mancante. Aplasia cutis congenita può verificarsi da sola o come sintomo di altri disturbi come la sindrome di Johanson-Blizzard e la sindrome di Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita può essere ereditata o si verifica senza alcuna storia familiare della condizione. Il disturbo colpisce maschi e femmine di tutte le origini etniche e si verifica in circa 1 su 10.000 nascite.
I ricercatori non sono sicuri di quali geni causino l'aplasia cutis congenita, ma sospettano che i geni che influenzano la crescita della pelle possano essere mutati. In alcuni casi, la condizione può essere causata dall'esposizione al metimazolo, un farmaco usato per trattare l' ipertiroidismo . Altri casi possono anche essere causati da un virus o da qualsiasi lesione al bambino durante la gravidanza. Se la condizione è ereditata , di solito viene trasmessa solo da un genitore.
Segni e sintomi
Un bambino nato con aplasia cutis congenita mancherà di un cerotto, solitamente sul cuoio capelluto (70% degli individui). Le patch mancanti possono anche verificarsi sul tronco, sulle braccia o sulle gambe. La maggior parte dei bambini ha solo una porzione mancante di pelle; tuttavia, possono mancare più patch. L'area interessata è solitamente coperta da una sottile membrana trasparente, è ben definita e non è infiammata. L'area aperta può sembrare un'ulcera o una ferita aperta. A volte la zona mancante della pelle guarisce prima che il bambino nasca.
La patch mancante è solitamente rotonda ma può anche essere ovale, rettangolare o a forma di stella. Quanto è grande la patch, varia.
Se aplasia cutis congenita si verifica sul cuoio capelluto, potrebbe esserci un difetto del cranio sotto il cerotto mancante. In questo caso, intorno al cerotto si verifica spesso una distorsione dei capelli, nota come il segno del colletto.
Se l'osso è interessato, aumenta il rischio di infezioni. Se l'osso è gravemente compromesso, la copertura del cervello può essere esposta e aumenta il rischio di sanguinamento.
Ottenere una diagnosi
Aplasia cutis congenita viene diagnosticata in base all'aspetto della pelle del bambino. I difetti possono essere notati immediatamente dopo la nascita. Se il cerotto è guarito prima della nascita del bambino, i capelli mancheranno dall'area colpita. Non sono necessari test di laboratorio specifici per diagnosticare la condizione. Devono essere studiati difetti di cuoio capelluto molto grandi, specialmente quelli con il segno dell'intestazione dei peli, per possibili difetti sottostanti dell'osso o dei tessuti molli.
Trattamento
Il più delle volte, l'unico trattamento richiesto per aplasia cutis congenita è una pulizia delicata dell'area interessata e l'applicazione di sulfadiazina d'argento per evitare che il cerotto si secchi. Le aree più colpite guariranno da sole per diverse settimane, causando lo sviluppo di una cicatrice priva di peli. I piccoli difetti ossei solitamente si chiudono da soli entro il primo anno di vita. Solitamente la chirurgia può essere evitata a meno che l'area mancante della pelle non sia ampia o siano interessate diverse aree del cuoio capelluto.
fonti:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Aplasia Cutis Congenita