Quando l'autismo non ha una causa nota

Le cause dell'autismo rimangono misteriose

Mentre l'autismo è sempre più comune, la sua causa è solitamente sconosciuta. Infatti, solo il 15-17% dei casi risulta da una fonte chiara e ben compresa. In generale, i ricercatori credono che ci sia una forte componente genetica per l'autismo e che ci siano "fattori scatenanti" ambientali che possono causare a determinati individui lo sviluppo di sintomi; per ogni individuo, tuttavia, la natura precisa dei trigger genetici e ambientali è sconosciuta.

Quando l'autismo è di origine nota (causata da una nota anomalia genetica o esposizione), viene indicato come "autismo secondario". Quando l'autismo è di origine sconosciuta, è chiamato "autismo idiopatico".

Cause conosciute e sconosciute dell'autismo

Mentre ci sono oltre una dozzina di cause accertate di autismo , la maggior parte sono disturbi genetici molto rari o esposizioni prenatali. Di conseguenza, circa l'85% dell'autismo è "idiopatico". In altre parole, nella stragrande maggioranza dei casi:

Eredità, genetica e rischio di autismo

L'ereditarietà gioca un ruolo nell'autismo: avere un figlio con autismo aumenta la probabilità che anche il tuo prossimo figlio sia autistico. Questa è una preoccupazione da tenere a mente quando si pianifica il futuro della tua famiglia.

Secondo il National Human Genome Research Institute , " Il rischio che un fratello o una sorella di un individuo che ha l'autismo idiopatico svilupperà anche l'autismo è di circa il 4 per cento, più un ulteriore 4-6 per cento di rischio per una condizione più mite che include linguaggio, sociale o sintomi comportamentali.

I fratelli hanno un rischio maggiore (circa il 7 percento) di sviluppare l'autismo, oltre al rischio aggiuntivo del 7 percento di sintomi dello spettro autistico più lievi, rispetto a sorelle il cui rischio è solo dell'1-2 percento ".

Mentre sappiamo che l'ereditarietà gioca un ruolo nell'autismo, tuttavia, non sappiamo esattamente come o perché. Dozzine di geni sembrano essere coinvolti nell'autismo e la ricerca è in corso. Non esiste un test genetico esistente per determinare se un genitore "trasporta" l'autismo o se un bambino (o un feto) è probabile che sviluppi autismo.

La mutazione genetica può anche causare l'autismo. La mutazione genetica può verificarsi per molte ragioni diverse e può o non può essere correlata alla genetica dei genitori. La mutazione genetica si verifica frequentemente, ma non sempre comporta sfide fisiche o di sviluppo.

Poiché sappiamo così poco (finora) sulla genetica e l'autismo, è raro che un diagnostico possa tracciare una linea diretta tra una particolare anomalia genetica e l'autismo di una persona in particolare.

Teorie sulle esposizioni ambientali

Le teorie abbondano per quanto riguarda una possibile "esplosione" nel numero di persone con autismo. Dopo tutto, il forte aumento delle diagnosi coincide con un forte aumento di molti cambiamenti ambientali. Infatti, la diagnosi di autismo aumentava quasi allo stesso ritmo di:

Qualcuno o tutti questi cambiamenti nel mondo hanno contribuito o causato l'85% di autismo? Ci sono certamente persone che credono che la risposta sia sì, e la maggior parte ha individuato una o due di queste potenziali cause su cui concentrarsi.

La realtà, tuttavia, è che l'autismo si presenta in modo diverso in persone diverse.

Questo suggerisce una varietà di cause e, forse, una varietà di sindromi con alcuni (ma non tutti) sintomi in comune.

Una parola da

La realtà è che, per la maggior parte dei genitori di autismo, non ci sarà mai una risposta chiara alla domanda "perché mio figlio ha sviluppato l'autismo?" Anche se questo può essere terribilmente frustrante, la buona notizia è che le cause non hanno molta importanza quando si tratta di agire per il futuro di tuo figlio. Se l'autismo di tuo figlio fosse il risultato di una differenza genetica, un'esposizione prenatale, una mutazione o ereditarietà, le stesse terapie e trattamenti potrebbero essere utili. Piuttosto che spendere una grande quantità di tempo e denaro per cercare le ragioni, nella maggior parte delle situazioni la via migliore è quella di spendere quel tempo, denaro ed energia per aiutare il bambino a raggiungere il suo potenziale.

fonti

> Liu X et al. Mol Neurobiol. Autismo idiopatico: fenotipi cellulari e molecolari in neuroni derivati ​​da cellule staminali pluripotenti.2017 agosto; 54 (6): 4507-4523. Doi: 10.1007 / s12035-016-9961-8. Epub 2016, 29 giugno.

> Progetto nazionale di ricerca sul genoma umano. Imparare a conoscere l'autismo. Web. 18 gennaio 2017.

> Oregon Health & Science University. (2017, 31 agosto). Identificato nuovo fattore di rischio genetico per lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico. ScienceDaily . Estratto il 30 marzo 2018.