Disturbo del tessuto connettivo
La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di disordini ereditari del tessuto connettivo, causati da collagene difettoso (una proteina del tessuto connettivo). Il tessuto connettivo aiuta a sostenere la pelle, i muscoli, i legamenti e gli organi del corpo. Le persone che presentano il difetto del loro tessuto connettivo associato alla sindrome di Ehlers-Danlos possono presentare sintomi quali ipermobilità articolare , pelle facilmente stirata e contusa e tessuti fragili.
Ci sono sei principali classificazioni della sindrome di Ehlers Danlos.
Sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos è stata classificata in sei tipi:
- ipermobilità
- Classico
- Vascolare
- cifoscoliosi
- Arthrochalasia
- dermatosparaxis
Tipo di ipermobilità di Ehlers-Danlos
Il sintomo principale associato al tipo di ipermobilità della sindrome di Ehlers-Danlos è l'ipermobilità articolare generalizzata che colpisce le articolazioni grandi e piccole. Le sublussazioni e le dislocazioni articolari sono un problema ricorrente. Il coinvolgimento della pelle (elasticità, fragilità e lividi) è presente ma con vari gradi di gravità, secondo la Fondazione Ehlers-Danlos. Il dolore muscoloscheletrico è presente e può essere debilitante.
Tipo classico di Ehlers-Danlos
Il sintomo principale associato al tipo classico di sindrome di Ehlers-Danlos è l'iperestensibilità (elasticità) della pelle insieme a cicatrici, ematomi calcificati e cisti contenenti grassi che si trovano comunemente sopra i punti di pressione.
L'ipermobilità articolare è anche una manifestazione clinica del tipo classico.
Tipo vascolare di Ehlers-Danlos
Il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos è considerata la forma più grave o grave della sindrome di Ehlers-Danlos. Può verificarsi la rottura di arterie o organi che può portare a morte improvvisa. La pelle è estremamente sottile (le vene sono visibili facilmente attraverso la pelle) e ci sono caratteristiche facciali distintive (occhi grandi, naso sottile, orecchie senza lobulo, bassa statura e capelli sottili del cuoio capelluto).
Il piede torto può essere presente alla nascita. L'ipermobilità articolare di solito riguarda solo le cifre.
Cifoscoliosi Tipo di Ehlers-Danlos
Lassità articolare generalizzata (scioltezza) e grave debolezza muscolare si osservano alla nascita con la Kyphoscoliosis Type Of Ehlers-Danlos. La scoliosi è osservata alla nascita. Fragilità tissutale, cicatrici atrofiche (che causano una depressione o un buco nella pelle), lividi facili, fragilità dello sclero (occhi) e rottura oculare sono possibili manifestazioni cliniche e anche rottura spontanea dell'arteria.
Artrochalasia Tipo di Ehlers-Danlos
La caratteristica distintiva del tipo di artralea di Ehlers-Danlos è la dislocazione dell'anca congenita. L'ipermobilità articolare grave con sublussazioni ricorrenti è comune. Iperestensibilità cutanea, ecchimosi, fragilità dei tessuti, cicatrici atrofiche, perdita del tono muscolare, cifoscoliosi e osteopenia (le ossa meno dense del normale) sono anche possibili manifestazioni cliniche.
Dermatosparaxis Tipo di Ehlers-Danlos
Grave fragilità cutanea e lividi sono caratteristiche del Dermatosparaxis Type Of Ehlers-Danlos. La struttura della pelle è morbida e cascante. Le ernie non sono rare.
Aumentare la consapevolezza della sindrome di Ehlers-Danlos
I tipi di sindromi di Ehlers-Danlos sono trattati sulla base della manifestazione clinica che è problematica.
Protezione della pelle, cura delle ferite, protezione delle articolazioni e esercizi di rafforzamento sono aspetti importanti del piano di trattamento. La condizione debilitante e talvolta fatale colpisce circa 1 su 5.000 persone. Almeno 50.000 americani hanno la sindrome di Ehlers-Danlos. Si stima che il 90% delle persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos non venga diagnosticata fino a quando non si verifica un'emergenza che richieda cure mediche immediate. Se si verifica uno dei sintomi associati a EDS, consultare il medico.
> Fonti:
> Cos'è l'EDS? La Fondazione nazionale Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06