Una panoramica
La trombocitopenia alloimmune neonatale (NAIT) è una rara condizione di disallineamento piastrinico tra madre e il suo bambino. Durante la gravidanza, la madre produce anticorpi che attaccano e distruggono le piastrine con conseguente trombocitopenia grave (basso numero di piastrine) e sanguinamento nel feto. È simile alla malattia emolitica del neonato, una malattia dei globuli rossi.
La NAIT non deve essere confusa con la trombocitopenia autoimmune neonatale. La trombocitopenia autoimmune neonatale si verifica nelle madri con trombocitopenia immune (ITP) o lupus. La madre ha anticorpi piastrinici nella sua circolazione che attaccano le proprie piastrine. Questi anticorpi si trasferiscono al feto attraverso la placenta provocando anche la distruzione delle piastrine.
Sintomi
I sintomi dipendono dal conteggio delle piastrine. Spesso nella prima gravidanza, non ci sono problemi fino alla nascita del bambino. Durante la prima settimana, la trombocitopenia peggiora. Quando le piastrine si abbassano, si possono notare lividi, lemosi o petecchie (piccoli punti rossi sulla pelle) o sanguinamento.
La complicanza più grave di NAIT è il sanguinamento nel cervello chiamato emorragia intracranica (ICH). Questo si verifica nel 10 - 20% dei bambini. I neonati con una conta piastrinica molto bassa vengono sottoposti a screening per l'ICH con ultrasuoni cranici.
Nelle future gravidanze, la trombocitopenia può essere più grave e l'ICH può manifestarsi prima della nascita (mentre nell'utero).
Perché questo si verifica?
Le nostre piastrine sono rivestite con antigeni, sostanze che inducono una risposta immunitaria. In NAIT, il bambino eredita un antigene piastrinico dal padre che la madre non ha.
Il sistema immunitario materno riconosce questo antigene come "estraneo" e sviluppa anticorpi contro di esso. Questi anticorpi si trasferiscono dalla madre al feto attraverso la placenta, dove si attaccano alle piastrine, contrassegnandoli per la distruzione. A differenza della malattia emolitica del neonato, questo può verificarsi con la primissima gravidanza.
Come viene diagnosticata?
C'è una lunga lista di possibili ragioni per trombocitopenia in un neonato. La maggior parte di questi sono dovuti a infezioni come CMV congenito, rosolia congenita o sepsi (grave infezione batterica). In queste circostanze, di solito, il bambino è abbastanza malato. La NAIT deve essere considerata in un bambino benestante con trombocitopenia grave (conta piastrinica inferiore a 50.000 cellule per microlitro).
In NAIT il bambino riceve un trattamento prima della diagnosi, poiché la conferma della diagnosi richiede diverse settimane. La conferma della NAIT richiede l'analisi del sangue dei genitori, non del bambino. La madre avrà una conta piastrinica normale poiché gli anticorpi non attaccano le sue piastrine. Il sangue viene inviato a un laboratorio speciale per valutare se la madre e il padre hanno antigeni piastrinici non corrispondenti e se la madre sta producendo anticorpi contro l'antigene piastrinico trovato nel padre. Se si sospetta la NAIT, è molto importante confermare la diagnosi poiché le future gravidanze possono essere più gravemente colpite da trombocitopenia e emorragie intracraniche più gravi in utero (prima della nascita).
Come viene trattato?
I neonati leggermente affetti potrebbero non richiedere un trattamento. Nei neonati più gravemente colpiti, l'obiettivo del trattamento è prevenire o interrompere il sanguinamento attivo, in particolare nel cervello.
- Trasfusioni di piastrine: poiché le piastrine della madre non hanno l'antigene offendente e quindi non verranno distrutte, idealmente, le piastrine trasfuse al bambino verrebbero dalla madre o da un donatore simile alla madre. Questo processo può richiedere molto tempo e non è sempre pratico nella vita reale. Se la trombocitopenia è grave (<20.000 cellule per microlitro) o si verifica sanguinamento, le trasfusioni di piastrine provengono dal sistema di donatori volontari. Questi sono spesso somministrati contemporaneamente all'immunoglobuline per via endovenosa per prolungare la vita delle piastrine.
- Immunoglobulina endovenosa (IVIG): l'IVIG può essere infusa nel neonato per distrarre il sistema immunitario. IVIG contiene numerosi anticorpi di donatori multipli. Questi anticorpi sommergono il sistema immunitario e rallentano la distruzione delle piastrine, simile al trattamento della ITP. Questo è usato in congiunzione con trasfusioni di piastrine.
- Counseling: i genitori che hanno un figlio con NAIT dovrebbero essere consigliati circa il rischio che questo si verifichi in gravidanze future. Dato questo rischio, le future gravidanze dovrebbero essere monitorate da un ostetrico ad alto rischio. IVIG può essere somministrato alla madre durante la gravidanza o può essere somministrata trasfusione di piastrine al feto in via di sviluppo per prevenire gravi emorragie. Il parto cesareo è raccomandato per la consegna per prevenire il sanguinamento.
> Riferimento
> Karen S. Fernandez e Pedro de Alarcon. Trombocitopenia neonatale. NeoReviews. 2013.